Fenilketonüri: semptomlar, nedenler, tedaviye

Tanım

Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri (PKU) olarak da bilinen fenilketonüri, vücudunuzun amino asit fenilalanini parçalayamadığı genetik bir bozukluktur. Vücudunuzdaki fenilalanin hidroksilaz adı verilen bir enzim, epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için fenilalanini tirozine işleyebilir.

Bu genetik bozukluğun bir sonucu olarak, vücudunuzda fenilalanin birikecek ve diğer yandan yeni hücreler oluşturmak için yeterli tirozin kalmayacaktır. Bu, ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

PKU'lu kişilerin sınırlı miktarda protein içeren katı bir diyet izlemesi gerekir. Vücudunuzdaki fenilalanin, tükettiğiniz proteinden, özellikle et, balık, yumurta, peynir ve süt gibi protein açısından zengin gıdalardan gelir.

Fenilketonüri ne kadar yaygındır?

Bu durum, bebeklerin hastalıkla doğduğu nadir ve kalıtsal bir hastalıktır. Daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşun.

İşaretler ve semptomlar

Fenilketonüri belirti ve semptomları nelerdir?

Mayo Clinic'ten alıntılanan yenidoğanlarda fenilketonüri, genellikle semptomlara neden olmayan bir durumdur. Bununla birlikte, tedavi olmaksızın bebekler genellikle birkaç ay içinde belirti ve semptomlar yaşar.

Fenilalanin, cilt ve saç renginden sorumlu pigment olan vücutta melanin üretiminde rol oynar. Bu nedenle, bu rahatsızlığı olan bebeklerin genellikle bu rahatsızlığı olmayan kardeşlere göre daha açık renkli ciltleri, saçları ve gözleri vardır.

Fenilalanin işleminin başka bir ürünü olan tirozin, nörotransmiterler yapmak için kullanılır. Bu amino asidin eksikliği, aşağıdaki semptomlarla karakterize edilen beyin ve sinir sistemine zarar verebilir:

Depresyon
Anksiyete bozuklukları
Fobiler
Kendine güvensiz.

Tedavi edilmezse bu durum çocuklarda ciddi komplikasyonlara neden olabilir:

İlk birkaç ayda geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve zihinsel bozukluk
Daha büyük çocuklarda davranış bozuklukları ve nöbetler

Yukarıda listelenmeyen belirti ve semptomlar olabilir. Belirli bir semptomla ilgili endişeleriniz varsa, doktorunuza danışın.

Ciddiyet

Türe göre PKU önem derecesi:

Klasik PKU. Bu durumun en şiddetli şekli klasik PKU olarak adlandırılır. Fenilalanini dönüştürmek için gereken enzimler ya eksiktir ya da ciddi şekilde azalır. Bu, yüksek fenilalanin seviyelerine ve ciddi beyin hasarına neden olur.
Daha hafif bir biçime sahip PKU. Hafif ila orta dereceli formlarda, enzimler birkaç işlevi sürdürür, böylece fenilalanin seviyeleri yüksek olmaz. Bu, beyin hasarı riskinin diğer türlere göre daha az olduğu anlamına gelir.

Fenilketonüri hastası çocukların zihinsel engelliliği ve diğer komplikasyonları önlemek için hala belirli yiyeceklere ihtiyacı vardır.

Hamilelik ve PKU

Fenilketonüri hastası olan hamile kadınlar, maternal PKU adı verilen başka bir durum için risk altındadır. Kadınlar hamilelik öncesinde ve sırasında özel PKU diyetini uygulamazlarsa, kandaki fenilalanin seviyeleri artabilir ve fetüse zarar verebilir veya düşüklere neden olabilir.

Yüksek fenilalanin düzeyine sahip annelerden doğan bebekler genellikle fenilketonüriyi miras almazlar. Bununla birlikte, hamilelik sırasında annenin kanındaki fenilalanin seviyeleri yüksekse ciddi riskleri olabilir.

