Marfan sendromu: semptomlar, nedenler, tedavi vb. & Boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Marfan sendromu nedir?

Marfan sendromu veya Marfan sendromu, yeni doğanlarda vücuttaki bağ dokusunu etkileyen doğuştan bir hastalıktır.

Bağ dokusu, vücuttaki organları ve diğer yapıları destekleyen ve bağlayan liflerdir. Varlığı, bebeğin vücudunun büyümesine ve gelişmesine yardımcı olmak için de önemlidir.

Bağ dokusundaki hasar, vücutta gen mutasyonlarına neden olan kimyasal bir süreçten kaynaklanmaktadır. Marfan sendromu veya Marfan sendromu, genellikle bir bebeğin kalbine, gözlerine, derisine, kemiklerine, sinir sistemine, kan damarlarına ve akciğerlerine saldıran bir durumdur.

Bu sendromun neden olabileceği tehditlerden biri, kanı kalpten vücudun tüm bölgelerine taşıyan arter olan aortun zarar görmesidir.

Marfan sendromu veya Marfan sendromu, aortun iç yüzeyine zarar vererek kan damarlarının duvarlarında kanamaya neden olabilir. Bu durum tehlikelidir ve yaşamı tehdit eder.

Marfan sendromu veya Marfan sendromu ile doğan bazı bebeklerde, kalbin mitral kapağının kalınlaştığı bir durum olan mitral kapak prolapsusu da vardır. Bu durum bebeğin kalbinin daha hızlı atmasına ve nefes almada güçlük çekmesine neden olur.

Şimdiye kadar Marfan sendromu tamamen tedavi edilmemiş olsa da tıp dünyasındaki gelişmeler, hastaların daha uzun yaşamasına yardımcı olabilir.

Bu nedenle, bu sendroma sahip bebeklerin erken ve doğru bir teşhis alması gerekir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Marfan sendromu veya Marfan sendromu, yeni doğanlarda oldukça yaygın olan bir gendeki mutasyon hastalığıdır.

Bu sendrom, çeşitli ırklardan ve etnik gruplardan 5000 ila 10.000 yenidoğandan 1'ini etkiler. Marfan sendromlu her 4 kişiden yaklaşık 3'ü bu durumu ailelerinden geçme sonucunda yaşamaktadır.

Bununla birlikte, bazı durumlarda, ailelerinde Marfan sendromuna sahip olan ilk kişiler de vardır, yani genetik veya kalıtsal olarak anlamıyorlar.

Bu fenomene kendiliğinden mutasyon denir. Marfan sendromunun bir sonraki nesle geçme şansı yaklaşık% 50'dir.

İşaretler ve semptomlar

Marfan sendromunun belirtileri nelerdir?

Marfan sendromunun belirti ve semptomları çok çeşitlidir. Aslında bazı durumlarda bu sendrom belirgin semptomlar göstermez.

Genellikle bu hastalık yaşla birlikte gelişir ve ortaya çıkan semptomlar bağ dokusu değiştikçe daha net hale gelir.

Bazı insanlar sadece hafif belirti ve semptomlara sahiptir, ancak diğerleri yaşamı tehdit eden komplikasyonlar yaşayabilir.

Aşağıdakiler, görülebilen Marfan sendromu veya Marfan sendromunun belirti ve semptomlarıdır:

1. Fiziksel görünüm

Marfan sendromlu bebekler ve çocuklar genellikle zayıf ve uzundur. Kolları, bacakları ve ayak parmakları orantısız ve bedenine göre çok uzun görünebilir.

Ek olarak, bu sendromlu bir çocuğun omurgası bükülmüş görünebilir, böylece bazı hastalarda kifoskolyoz da olabilir.

Marfan sendromlu bebeklerin ve çocukların eklemleri de zayıf hisseder ve kolayca hareket ederler.

Genelde Marfan sendromlu kişinin yüzü uzun ve keskindir, buna normal insanlardan daha yüksek olan ağız çatısının şekli eşlik eder.

2. Dişler ve kemik sorunları

Bu sendroma sahip bebekler ve çocuklar da genellikle dişlerde ve ağız çatısında sorun yaşarlar.

Ek olarak, Marfan sendromlu bebeklerde ve çocuklarda kemikler, ayak tabanının düz şekli, fıtık ve kayan kemikler gibi genellikle sorunludur.

3. Göz sorunları

Marfan sendromlu bebeklerde ve çocuklarda görülebilen bir diğer semptom görme problemleridir.

Bu sendrom bebeğin görmesinin bulanıklaşmasına, görüş mesafesinin daha yakın olmasına, göz merceğinin kaymasına veya sol ve sağ göz arasında şekil farkı olmasına neden olur.

4. Kalp ve kan damarlarındaki değişiklikler

Marfan sendromlu bebeklerin ve çocukların% 90 kadarı kalp ve kan damarı işlevlerinde değişiklikler yaşar. Marfan sendromu kan damarlarının duvarlarına zarar verebilir.

Bu, aort anevrizmasını, aort diseksiyonunu veya aort rüptürünü tetikleme potansiyeline sahiptir.

