Nörofibromatozis tip 2: semptomlar, nedenler, ilaçlar vb. • merhaba sağlıklı

Tanım

Nörofibromatozis tip 2 nedir?

Nörofibromatozis tip 2 (NF2), tümörlerin sinir dokusu içinde oluştuğu genetik bir hastalıktır. Bu tümörler kanserli olmayabilir veya kanserli olabilir. Diğer nörofibromatoz türlerinden farklı olarak, NF2'li kişiler her iki kulakta da yavaş büyüyen iyi huylu bir tümör (akustik nöroma) geliştirir. Bu tümöre vestibüler schwannoma denir.

Nörofibromatozis tip 2 ne kadar yaygındır?

Bu sağlık durumu çok nadirdir. Nörofibromatozis tip 2'nin dünya çapında 33.000 kişiden 1'inde görüldüğü tahmin edilmektedir. Bu hastalık nörofibromatozis tip 1'den daha nadirdir. Nörofibromatozis genellikle erken çocuklukta veya erken yetişkinlikte teşhis edilir.

Bu, risk faktörlerini azaltarak aşılabilir. Daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşun.

İşaretler ve semptomlar

Nörofibromatozis tip 2'nin belirti ve semptomları nelerdir?

Tümörün konumuna ve boyutuna bağlı olarak semptomlar farklılık gösterebilir. Nörofibromatozis tip 2'nin yaygın semptomları şunlardır:

Kulaklarda çınlama (tinnitus)
Yavaş işitme kaybı
Bozulmuş denge ve yürüme
Baş dönmesi
Baş ağrısı
Yüz zayıflığı, uyuşma veya ağrı
Görsel rahatsızlıklar.

Nörofibromatozis tip 2'nin semptomları çok hafiftir, ancak öğrenme güçlüğü, kalp ve kan damarı (kardiyovasküler) sorunları, yüzde gerileme ve aşırı ağrı gibi bir dizi ciddi komplikasyona yol açabilir.

Diğer semptom veya işaretlerden bazıları yukarıda listelenmemiş olabilir. Bu belirtiler konusunda endişeli hissediyorsanız, hemen doktorunuza danışınız.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Yukarıda listelenen herhangi bir belirti veya semptomunuz varsa veya herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuza danışın. NF2'deki tümörler yavaş büyür, böylece erken tanı ile kontrol edilebilirler. Her vücut birbirinden farklı işlev görür. Durumunuz için en iyi çözümü bulmak için daima doktorunuzla görüşün.

Sebep olmak

Nörofibromatozis tip 2'ye ne sebep olur?

Nörofibromatozis tip 2, esas olarak kromozom 22'deki genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen merlin adı verilen bir proteinin üretimini kontrol eder. Merlin'in rolü, hücrelerin çok hızlı veya kontrolsüz bir şekilde büyümesini ve bölünmesini engellemektir. NF2, işlevsel olmayan merlin oluşturur ve böylece tümörlerin oluşmasına izin verir.

Risk faktörleri

Nörofibromatozis tip 2 riskimi ne artırır?

Nörofibromatozis tip 2 için birçok risk faktörü vardır:

NF2'li bir aile üyesine sahip olmak
Daha önce NF2 deneyimi yaşandı.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Nörofibromatozis tip 2 nasıl teşhis edilir?

Doktor fiziksel belirtilerinizi inceleyecek ve durumunuz hakkında sorular soracaktır. Ardından, nörofibromatozis tip 2 aşağıdaki testlerle teşhis edilebilir:

Genetik test: genlerdeki mutasyonları aramak için.
Görüntüleme çalışmaları: tümörün boyutunu, yerini ve karmaşıklığını kontrol etmek için.
İşitsel, oftalmik ve histolojik muayeneler: işitmeyi, görmeyi kontrol etmek ve sahip olabileceğiniz diğer tıbbi durumları sormak için.

Nörofibromatozis tip 2 için tedaviler nelerdir?

Nörofibromatozis tip 2 tedavi edilemez. Bununla birlikte, örneğin ilaçlar kullanarak tümör büyümesini kontrol etmenin çeşitli yolları vardır. Yaygın kullanılan ilaçlardan bazıları şunlardır:

Sinir ağrısı için Gabapentin (Neurotin®) veya pregabalin (Lyrica®)
Amitriptilin gibi trisiklik antidepresanlar
Duloksetin (Cymbalta®) gibi serotonin ve norepinefrin geri alım inhibitörleri
Topiramat (Topamax®) veya karbamazepin (Carbatrol®, Tegretol®) gibi epilepsi ilaçları.

Sağlıklıysanız, doktorunuz ağrıyı hafifletmek için tümörün çıkarılmasını önerebilir. Tümör kanserli ise, kemoterapi veya radyasyon tedavisi gibi kanser tedavilerine ihtiyacınız olabilir.