Wilson hastalığı: semptomlar, nedenler, tedavi vb. & Boğa; merhaba sağlıklı

Tanım

Wilson hastalığı nedir?

Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı, karaciğer, beyin, gözler ve diğerleri gibi vücudun organlarında bakır seviyelerinin birikmesi nedeniyle ortaya çıkan bir doğum kusuru veya bozukluktur.

Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı, vücudun organlarının çalışmasını etkileyen fonksiyonel bir bozukluk veya kusurdur.

Bu nedenle, bu hastalık genellikle çocuğun fiziksel durumu üzerinde doğrudan bir etkiye sahip olmayıp, vücudundaki organların işlevine yol açar.

Bakırın faydaları sağlıklı sinirler, kemikler, kolajen ve ciltteki pigment melanin gelişiminde önemlidir. Bakır ihtiyacının karşılanması kişinin tükettiği gıdalardan elde edilebilir.

Normal durumlarda, karaciğer fazla bakır seviyelerini filtreler ve safra yoluyla dışarı atar.

Safra, sindirim sistemi yoluyla toksinleri ve vücut atıklarını taşıma görevi ile karaciğerde yapılan bir sıvıdır.

Ancak ne yazık ki Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı olan çocuklarda karaciğer, bakırı uygun şekilde filtrelemekte başarısız olur.

Vücutta bakır birikimi vücut organlarına zarar verebilir, dolayısıyla bebek için ölümcül sonuçlar doğurabilir.

Karaciğer bozuklukları, özellikle çocuklarda ve genç erişkinlerde genellikle Wilson hastalığı veya Wilson hastalığının erken bir şeklidir.

Bu arada yaşlılar bu hastalığı yaşarsa, karaciğer hastalığı olmasına rağmen genellikle karaciğerde belirti göstermezler.

Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı olan çoğu çocuk ve yetişkin genellikle gözün ön yüzeyinde (kornea) bakır birikimi yaşar.

Gözün korneasında biriken bakır, Kayser-Fleischer halkaları adı verilen yeşil-kahverengi bir halkayı andıran bir daire oluşturur.

Kayser-Fleischer halkası göz küresinin etrafında halkalar. Ayrıca Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı da yaşayan çocukların ve yetişkinlerin göz hareketlerini anormal hale getiren bir durumdur.

Bu göz hareketi anormalliği, gözün sınırlı yukarı bakma yeteneği gibidir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı, nadir veya nadiren ortaya çıkan, çocuklarda doğuştan bir doğum kusuru veya hastalığıdır.

Kesin vaka sayısı bilinmiyor Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı. Bununla birlikte, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi sayfasına göre, bu tek doğumsal bozukluk yaklaşık 30.000 yenidoğanda 1 tarafından deneyimlenebilir.

İşaretler ve Belirtiler

Wilson hastalığının (Wilson hastalığı) belirti ve semptomları nelerdir?

Wilson hastalığını tetikleyen genetik değişiklikler gerçekten de yeni doğan bebekler tarafından deneyimlenebilir.

Bununla birlikte, çocuğun vücudunda, örneğin beyin, karaciğer veya diğer organlarda biriken bakır miktarının dayanılmaz seviyelere ulaşması genellikle birkaç yıl sürer.

Bu nedenle Wilson hastalığı veya Wilson hastalığının belirti ve semptomları genellikle ilk olarak 6 yaşından 45 yaşına kadar ortaya çıkar.

Yine de, Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı, genellikle ergenlik döneminde başlayan doğuştan bir hastalıktır.

Wilson hastalığının veya Wilson hastalığının en yaygın şekli, karaciğer hastalığı, nörolojik bozukluklar (nörolojik) ve psikiyatrik bozuklukların bir kombinasyonudur.

Bu arada, Wilson hastalığı yetişkinlikte yakalandığında, bu durum sinir sistemi ile ilgili sorunlara ve psikiyatrik sorunlara neden olabilir.

Wilson hastalığı belirti ve semptomları arasında titreme, yürüme güçlüğü, konuşma problemleri ve düşünme bozuklukları yer alır.

Ek olarak, bu hastalığa sahip çocuklar ve yetişkinler sıklıkla anksiyete, ruh hali değişimleri ve depresyon yaşarlar.

Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı, hangi organların aşırı bakır birikimine sahip olduğuna bağlı olarak değişebilen belirti ve semptomları olan konjenital bir hastalıktır.

