Hemofilinin nedenlerini ve nasıl kalıtsal olduğunu anlayın

Hemofili, kanın tamamen pıhtılaşmamasına neden olan bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. Bir kişinin hemofili hastası olduğunda vücudunda oluşan kanama normalden daha uzun sürecektir. Hemofiliye ne sebep olur? Aşağıdaki incelemelere göz atın.

Hemofilinin ana nedeni olan genetik mutasyon

Temel olarak hemofili, genetik bir mutasyonun neden olduğu bir hastalıktır. Mutasyona uğramış gen, genellikle sahip olduğunuz hemofili türüne bağlı olarak farklılık gösterir.

Hemofili tip A'da mutasyona uğramış gen F8'dir. Bu arada, mutasyona uğramış F9 geni, B tipi hemofiliyi tetikler.

F8 geni, pıhtılaşma faktörü VIII adı verilen bir proteinin yapımında rol oynar. Bu arada, F9 geni, pıhtılaşma faktörü IX'un üretiminde rol oynar. Pıhtılaşma faktörleri, kanın pıhtılaşması sürecinde çalışan proteinlerdir.

Bir yara olduğunda bu proteinler kanamayı pıhtılaştırarak vücudu koruyacaktır. Bu, hasarlı kan damarlarını koruyacak ve vücudun çok fazla kan kaybetmesini önleyecektir.

Mutasyona uğramış F8 veya F9 geni, sayı büyük ölçüde azalmış olsa bile normal olmayan pıhtılaşma faktörü VIII veya IX üretimini tetikler. Çok az pıhtılaşma faktörü kesinlikle zayıf kan pıhtılaşma kabiliyetine neden olur. Son olarak, kanama meydana geldiğinde kan tamamen pıhtılaşamaz.

Hemofili ebeveynlerden nasıl geçer?

Hemofilinin ana nedeni genetik bir mutasyondur ve bu genellikle kalıtsaldır. Bu genetik mutasyon yalnızca X cinsiyet kromozomunda meydana gelir.

Her insan 2 cinsiyet kromozomu ile doğar. Her bir kromozom, babadan ve anneden miras alınır. Kızlar, her biri annelerinden ve babalarından birer tane olmak üzere iki X (XX) kromozomu alır. Bir erkek çocuk (XY) annesinden bir X kromozomuna ve babasından bir Y kromozomuna sahip olacaktır.

Georgia Hemofili web sitesinden rapor edildiğinde, genetik mutasyonla doğan kadınların çoğu genellikle hemofili belirtileri veya semptomları göstermez. Bu semptomlara sahip olmayan kadınlara genellikle taşıyıcı veya mutasyona uğramış genlerin taşıyıcıları. Bir carrier hemofili olması gerekmez.

Örneğin bir kadın, sorunlu geni içermeyen annesinden X kromozomu ile doğar. Bununla birlikte, X kromozomunu hemofili olan babasından aldı.

Kız, hemofili hastası olmayacak çünkü anneden gelen normal genler, babadan gelen sorunlu genlere göre çok daha baskındır. O zaman kız sadece olacak taşıyıcı potansiyel olarak hemofiliye neden olabilecek genler.

Bununla birlikte, bu kadınların gelecekte mutasyona uğramış geni çocuklarına geçirme olasılığı vardır. Oğlunun şansı olacak taşıyıcı hatta hemofiliden muzdarip olmak, daha sonra çocuğun cinsiyetine bağlı olacaktır.

Temel olarak, bir çocuğun hemofili ile doğma riskini açıklayan 4 ana anahtar vardır:

• Hemofili babalardan doğan erkek çocuklarda hemofili olmayacak
• Hemofili babadan doğan kızları, taşıyıcı
• Eğer bir taşıyıcı bir erkek çocuğa sahip olmak, çocuğun hemofili geliştirme şansı% 50
• Eğer bir taşıyıcı bir kıza sahip olmak, o kızın olma fırsatı taşıyıcı % 50

Hemofili yalnızca X kromozomunu etkilediğinden ve erkeklerde yalnızca 1 X kromozomu olduğundan, erkekler genellikle taşıyıcı veya taşıyıcı. İki X kromozomuna sahip kadınların aksine, normal olma fırsatına sahipler, taşıyıcıveya hemofili var.