Marfan sendromlu bebekler ve çocuklar ayrıca kafatasının içinde kanama veya beyin anevrizmaları yaşayabilir.

Marfan sendromlu bebekler ve çocuklar, mitral kapak prolapsusu gibi kalp kapakçık sorunları açısından da risk altındadır.

Bu genellikle nefes darlığı, çok yorgun vücut veya düzensiz kalp atışı ile gösterilir.

5. Akciğerlerdeki değişiklikler

Akciğerler de bu hastalıktan etkilenebilir. Marfan sendromu genellikle bebeklerin ve çocukların astım gibi solunum problemleri yaşamasına neden olur. kronik obstrüktif akciğer hastalığı (KOAH), bronşit, zatürree veya akciğer çökmesi.

6. Diğer işaretler

Marfan sendromlu veya Marfan sendromlu bebeklerde ve çocuklarda görülebilecek bir başka semptom, derideki elastikiyetin azalmasıdır.

Da görüldü deri çatlağı cildin bazı bölgelerinde hasta kilo almadığı halde.

Doktora ne zaman gitmeli

Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Marfan sendromuna ne sebep olur?

Marfan sendromunun veya Marfan sendromunun ana nedeni, bağ dokusunu oluşturmaktan sorumlu gende bir bozukluk veya mutasyondur.

Cleveland Clinic'ten başlatılan bağ dokusu, fibrillin-1 olarak bilinen bir proteinden yapılmıştır. Gen hataları veya mutasyonları fibrillin-1 üretimini etkileyebilir.

Ek olarak, gen mutasyonları vücudun başka bir protein üretmesine neden olur. büyüme faktörü beta dönüştürme veya TGF-β. Bu protein, bağ dokusunun gücünü ve esnekliğini etkileyebilir.

Bağ dokusu vücudun her yerinde bulunabilir. Bağ dokusu Marfan sendromu veya Marfan sendromu tarafından saldırıya uğradıysa, vücudun birçok parçası etkilenecektir.

Kalp, kan damarları, kemikler, eklemler, gözler, akciğerler, deri, bağışıklık sistemi gibi ilgili vücut dokuları ve en tehlikelileri aort damarlarıdır.

Marfan sendromlu çoğu insan, bozukluğu olan bir ebeveynden bir gen mutasyonunu miras alır.

Bu sendromlu bir ebeveynin her çocuğunun anormal geni kalıtım yoluyla alma şansı 50:50'dir.

Marfan sendromu veya Marfan sendromu olan kişilerin yaklaşık% 25'inde kusurlu gen ebeveynden gelmez. Bu durumda kendiliğinden yeni bir mutasyon gelişir.

Risk faktörleri

Marfan sendromu riskini ne artırır?

Marfan sendromu veya Marfan sendromu, tüm ırksal ve etnik gruplarda hem erkek hem de kızları etkiler.

Genetik bir durum olduğu için, Marfan sendromu veya Marfan sendromu için en büyük risk faktörü, bu konjenital bozukluğu olan bir ebeveyn veya aile üyesine sahip olmaktır.

Teşhis ve Tedavi

Açıklanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Doktorlar bu durumu nasıl teşhis eder?

Doktor Marfan sendromundan şüphelenirse, yeni doğan bebeğin gözleri, kalbi, kan damarları, kas sistemi ve iskeleti kapsamlı bir fiziksel muayeneden geçecektir.

Doktor ayrıca, hastalığın aileden miras alıp almadığı hakkında bilgi almak için ailenizin tıbbi geçmişini de isteyecektir.

Marfan sendromunun teşhisi için yararlı olan diğer testler şunları içerir:

• Röntgen veya göğüs röntgeni
• Elektroardiyogram (EKG)
• Ekokardiyogram
• Göz testi
• Göz tansiyon testi

Bu sendrom için standart testlerden elde edilen bulgular net değilse, genetik testler yardımcı olabilir.

Hamilelik planlıyorsanız, bu sendrom için pozitifsiniz, ayrıca çocuk sahibi olmadan önce bir genetik danışmana danışmanız gerekebilir.

Bu, bu genetik bozukluğu gelecekteki bebeğe geçirme şansınızın olup olmadığını görmek için yapılır.

Marfan sendromunun komplikasyonları nelerdir?

Marfan sendromu vücudun hemen hemen her bölgesini etkileyebildiği için bebeklerde ve çocuklarda her türlü komplikasyona neden olabilir.

Sendromun en tehlikeli komplikasyonları kalp ve kan damarlarını içerir. Kusurlu bağ dokusu, aortu, yani kalpten akan ve vücuda kan sağlayan büyük arterleri zayıflatabilir.

Aort anevrizması

Kalbi terk eden kan basıncı, bir araç lastiğindeki zayıf nokta gibi, aort duvarlarının şişmesine neden olabilir.

Aort diseksiyonu

Aortun duvarları çeşitli katmanlardan oluşur. Aort duvarının iç astarındaki küçük bir yırtık, kanın iç ve dış duvar katmanları arasına baskı yapmasına izin verdiğinde aort diseksiyonu oluşur.

