Hemakromatoz testi: prosedürler ve sonuçların nasıl okunacağı & Boğa; merhaba sağlıklı

Tanım

Hemakromatoz nedir?

Hemokromatoz gen testi veya Hemokromatoz Gen Testi (HFE testi), vücudun çok fazla demir emmesine neden olan kalıtsal bir hastalık olan genetik hemokromatozu kontrol etmek için yapılan bir kan testidir. Sonuç olarak kanda, karaciğerde, kalpte, pankreasta, eklemlerde, deride ve diğer organlarda demir pıhtılaşması olur.

Erken dönemlerinde hemokromatoz, eklem ağrısı ve karın ağrısı, halsizlik, yorgunluk ve kilo kaybına neden olur. Bu durum ayrıca karaciğer hasarına (siroz), cildin koyulaşmasına, diyabete, kısırlığa, kalp yetmezliğine, düzensiz kalp atışına (aritmi) ve artrite neden olur. Bazı insanlarda bu işaretler erken dönemde görülmez.

Hemokromatozis yaygın olarak 40-60 yaş arası erkeklerde görülür. Kadınlarda hemokromatoz belirtileri menopoza kadar tespit edilmeyecektir çünkü o zamana kadar kadınların menstrüasyon sırasında büyük miktarda kan ve demir kaybetmesi normaldir.

Ne zaman hemakromatoz yaptırmalıyım?

HFE testi, bir kişinin hemokromatoz gelişme riskinin yüksek olup olmadığını öğrenmek için yapılır. HFE testi, özellikle bu hastalığın tıbbi geçmişi olan bir ailesi (ebeveynler, kardeşler, kardeşler) olan kişiler için önerilir. Bu muayene, kanınızda normal sınırları aşan demir seviyeleri olduğu doğrulandığında yapılır. HFI testi, HFE genindeki mutasyonları izleyecek ve tanımlayacaktır. Bu mutasyonlara C282Y ve H63D adı verilir.

Önlemler ve uyarılar

Hemakromatoz geçirmeden önce ne bilmeliyim?

HFE testi hemokromatoz gelişip gelişmeyeceğinizi tahmin edemez. Bu test, HFE genindeki en yaygın mutasyonları takip edebilmesine rağmen, test sırasında bulunmayan başka mutasyonlar da olabilir. Bir HFE mutasyonunuz olabilir ve hastalığa yakalanmayabilirsiniz veya semptomlar yaşayabilirsiniz ancak test sonuçlarında herhangi bir mutasyon bulunmaz. HFE testi, vücuttaki yüksek demir seviyelerinin nedenini belirleyebilir ve karaciğer biyopsisi gibi diğer takip testlerine olan ihtiyacı ortadan kaldırabilir.

Demir ve ferritin seviyeleri de HFE testi ile aynı anda gözlemlenebilir.

İşlem

Hemakromatoz geçirmeden önce ne yapmalıyım?

HFE testinden önce özel bir hazırlık yoktur. HFE testi ile ilgili endişeleriniz, riskleri, testin nasıl olacağı veya daha sonra hangi sonuçlara sahip olabileceğiniz konusunda doktorunuza danışın.

Hemakromatoz süreci nasıldır?

Tükürük testi ve kan testi yaptırmanız gerekebilir. Tükürük testi için doktor, hücre örneği almak için yanağınızın içini nazikçe ovalar veya sıyırır. Kan testi için, doktorunuz kolunuzdan veya dirseğinizin kıvrımından bir kan örneği alacaktır. Bazı durumlarda doktor, kan akışını hızlandırmak için üst kolunuzdaki elastik kemeri sıkar. Bu şekilde kan örneği almak daha kolay olacaktır. Kanı emmek için kola bir enjeksiyon yerleştirilecek ve bu daha sonra enjeksiyonun diğer ucunda küçük bir tüp ile yerleştirilecektir. Kan örneği yeterli olduğunda, doktor kolunuzdan bir enjeksiyon çıkaracak ve kanamayı durdurmak için enjeksiyon bölgesini bir bandajla kapatacaktır.

Hemakromatoz geçirdikten sonra ne yapmalıyım?

Sonuçları almanız ve tartışmanız planlanacaktır. Doktorunuz daha sonra test sırasında bulunan sonuçların anlamını açıklayacaktır. Doktorun kurallarına uyun.

Test Sonuçlarının Açıklaması

Test sonuçlarım ne anlama geliyor?

Aşağıdakiler gibi birkaç olası sonuç vardır:

Normal sonuç

Tek bir kusurlu HFE gen mutasyonuna sahip olmadığınız tespit edilirse, genetik hemokromatoz gelişmez ve bunu gelecek nesillere aktaramazsınız.

Taşıyıcı olarak sonuç

1 kusurlu HFE gen mutasyonuna ve 1 normal HFE gen mutasyonuna sahip olduğunuz tespit edilirse, şu şekilde sınıflandırılırsınız: taşıyıcı, veya HFE genetik bozukluğunun taşıyıcıları. Bir taşıyıcı genellikle hiçbir hemokromatoz belirtisi göstermez, ancak geni çocuğunuza geçirme şansı% 50'dir. Eğer iki kişi taşıyıcı çocuk sahibi olmak, çocuğun 2 kusurlu HFE genini kalıtım yoluyla alma şansı% 25'dir ve hemokromatoz gelişme riski altındadır.

Kalıtımsal olarak sonuçlar

Test sonuçlarınız 2 kusurlu HFE mutasyon geninin varlığını gösteriyorsa, o zaman pozitif kalıyorsunuz ve çok fazla demir absorbe etme ve muhtemelen hemokromatoz gelişme riski yüksek. Belirtilerin türleri ve hastalık belirtileri kişiden kişiye değişir. Bazı insanlar hemokromatoz semptomları göstermeyebilir, bazıları ise oldukça şiddetli semptomlar yaşayabilir. Etkilenen bireylerin hastalığı yavrularına geçirme şansı% 100'dür.

Kusurlu HFE geni için pozitif bir test sonucu, diğer aile üyelerinin hemokromatoz gelişme riski altında olabileceğini ve daha fazla incelenmesi gerektiğini gösterir. 1 veya daha fazla kusurlu HFE gen çiftine sahip bireyler, hemokromatoz gelişen çocuğun riskini belirlemek için çocuk sahibi olmaya karar vermeden önce partnerlerini test etmeyi düşünmelidir.