Genel olarak Wilson hastalığının belirtileri

Wilson hastalığının veya Wilson hastalığının bazı semptomları şu şekildedir:

İştah azalması
Ciddi yorgunluk
Göz rengi kahverengimsi yeşil veya hafif altın rengine dönüşür (Kayser-Fleischer halkaları)
Bacaklarda veya midede aşırı sıvı birikmesi
Konuşma sorunları, yutma sorunları ve fiziksel koordinasyonla ilgili sorunlar
Vücut kaslarının sertliği
Kontrolsüz vücut hareketleri

Karaciğerdeki semptomlar

Wilson hastalığını veya Wilson hastalığını gösterebilen karaciğer bozuklukları ile ilgili bazı belirtiler şunlardır:

Bebek kilosu, yürümeye başlayan çocuk kilosu, çocuk ağırlığı ve yetişkin vücut ağırlığı kaybı
Mide bulantısı ve kusma
Yorgunluk
İştah kaybı
Deride kaşıntı
Sarımsı cilt (sarılık)
Sıvı birikmesine bağlı olarak bacaklarda ve karın veya karın bölgesinde şişme
Karın ağrısı veya şişkinlik
Derideki görünür kan damarları (örümcek anjiyomları)
Kas ağrısı

Sarı cilt gibi bazı semptomlar ve karaciğer yetmezliği veya böbrek yetmezliği semptomlarına benzer ödem.

Bu nedenle Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı, genellikle karaciğer yetmezliği ve böbrek yetmezliği ile karıştırılan doğuştan bir hastalıktır.

Sinir sistemi belirtileri

Wilson hastalığını veya Wilson hastalığını gösterebilen sinir sistemi problemleriyle ilgili bazı belirtiler şunlardır:

Zayıf hafıza veya vizyon
Gevşek vücut
Anormal yürüyüş
El hareketleri düzensiz hale geliyor

Ruh sağlığı belirtileri

Wilson hastalığını veya Wilson hastalığını gösterebilen ruh sağlığı sorunları ile ilgili bazı belirtiler şunlardır:

Ruh hali değişiklikleri, tutum değişiklikleri ve davranış değişiklikleri
Çocuk depresyonda
Çocuk kaygı yaşar

Şiddetli vakalarda Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı, belirli hareketleri yaparken kas spazmlarına ve kaslarda ağrıya neden olabilen bir durumdur.

Bu arada vücudun diğer organlarında Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı, vücutta çeşitli belirtilerle karakterize edilen bakır birikmesidir.

Bu semptomlar arasında maviye dönen tırnaklarda renk değişikliği, böbrek taşları, erken kemik kaybı veya osteoporoz, artrit, düzensiz adet kanaması ve düşük tansiyon yer alır.

Wilson hastalığı veya Wilson hastalığı, ana semptomu gözün korneasında kahverengimsi bir pigmentasyonla karakterize edilebilen doğumsal bir hastalıktır.

Cleveland Kliniğinden başlatılan bu durum, Kayser-Fleischer halkaları vücuttaki Wilson hastalığının bir göstergesi olarak kullanılır.

Ne zaman bir doktora görünmeli

Wilson hastalığının kalıtsal bir hastalık olduğu düşünüldüğünde, aslında bu durumun önlenmesi zordur. Başlangıçtan itibaren, vücutta aşırı bakır birikimini durdurmak veya engellemek için hızlı bir teşhis yapmak önemlidir.

Geç olan veya hiç olmayan tedavi, karaciğer yetmezliğine, beyin hasarına ve diğer yaşamı tehdit eden ve hatta ölümcül sağlık sorunlarına yol açabilir.

Bu nedenle, yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir çocuk görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Çocuklar dahil her kişinin sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Wilson hastalığına ne sebep olur?

İlk olarak Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson, 1912'de bu, 13 numaralı kromozomdaki ATP7B genindeki bir mutasyon veya değişiklikten kaynaklanıyor.

Bu ATP7B geni, vücuda bakırı taşıyan bakır taşıyan ATPase 2 veya ATPase 2 adı verilen bir protein üretmesi için emir vermede rol oynar.

Adından da anlaşılacağı gibi ATPase 2, bakırın karaciğerden vücudun diğer bölgelerine taşınmasından sorumludur.

Vücudun çeşitli işlevleri desteklemek için bakıra ihtiyacı vardır. Ancak vücuttaki çok fazla bakır, toksinlerin çeşitli vücut işlevlerine müdahale etmesine neden olabilir.

Peki, vücuttaki fazla bakır seviyelerinin normale dönmesi için bakır taşıma proteini ATPase 2 yardımıyla ortadan kaldırılması gerekir.

Sadece, ATP7B genindeki bir mutasyon veya değişiklik, ATPase 2'nin işlevinin düzgün çalışmasını engelleyebilir.

Bakır çıkarma işlemi iyi ve düzgün gitmezse, karaciğer hücrelerinde bakır metal birikimi olacaktır.

Ayrıca, karaciğer hücrelerinin depolama kapasitesi sınırı aştığında, bakır kan dolaşımına "dökülür" ve kan dolaşımının geçtiği organlarda depolanır.

