Koronik villus örneklemesi ve boğa; merhaba sağlıklı

Tanım

Koronik villus örneklemesi nedir?

Koryonik Villus Örneklemesi (CVS), fetüsle ilgili belirli sorunları kontrol etmek için hamileliğin erken döneminde yapılan bir testtir. Bu genellikle siz veya fetüsün babasının ailede kalıtsal bir hastalığı olduğunda yapılır. Bu test, 35 yaşın üzerinde hamileyken yapılabilir - 35 yaşın üzerindeyken kusur geliştirme riski artar Koryon villus hücrelerindeki genetik materyal bebek hücrelerindekiyle aynıdır. CVS sırasında inceleme için bir koryon villus hücresi örneği alınır. Sorunu belirlemek için koryon villus hücreleri incelenir. Bu prosedür genellikle son 10 ve 12 haftada gerçekleştirilir.

Koryon villus örneği, plasentaya yerleştirilen ince esnek bir tüp (kateter) kullanılarak alınır. Numune ayrıca mideden plasentaya sokulan uzun, ince bir iğneden de alınabilir. Ultrason, bir kateteri veya iğneyi numuneyi almak için doğru yere yönlendirmek için kullanılır.

Ailenizin belirli hastalık geçmişi varsa, CVS genetik bozuklukları bulmak için kullanılabilir. Bu test aynı zamanda kromozomal doğum kusurlarını tespit etmek için de kullanılabilir. CVS, bir bebeğin gelişimini ve büyümesini görmek için kullanılamaz.

Koryon villus örneklemesi gebeliğin erken dönemlerinde (10 ila 12 haftada) yapılabilir. Bu, bebeğinizin sağlığını bilmenizi ve gebeliğin devam edip etmeyeceğine karar vermenizi sağlar. CVS'den elde edilen sonuçlar, amniyosentez sonuçlarından daha erken ortaya çıkabilir.

Koronik villus örneklemesine ne zaman girmeliyim?

Hamilelik sırasında CVS rutin olarak önerilmemektedir. Bu test yalnızca önceki testlerin sonuçları veya tıbbi geçmişiniz bebeğinizin genetik bir bozukluk geliştirme riskinin yüksek olduğunu gösteriyorsa kullanılır. CVS aracılığıyla tespit edilebilecek bazı durumlar şunlardır:

Genellikle bir dereceye kadar öğrenme güçlüğüne ve çeşitli karakteristik fiziksel özelliklere neden olan bozukluklar veya gelişimsel engellere neden olabilecek bozukluklar gibi kromozomal durumlar
vücut salgılarını kalın ve yapışkan hale getiren, belirli organların işlevini engelleyen bozukluklar gibi genetik bozukluklar
ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve sakatlığa neden olan genetik bir bozukluk olan Duchenne gibi kas-iskelet sistemi bozuklukları
Vücudunuzun kırmızı kan hücresi üretme yeteneğini etkileyen veya kırmızı kan hücrelerinin vücudunuzda oksijen taşıma şeklini etkileyen koşullar gibi kan bozuklukları
Vücudunuzun alfa-1 antitripsin proteinini üretemediği veya vücudunuzun fenilalanin hidroksilaz enzimini üretemediği antitripsin eksikliği gibi metabolik bozukluklar
Hassas X sendromu gibi zihinsel sağlık koşulları, görünüşünüzü, zekanızı ve davranışınızı etkileyebilecek durumlardır.

Yukarıdaki koşullar gibi, daha az bilinen birkaç başka durum da CVS ile tespit edilebilir. Fetüsünüzün CVS tarafından tespit edilebilecek bir duruma sahip olma ihtimali varsa, testi gerçekleştiren uzmanlar bu durumu sizinle tartışacaktır. Bu prosedürün riskleriyle ilgili tavsiye ve test sonuçlarıyla başa çıkmanıza yardımcı olabilecek bilgiler verilecektir.

Tanımlanan durum iyileştirilemez / tedavi edilemezse veya bebekte ciddi sakatlığa neden olursa, ebeveyn sonlandırmaya karar verebilir. Bununla birlikte, ebeveynler gebeliğe devam etmeye karar verirse, CVS, her iki ebeveyne de gelecekte karşılaşacakları zorluklara hazırlanmaları için zaman tanıyacak şekilde durumla ilgili erken bildirim sağlayacaktır.

Önlemler ve uyarılar

Koronik villus örneklemesine girmeden önce ne bilmeliyim?

CVS, nöral tüp kusurlarını tespit edemez. Bu, beyni ve omuriliği etkileyen bir doğum kusurudur. Koryon villus örneklemesinden (CVS) alınan normal sonuçlar bebeğinizin sağlıklı olacağını garanti etmez.

Amniyosentez (hamileliğin geç dönemlerinde CVS'den daha yaygındır), nöral tüp kusurları gibi fetüsün diğer hastalıklarını kontrol etmek için de kullanılabilir. CVS net sonuçlar göstermiyorsa, amniyosentez gerekli olabilir. CVS'nin sonuçları, örnekleme yöntemine bağlı olarak değişebilir.

Vajinal enfeksiyonunuz varsa vajinal prosedür yerine abdominal prosedür kullanılacaktır. CVS, sizin ve bebeğinizin kanının karışmasına neden olabilecek kanamaya neden olur. Rh negatif kanınız varsa, Rh pozitif kanı varsa bebeğinize zarar verebilecek şeyleri önlemek için size bir Rh immünoglobulin aşısı (RhoGAM gibi) verilecektir.

