Nadir görülen, ölümcül bir kromozomal bozukluk olan Patau sendromunu tanıyın. merhaba sağlıklı

Bir süre önce, küçük bebek Adam Fabumi'nin hastalığı nedeniyle henüz 7 aylıkken öldüğü haberi ülke şok oldu. Adam Fabumi'nin Trizomi 13 veya Patau sendromu olarak bilinen şeye sahip olduğu biliniyor. Aşağıdakiler bu nadir hastalık hakkında tam bilgidir.

Trizomi 13 (Patau sendromu) nedir?

Trizomi, bir kişinin bir kromozomun üç kopyasına sahip olduğu bir kromozomal bozukluktur. Normal, sağlıklı insanlarda yalnızca iki kromozom kopyası olmalıdır. Trizomi, genetik bir durumdur. Bu, bu bozukluğun yalnızca ebeveynlerin kalıtımından elde edilebileceği anlamına gelir.

Kromozomların kendileri sayılarla işaretlenmiştir. Örneğin, Down sendromu, 21 numaralı kromozomdaki bir hücre bölünmesi bozukluğundan kaynaklanır (Trizomi 21). Patau sendromlu bebeklerin 13. kromozomunda bir anormallik vardır. Bu nedenle Patau sendromu, trizomi 13 olarak da bilinir.

Patau sendromu, yaklaşık olarak her 8.000-12.000 canlı doğumdan birini etkileyen nadir bir kromozomal bozukluktur. Bu kromozom anormalliği, vücuttaki hemen hemen tüm organ sistemlerini etkiler, bu sadece bebeğin gelişim sürecini engellemekle kalmaz, aynı zamanda yaşamı da tehdit eder. Trizomi 13 ile doğan birçok bebek günler içinde veya yaşamlarının ilk haftasında ölür. Bu rahatsızlığa sahip çocukların yalnızca yüzde 5 ila 10'u ilk yıl hayatta kalıyor.

Trizomi 13'ün (Patau sendromu) belirtileri ve semptomları

Trizomi 13'lü bebeklerde görülebilen bazı belirti ve semptomlar şunlardır:

Düz bir alnı olan küçük kafa.
Burun daha geniş ve yuvarlaktır.
Kulaklar alçalır ve deforme olabilir.
Göz kusurları meydana gelebilir
Ağzın dudaklarında veya çatısında yarık
Kaybetmesi zor kafa derisinin kabuğu(cutis aplazisi)
Yapısal sorunlar ve beyin işlevi
Doğuştan kalp kusurları
Ekstra el ve ayak parmakları (polidaktili)
Birkaç karın organını içeren göbek kordonu bölgesinde (omfalosel) mideye yapışan kese.
Spina bifida.
Rahim veya testis anormallikleri.

Yaşlılıkta hamile kalırsanız çocuğunuzun trizomi 13 olma riski artabilir

Doğum kusurları ve diğer anormallikler riskinde olduğu gibi, anne gebelikte 30 yaşın üzerindeyse, potansiyel bir bebeğin patau sendromuna sahip olma riski artabilir. Hatta bir dizi çalışma, Patau sendromu riskinin 32 yaşında hamile olan kadınlarda ortaya çıkma riskinin daha fazla olduğunu bildirmektedir. Öyle bile olsa neden-sonuç ilişkisi kesin değil.

Başka bir çocuğun trizomi 13 olma riski, anne önceki bir hamilelikten Patau sendromlu bir çocuk doğurmuşsa da artar. Bununla birlikte, olasılık düşüktür (yalnızca yaklaşık yüzde 1).

Trizomi 13 nasıl teşhis edilir?

Doktorlar hamilelik sırasında rutin ultrason yoluyla trizomi 13'ü (Patau sendromu) teşhis edebilirler. Bununla birlikte, ultrason taramasının sonuçlarının% 100 doğru olacağı garanti edilmez. Bunun nedeni, tüm anormalliklerin ultrasonda net bir şekilde tespit edilememesidir. Ayrıca, trizomi 13'ün neden olduğu anormallikler diğer bozukluklar veya hastalıklarla karıştırılabilir. Ultrason dışında kromozomal anormallikler de amniyosentez ve teknikler kullanılarak doğumdan önce tespit edilebilir. koryon villus örneklemesi (CVS).

İstenmeyen şeylerden kaçınmak için, hamile anneler erken ortaya çıkabilecek olası anormallikleri tespit etmek için hamileliği planlamadan önce genetik testten geçmelidir.