Bu, bebeğin göğsünde veya sırtında dayanılmaz bir ağrıya neden olur. Aort diseksiyonu damarların yapısını zayıflatır ve ölümcül olabilecek bir yırtıkla sonuçlanabilir.

Valf malformasyonu

Marfan sendromlu insanlar, deforme olabilen veya çok elastik olabilen kalp kapakçıkları ile ilgili sorunlara daha yatkındır.

Kalp kapakçıkları düzgün çalışmadığında, kalp onları değiştirmek için genellikle daha çok çalışmak zorunda kalır ve bu da kalp yetmezliğine neden olur.

Mayo Clinic'e göre bebeklerdeki göz komplikasyonları şunları içerebilir:

• Göz merceğinin çıkması
• Retina bozuklukları
• Erken glokom veya katarakt

Marfan sendromu ayrıca skolyoz gibi anormal derecede eğimli omurga riskini artırır.

Marfan sendromu, göğüs kafesinin çıkmasına veya göğsün içine batmış gibi görünmesine neden olabilecek normal kaburgaların gelişimini de engelleyebilir.

Marfan sendromu veya Marfan sendromu olan hastalarda bel ve bacak ağrısı da yaygındır.

Marfan sendromu nasıl tedavi edilir?

Marfan sendromlu veya Marfan sendromlu bebekler ve çocuklar, genetikçiler, kardiyologlar, göz doktorları, ortopedi cerrahları ve göğüs cerrahlarından oluşan multidisipliner bir tıbbi ekip tarafından tedavi edilir.

Marfan sendromunun tedavisi olmasa da tedavi, hastalığın çeşitli komplikasyonlarını önlemeye odaklanır.

Hangi tedavinin en uygun olduğunu bulmak için bebekler ve çocuklar, hastalığın neden olduğu hasarın gelişmekte olduğuna dair işaretler açısından düzenli olarak kontrol edilmelidir.

Evde yapılan ilaçlar

Marfan sendromunun semptomlarını önlemek veya azaltmak için yapılabilecek bazı ev ilaçları veya yaşam tarzı değişiklikleri nelerdir?

Bebekler ve çocuklar, Marfan sendromunun veya Marfan sendromunun semptomlarını önlemek veya azaltmak için bağımsız olarak birkaç ilaç alabilir.

Marfan sendromu için bazı ev ilaçları şunları içerir:

1. Fiziksel aktivite

Marfan sendromlu veya Marfan sendromlu çoğu çocuk, belirli fiziksel aktivite ve / veya eğlence aktivitelerine katılabilir.

Genişlemiş aortlu çocuklar yüksek yoğunluklu grup sporları, temas sporları ve izometrik sporlar (ağırlık kaldırma gibi) yapamazlar.

Genişlemiş aortlu çocuklara yüksek yoğunluklu takım sporlarından, temas sporlarından ve izometrik sporlardan (ağırlık kaldırma gibi) kaçınmaları tavsiye edilecektir. Küçük çocuğunuz için aktiviteler veya egzersiz tavsiyeleri hakkında bir kardiyologa danışın.

2. Hamilelik

Marfan sendromunun çoğu vakası doğuştan olduğu için hamile kalmadan önce genetik danışmanlık yapılmalıdır.

Hamilelik sırasında sık sık kan basıncı kontrolleri ve dikkatli aylık ekokardiyogramlar gereklidir.

Aortta hızlı genişleme veya genişleme varsa, dinlenmek veya ameliyat gerekli olabilir. Doktorunuz sizinle en iyi doğum yöntemini tartışacaktır.

3. Endokarditin önlenmesi

Kalbi, kalp kapakçıklarını içeren veya kalp ameliyatı geçiren Marfan sendromlu veya Marfan sendromlu çocuklar daha fazla risk altında olabilir. bakteriyel endokardit.

Bakteriyel endokardit bakteri kan dolaşımına girdiğinde ortaya çıkan kapak veya kalp dokusunun enfeksiyonudur.

Endokardit riskini azaltmak için, cerrahi işlem uygulanacak Marfan sendromlu hastalarda antibiyotiklere ihtiyaç vardır.

Almanız gereken antibiyotik türü ve miktarı konusunda doktorunuza danışın.

4. Duygusal düşünceler

Marfan sendromlu veya Marfan sendromlu bebekler ve çocuklar strese, duygusal sıkıntıya meyillidir ve umutsuzca bir bakış açısı ve yaşam tarzına ihtiyaç duyar.

Tüm bu baskıyı önlemek için, küçük çocuğunuzun her zaman çevrenizdeki insanlardan destek alması gerekir.

5. Takip et

Rutin takip muayeneleri, özellikle bebeklik döneminde kardiyovasküler, göz ve iskelet muayenelerini içerir. Doktor, bu durumla ilgili diğer eylemleri tartışacaktır.

Herhangi bir sorunuz varsa, sizin için en iyi çözümü daha iyi anlamak için doktorunuza danışın.

Hello Health Group, sağlık tavsiyesi, teşhis veya tedavi sağlamaz.