Anne karnındaki bebeklerde kromozom anormallikleri nasıl tespit edilir & boğa; merhaba sağlıklı

Bebeğin sağlıklı doğması için annenin hamileliğine gerçekten dikkat etmesi gerekir. Bununla birlikte, bazen bazı bebekler, nedeni bilinmeyen kromozom anormallikleriyle doğabilirler. Aslında, anne karnındaki bebeğin kromozom anormallikleri olup olmadığını öğrenmenin yolları vardır ki bu bebek doğmadan önce yapılır.

Kromozomal anormallikler nelerdir?

Nasıl tespit edileceğini tartışmadan önce, bir bebekte kromozom olup olmadığını anlamak için ne yapılması gerektiğini tartışmadan önce, kromozom anormalliğinin ne olduğunu bilmeliyiz.

Kromozom anormallikleri, doğmamış bebeğin kromozomlarında veya kromozomlarının genetik yapısında bir kusur olduğunda ortaya çıkar. Bu kromozom anormalliği, bir kromozoma bağlanabilen ek malzeme şeklinde veya eksik kromozomun bir kısmının veya tamamının veya kromozom kusurlarının varlığı şeklinde olabilir.

Kromozomal materyaldeki herhangi bir ekleme veya azalma, bebeğin vücudundaki normal gelişimi ve işlevi engelleyebilir. Yani bu kromozomal anormalliğin neden olduğu birçok farklı tip var. Örneğin, Down sendromunun 21 numaralı üç kromozomu vardır veya Edward sendromunun ek bir 18 kromozomu vardır ve çok daha fazlası.

Kromozomal anormallikler nasıl tespit edilir?

Hamilelik sırasında kromozomal anormallikleri tespit etmek için birkaç test yapılabilir:

Amniyosentez

Amniyosentez, spina bifida gibi kromozomal anormallikleri ve nöral tüp kusurlarını (nöral tüp kusurları) teşhis etmek için yapılan bir testtir. Amniyosentez, fetüsü çevreleyen amniyotik sıvının bir örneği alınarak yapılır.

Amniyosentez genellikle gebeliğin 15-20 haftasında (ikinci trimester) kromozomal anormallikler açısından yüksek risk altında olan gebeler tarafından yapılır, ancak hamilelik sırasında herhangi bir zamanda yapılabilir. 35 yaşın üzerinde doğum yapacak olanlar veya maternal serum anormallikleri için tarama testi yaptıranlar da dahil olmak üzere, kromozomal anormalliklere sahip olma riski yüksek olan gebe kadınlar.

Amniyosentez, bebeğin amniyotik sıvısının bir örneğini elde etmek için annenin karnından bebeğin rahimdeki amniyotik kesesine bir iğne sokularak yapılır. Yardım Edin ultrason iğnelerin yerleştirilmesi ve çıkarılmasına rehberlik etmesi gerekir. Yaklaşık üç yemek kaşığı amniyotik sıvı daha sonra iğneden alınır. Bu amniyotik sıvının hücreleri daha sonra laboratuvarda genetik test için kullanılır. Sonuçlar, her laboratuvara bağlı olarak genellikle yaklaşık 10 gün ila 2 hafta içinde ortaya çıkacaktır. Amniyosentez sonrası düşük yapma riski gebeliklerin 1 / 500'ü ile 1 / 1000'i arasındadır.

İkizlere hamile olan kadınların, her bebeği incelemek için her bebeğin amniyon sıvısından bir örneğine sahip olmaları gerekir. Bu, bebeğin ve plasentanın konumuna, sıvı miktarına ve kadının anatomisine bağlıdır, çünkü bazen amniyosentez mümkün değildir. Amniyotik sıvının genetik bilgi içeren bebek hücreleri içerdiğini unutmayın.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

Amniyosentez, bir amniyotik sıvı örneği almayı içeriyorsa, CVS, plasental dokudan bir örnek almayı içerir. Plasentadaki doku, fetüsünki ile aynı genetik materyale sahiptir, bu nedenle bu doku, kromozomal anormallikler ve diğer bazı genetik problemler için test edilebilir. Ancak CVS, açık nöral tüp kusurlarını test edemez. Bu nedenle, CVS testi yaptıran hamile kadınların nöral tüp defekti riskini belirlemek için ikinci trimesterde de kan testine ihtiyacı olabilir çünkü CVS bu test sonuçlarını sağlayamaz.

CVS genellikle kromozom anormallikleri riski taşıyan veya genetik kusur geçmişi olan hamile kadınlara yapılır. CVS, 10-13. Gebelik haftası (ilk trimester) arasında yapılabilir. Bununla birlikte, CVS, yaklaşık 1/250 ila 1/300 düşük yapma riskine yol açabilir.

CVS, plasentaya vajina veya serviksten (birini seçin) küçük bir tüp (kateter) yerleştirilerek yapılır. Bu küçük tüpün girişi ve tahliyesi de aynı şekilde ultrason. Küçük bir plasental doku parçası daha sonra çıkarılır ve genetik test için bir laboratuvara gönderilir. CVS'den elde edilen sonuçlar, her laboratuvara bağlı olarak genellikle yaklaşık 10 gün ila 2 hafta içinde ortaya çıkar.

İkizleri olan hamile kadınlar genellikle her plasentadan bir numune almak isterler, ancak işlemin zorluğu ve plasentanın yerleştirilmesi nedeniyle bu her zaman mümkün değildir. Bazı hamile kadınların, aktif vajinal enfeksiyonu olan hamile kadınlarda olduğu gibi (örneğin uçuk veya bel soğukluğu) bu işlemi yapması yasaktır. Bu prosedürü uyguladıktan sonra doğru sonuç alamayan hamile kadınların takip amniyosentez ihtiyacı olabilir. Doktor laboratuvarda büyümek için yeterli dokuya sahip olmayan bir numune alabileceği için eksik veya kesin olmayan sonuçlar ortaya çıkabilir.