Babanın hemofili var, annede hemofili yok ve değil taşıyıcı

Babanın mutasyona uğramış bir geni varsa ve hemofili varsa, ancak annenin sahip olduğu tüm genler sağlıklı ve normalse, oğul kesinlikle hemofili geliştirmeyecek veya enfekte olmayacaktır. taşıyıcı.

Bununla birlikte, bir kızınız varsa, kızı muhtemelen hemofiliye neden olan genle doğacaktır. taşıyıcı.

Babamda hemofili yok anne taşıyıcı

Bu durumda bebek babadan Y kromozomunu alırsa bebek erkek olacaktır. Erkekler X kromozomunu bekar annelerinden alacaklar taşıyıcı. Bununla birlikte, çocuğun problemli geni anneden alma şansı ( taşıyıcı) yaklaşık% 50'dir.

Bu arada, sağlıklı babalardan doğan kız bebekleri de babalarından sağlıklı bir X kromozomu alacaklar. Ancak anne yalnız olduğu için taşıyıcı, kızın da% 50 olma şansı var taşıyıcı hemofiliye neden olan genlerin.

Babamda hemofili var, anne taşıyıcı

Hemofili bir baba Y kromozomunu bebeğe geçirirse çocuk erkek olarak doğar. Erkek bebek X kromozomunu anneden alacak. taşıyıcı.

Anneden geçen X kromozomu genetik bir mutasyon içeriyorsa, erkek bebek hemofili geliştirecektir. Tersine, eğer anne sağlıklı bir X kromozomu miras alırsa, erkek bebek normal kan pıhtılaşma genlerine sahip olacaktır, yani sağlıklı.

Kız bebekler için işler biraz farklı. Bir kız çocuğu, hemofili olan bir babadan X kromozomunu alacağı kesindir. taşıyıcı mutasyona uğramış genin.

Eğer anne tek ise taşıyıcı sağlıklı X kromozomunu düşürdüğünde, kız bebek sadece taşıyıcı. Bununla birlikte, kalıtsal X kromozomu, anneden hemofiliye neden olan gende mutasyona sahipse, hemofili geliştirecektir.

Öyleyse hemofili hastası olan baba ve taşıyıcı şansı var:

• Hemofili erkek bebek doğurmak için% 25
• Sağlıklı erkek çocuk doğurmak için% 25
• Bir kız çocuğu dünyaya getirmek için% 25 taşıyıcı
• Hemofili kız bebekleri doğurmanın% 25'i

Kalıtım yoksa hemofili olabilir mi?

Yukarıdaki açıklamayı anladıktan sonra, bir kişinin hemofili olan ebeveynleri olmasa bile bu hastalığın ortaya çıkıp çıkmayacağını merak edebilirsiniz. Cevap, hala yapabilirsiniz. Ancak bu durumlar çok nadirdir.

Kalıtım olmadan ortaya çıkan hemofili denir edinilmiş hemofili. Bu durum, bir kişi yetişkinliğe ulaştığında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir.

Genetic Home Reference web sitesine göre, hemofili yazın Edinilen (edinilmiş) vücut otoantikor adı verilen özel proteinler ürettiğinde ortaya çıkar. Bu otoantikorlar, pıhtılaşma faktörü VIII'e saldıracak ve performansını engelleyecektir.

Genellikle bu otoantikorların üretimi hamilelik, bağışıklık sistemindeki anormallikler, kanser veya belirli ilaçlara karşı alerjik reaksiyonlarla ilişkilidir. Bununla birlikte, hemofili vakalarının yarısı türdendir Edinilen ana neden bilinmiyor.

Bu hastalıkla ilgili bir geçmişiniz varsa ve hamilelik planlıyorsanız, bir doktora danışmak iyi bir fikirdir. Doktorunuz birkaç test önerebilir. Bu şekilde, hamileliğiniz daha önceden tahmin edilebilir.