PKU'lu annelere doğumda bebekler için komplikasyonlar şunlardır:

Düşük doğum ağırlığı
Geliştirme ertelendi
Yüz anormallikleri
Anormal derecede küçük bir kafa
Kalp kusurları ve diğer kalp sorunları
Zihinsel engelli
Davranış sorunları.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Aşağıdaki belirtilerden herhangi birini yaşarsanız doktorunuza başvurmalısınız:

Yeni doğmuş bebek. Rutin yenidoğan tarama testleri bebeğinizde PKU olabileceğini gösteriyorsa, doktorunuz uzun vadeli sorunları önlemek için hemen bir diyet önerecektir.
Çocuk doğurma çağındaki kadınlar. PKU öyküsü olan kadınların gebe kalmadan önce ve hamilelik sırasında yüksek kan fenilalanin düzeyleri riskini azaltmak için bir doktora gitmeleri ve PKU diyetini benimsemeleri çok önemlidir.
Yetişkinler. PKU'lu insanlar yaşamları boyunca bakım almaya devam edecekler. PKU diyetini gençken bırakan PKU'lu yetişkinlerin bir doktor tavsiyesine ihtiyacı olabilir.

Yukarıdaki herhangi bir belirti veya semptomunuz varsa veya başka sorularınız varsa, lütfen doktorunuza danışın. Herkesin vücudu farklıdır. Sağlık durumunuzu tedavi etmek için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Fenilketonüriye ne sebep olur?

Fenilketonüri veya PKU, fenilalanin hidroksilazın üretilmesinden sorumlu PAH geninin anormal olduğu genetik bir durumdur.

Belki ebeveynin gende bir anormalliği vardır, ancak semptomları yoktur. Bu nedenle PKU, bu bozukluğu taşıyan her iki ebeveynin çocuklarına farkına varmadan geçmektedir.

Risk faktörleri

Fenilketonüri riskimi ne artırır?

PKU için bazı risk faktörleri şunlardır:

Her iki ebeveynin de PKU gen bozukluğu olması. Her iki ebeveyn de, çocuğun bu durumu geliştirmesi için PKU geninin mutasyona uğramış bir kopyasını iletmelidir.
Belirli yavrulara sahip olmak.

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Fenilketonüri nasıl teşhis edilir?

Fenilketonüri, çocuğun doğumunda bir kan testi ile tanımlanabilir. Bu test ayrıca endişe verici başka tıbbi durumların olup olmadığını da söyleyebilir.

Test pozitifse, teşhisi doğrulamak için daha fazla kan ve idrar testinin yanı sıra genetik testlere ihtiyaç duyulacaktır.

PKU'lu yetişkinlerin ayrıca kandaki fenilalanin seviyelerini ölçmek için bir kan testine ihtiyacı olacaktır.

Fenilketonüri için tedaviler nelerdir?

Bu durum teşhisi konulur konulmaz tedavi yapılır. Bazı durumlarda doğumdan sonra tedavi yapılır.

Doktor, ebeveynlere çocuklar için iyi olmayan yiyecekler konusunda tavsiyede bulunacaktır. PKU'nun ana tedavisi, et, yumurta ve süt ürünleri gibi protein açısından zengin gıdalardan kaçınan ve patates ve tahıllar gibi diğer yiyeceklerin alımını kontrol eden düşük proteinli bir diyettir.

Bu yeme düzeni yetişkinlikte de devam edecek. Ayrıca çocuğunuza bir amino asit takviyesi vermeniz gerekecektir.

Yetişkinlerde, aynı diyet, yetişkinler yüksek proteinli yiyeceklere daha toleranslı olsa da verilir. Sonuç olarak, bazı insanlar konsantrasyon kaybı veya daha yavaş tepki verme gibi düzgün çalışamayabilir.

Bazılarının hiçbir sorunu olmayabilir ve normal bir hayat sürebilir. Gebe kadınlarda, fetüste komplikasyonları önlemek için katı bir düşük proteinli diyet önerilir.

PKU'lu bebeklere özgü birkaç formül vardır ve fenilalaninde çok düşük ve kalan amino asitler için dengelenmiş bir protein kaynağı olarak kullanılabilir.