Bakır birikmesi genellikle beyinde ve karaciğerde bulunur, ancak diğer organlarda da meydana gelebilir.

Wilson hastalığına neden olan genlerdeki mutasyonlar veya değişiklikler otozomal resesiftir. Bu nedenle, Wilson hastalığı, ancak her iki ebeveynin de mutasyona uğramış veya değiştirilmiş genlere (gen taşıyıcıları) sahip olması durumunda kalıtsal olabilen bir hastalıktır.

Bu arada, çocukta bir ebeveynden sadece bir anormal gen geçtiyse, Wilson hastalığı semptomları geliştirmeyecektir.

Ancak bu, çocuğu Wilsom hastalığının taşıyıcısı yapar ve gen mutasyonunu yavrulara aktarabilir.

Risk faktörleri

Wilson hastalığına yakalanma riskinizi ne artırır?

Wilson hastalığı, bir ebeveyn veya başka bir aile üyesi bu kalıtsal bozukluğa sahipse, riski artan bir hastalıktır.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

Wilson hastalığı olasılığını öğrenmek için sizin ve çocuğunuzun genetik testlere girip girmemesi konusunda doktorunuzla konuşun.

Wilson hastalığının erken teşhisi, en azından başarılı tedavi şansını artırabilir.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Wilson hastalığını teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Wilson hastalığı, belirti ve semptomların hepatit gibi diğer karaciğer hastalıklarına benzer olması nedeniyle bazen teşhis edilmesi zor bir hastalıktır.

Teşhis genellikle doktorlar tarafından yeni doğanlarda, çocuklarda veya yetişkinlerde yapılan tetkikler olsun, yapılan testlerin sonuçlarıyla ortaya çıkan semptomların birleştirilmesiyle konur.

Wilson hastalığını veya Wilson hastalığını teşhis etmek için kullanılan testlerden bazıları şunlardır:

Kan ve idrar testleri

Kan testleri, karaciğer fonksiyonunu izlemenin yanı sıra bakırdaki protein seviyelerini ve kan dolaşımındaki bakır seviyelerini kontrol etmeye yardımcı olabilir.

Ayrıca bu test, 24 saat içinde idrarla atılan bakır seviyesinin belirlenmesine de yardımcı olur.

Göz testi

Wilson hastalığı tanısında göz testi, gözde aşırı bakır seviyelerine bağlı olarak Kayser-Fleischer halkalarının varlığını kontrol etmek için faydalıdır.

Bu hastalık, sadece göz muayenesi ile tespit edilebilen ayçiçeği kataraktı adı verilen bir katarakt türü ile de ilişkilendirilebilir.

Karaciğer biyopsisi testi

Bipsi testi, karaciğer dokusundan bir örnek alınarak yapılır. Doku örneği daha sonra laboratuvarda test edilir.

Genetik test

Genetik test, Wilson hastalığına neden olan genetik değişiklikleri veya mutasyonları tespit etmeye yardımcı olabilecek bir testtir.

Wilson hastalığının tedavi seçenekleri nelerdir?

Wilson hastalığını tedavi etmenin başarısı, büyük ölçüde hastalığın tedavisinin ne kadar hızlı yapıldığına bağlıdır.

Wilson hastalığı, genellikle ilaç tedavisi veya cerrahi prosedürlerle tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedavi genellikle üç aşamadan oluşur ve yaşam boyu süreklidir.

İlk aşama

Bu kalıtsal hastalığın tedavisinin ilk aşaması, vücuttaki tüm fazla bakırın vücuttan atılmasıdır. şelatlama tedavisi. Ajan şelatlama d-penisilamin ve tientin veya siprin gibi ilaçları içerir.

Bu ilaçlar organlardaki fazla bakırı kan dolaşımına atar. Dahası, böbrekler kanı süzme sürecinde rol oynayacak ve bakır vücudu idrar yoluyla terk edecektir.

Bununla birlikte, bu tür ilaçların ateş, kızarıklık, böbrek sorunları ve kemik iliği sorunları gibi yan etkileri vardır.

Hamile kadınlarda ilaçlar şelatlama aynı zamanda doğum kusurlarına da neden olabilir. Bu nedenle bu tür ilaçların tüketimi ZORUNLU bir uzman gözetiminde.

İkinci sahne

Hastanın vücudunda biriken bakırı uzaklaştırma işleminden sonra bir sonraki adım vücuttaki bakır seviyelerinin normal durumda kalması için muhafaza edilmesidir.

Bu aşamada doktor size genellikle çinko veya tetratiyomolibdat şeklinde bir ilaç verecektir. Tuz veya asetat (Galzin) şeklinde ağızdan alınan çinko, vücudun gıdalardaki bakırı emmesini engelleyebilir.