İşlem

Koronik villus örneklemesine geçmeden önce ne yapmalıyım?

Koryon villus örneklemesi için mesanenin dolu olması gerekebilir, bu nedenle CVS programınızdan önce bol miktarda sıvı için. Plasentanın konumuna bağlı olarak işlemden önce mesanenizi boşaltmanız istenebilir. Doktorunuz prosedür başlamadan önce sizden bir onay formu imzalamanızı isteyebilir. Duygusal destek için sınav gününde size eşlik etmesini veya daha sonra sizi eve götürmesini isteyebilirsiniz.

Koronik villus örnekleme süreci nasıldır?

Koryon villus örneklemesi genellikle bir doktorun ofisinde veya hastanede bir perinatolog tarafından yapılır. İşlem sırasında herhangi bir problem olmadıkça geceyi hastanede geçirmenize gerek yoktur, transabdominal (mide yoluyla) koryon villus örneklemesi veya transservikal (serviks yoluyla) koryon villus olmak üzere iki tür CVS yapılabilir. Seçim, fetüsün ve plasentanın uterusta nerede olduğuna bağlı olabilir.

Mide yoluyla (transabdominal)

Çıplak karnınızla muayene masasına sırt üstü yatacaksınız. Ultrason ünitesi ile birlikte kullanılmak üzere karnınıza jel uygulanacaktır. Ses dalgaları sağlayabilen ve yakalayabilen bir ultrason cihazı (dönüştürücü) midenizde çalıştırılacaktır. Yansıtılan ses dalgaları, ekranda rahim, fetüs ve plasentanın bir fotoğrafını görüntülemek için bir bilgisayara gönderilir. Doktorunuz veya ultrason teknisyeniniz, koryon villusun bir örneğini toplamak için kullanılan iğneyi yönlendirmek için görüntülere bakacaktır. Bu prosedür sırasında ultrason kullanılarak bebeğinizin kalp atış hızı da kontrol edilebilir. Daha fazla ayrıntı için Fetal Ultrason konusuna bakın.

Derinizin enjekte edilecek bölgesi alkol ile temizlenir ve ilaçla uyuşturulur. Doktorunuz daha sonra midenizden ve rahminizden plasentaya giden uzun, ince bir iğne enjekte eder ve koryon villus hücrelerinin bir örneğini toplar.

Numune alındıktan sonra doktorunuz bebeğin kalp atışını dinleyecek ve tansiyonunuzu, nabzınızı ve nefesinizi kontrol edecektir.

Serviks yoluyla (transservikal)

Giysilerinizi belden aşağıya doğru çıkarmanız ve kılıfı belinizin etrafına sarmanız istenecektir. Daha sonra ayaklarınız yükseltilmiş ve ayak rampaları tarafından desteklenen bir muayene masasına sırt üstü yatacaksınız. Bu, doktorun genital bölgenizi görmesini sağlar.

Doktorunuz vajinanıza eğri kenarlı (spekulum) bir alet yerleştirecektir. Spekulum vajina duvarlarını ayrı ayrı dikkatlice genişleterek vajinanın içini ve rahim ağzını ortaya çıkarır. Serviks özel bir sabunla temizlenecektir.

Doktorun kateteri rahim ağzınızdan plasentaya yönlendirmesine yardımcı olmak için bir ultrason kullanılacaktır. Ses dalgalarını veren ve yakalayan bir ultrason cihazı (dönüştürücü) midenizde çalıştırılacaktır. Yansıtılan ses dalgaları, ekranda rahim, bebeğiniz ve plasentanın görüntülerini görüntülemek için bir bilgisayara gönderilir. İşlem sırasında ultrason kullanılarak bebeğinizin kalp atış hızı da kontrol edilebilir. Kateter uygun şekilde yerleştirildiğinde, koryon villus hücrelerinin bir örneği toplanacaktır.

Numune alındıktan sonra doktorunuz bebeğin kalp atışını dinleyebilir ve tansiyonunuzu, nabzınızı ve nefesinizi kontrol edebilir.

Koronik villus örneklemesinden sonra ne yapmalıyım?

Doku örneği alındıktan sonra, doktor bebeğin kalp atış hızını izlemek için bir ultrason kullanacaktır. İşlemden sonra biraz vajinal kanama yaşayabilirsiniz. Doku örneği bir laboratuvarda analiz edilecektir. Sonuçlar, laboratuvar analizinin karmaşıklığına bağlı olarak birkaç gün veya birkaç hafta sürebilir.

Bu test süreciyle ilgili sorularınız varsa, daha iyi anlamak için lütfen doktorunuza danışın.

Test Sonuçlarının Açıklaması

Test sonuçlarım ne anlama geliyor?

Genetik materyalin (kromozomlar) miktarının ve düzeninin doğru olup olmadığı ve genetik bir hastalığın varlığını gösterip göstermediği kontrol edilerek bebeğinizden alınan hücreler dikkatlice incelenir. Her hücrede genellikle 23 çift halinde düzenlenmiş 46 kromozom vardır. Kromozomlar ayrıca bebeğinizin cinsiyetini de söyleyebilir. CVS sonuçlarının çıkması 1 ila 2 hafta sürebilir.

Normal:

Koryon villus hücrelerinin genetik materyalinde herhangi bir anormallik bulunmadı.

Anormal:

Koryon villus hücrelerinin genetik materyalindeki anormalliklerin keşfi.