Turner sendromu: semptomlar, nedenler, tedaviye

Tanım

Turner sendromu nedir?

Turner sendromu veya Turner sendromu, kromozomal kusurlarla ilişkili genetik bir bozukluktur. Kromozomlar, DNA yapan genlerdir. Bu nedenle, kromozomlar, hücresel düzeyde genetik yapıyı kaydederek iletimde önemli bir rol oynar.

Hücredeki kromozomların kombinasyonu her kişiye özeldir ve bu, her bir kişinin gelişimini belirler. Kromozom defeksiyonu, çeşitli semptomlarla sonuçlanır; hafif veya şiddetli olabilir.

Her insan, cinsiyeti belirleyen 23. kromozom dahil olmak üzere 23 çift kromozoma sahiptir (erkeklerde XY ve kadınlarda XX). Turner sendromunda, kusur X kromozomunda meydana gelir.Turner sendromuna benzer bir durum, bir erkeğin fazla X kromozomuna sahip olduğu Klinefeltersel t sendromudur.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Turner sendromu, yalnızca kadınlarda ihtiyaç duyulan X kromozomlarının bir kısmında eksik olan veya eksik olan kadınları etkiler.

Turner sendromlu kızların çeşitli uzmanlardan sürekli tıbbi bakıma ihtiyacı vardır. Düzenli kontroller ve uygun bakım, çoğu kızın sağlıklı ve bağımsız bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.

İşaretler ve semptomlar

Turner sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

Turner sendromunun belirti ve semptomları, bozukluğu olan kadınlar arasında değişebilir. Bazı kızlarda bu sendromun varlığı görünmeyebilir, ancak diğer kızlarda bazı fiziksel form ve büyüme anormallikleri erken görülür.

İşaretler ve semptomlar çok ince görünebilir, zamanla yavaşça gelişebilir veya kalp kusuru gibi önemli olabilir.

Mayo Clinic'ten alıntılanan Turner sendromunun belirti ve semptomları şunlardır:

Doğumdan önce

Turner sendromu, doğum öncesi hücre DNA taramasına, gelişmekte olan bir bebekteki belirli kromozom anormalliklerini bir annenin kan örneği veya doğum öncesi ultrason kullanarak taramak için bir yöntem temelinde tespit edilebilir.

Turner sendromlu bir bebeğin doğum öncesi ultrasonda sergilediği belirtiler şunlardır:

Arkada sıvı toplanması veya diğer anormal sıvı toplanması (ödem)
Kalp kusurları
Anormal böbrekler.

Doğumdan yürümeye başlayan çocukluğa

Turner sendromlu bebekler genellikle yavaş gelişir ve sindirim sorunları vardır. Kısa, bodur boyun kırışıklıkları, düz göğüs, büyük veya alçak kulaklar veya ense altındaki saç çizgisi gibi yaygın olmayan fiziksel belirtiler.

Ek olarak, Turner sendromlu bebeklerde görülen belirtiler şunlardır:

Birbirinden geniş meme ucu mesafesine sahip geniş göğüs
Dar damak
Dirseğin dışına uzanan kol
Ellerin ve ayakların tırnakları dar ve yukarı dönük
Özellikle doğumda ellerde ve ayaklarda şişme
Kalp kusurları
Başın arkasındaki düşük saç çizgisi.

Çocukluktan ergenliğe, yetişkinliğe

Yumurtalıklar genellikle göğüslerin büyüyememesi için gelişmez. Daha ileri yaşlarda, sadece ilk adet dönemlerini daha uzun geçirmişlerdir veya hiç yaşamamışlardır.

Bu rahatsızlığı olan çoğu kadın hamile kalamaz. Kalp ve böbrek problemlerinin yanı sıra işitme kaybı ve sakarlık görünebilir.

Genellikle bu hastalıktan muzdarip kızlar ve kadınlar normal zekaya sahiptir, ancak bazen öğrenme sorunları yaşarlar.

Yukarıda listelenmeyen başka semptomlar olabilir. Bu işaretle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuza danışın.

Ne zaman doktora görünmeli?

Aşağıdakilerden herhangi birini yaşarsanız doktorunuza başvurmanız gerekir:

Etkilenen kişilerin okuldan özel yardıma ihtiyacı vardır
Hasta depresyondan muzdarip
Hasta, bir destek grubu hakkında bilgi arıyor.

Sebep olmak

Turner sendromuna ne sebep olur?

Turner sendromu, bir kadındaki X kromozomlarından biri kısmen veya tamamen eksik olduğunda ortaya çıkan bir durumdur. Bu kromozomal anormalliğin nedeninin bulunamamasının nedeni budur.

Turner sendromundaki genetik değişiklikler aşağıdaki tiplerden olabilir:

Bir kromozom

Bir X kromozomunu kaybetmek tamamen babanın sperminde veya annenin yumurtasında gerçekleşir. Bu, tümü yalnızca bir X kromozomuna sahip olan vücudun her hücresinde meydana gelir.

Mozaik

Bazı durumlarda, fetal gelişimin erken aşamalarında hücre bölünmesi sırasında hatalar meydana gelir. Bu, vücuttaki bazı hücrelerin X kromozomunun değiştirilmiş bir kopyasına sahip olmasına neden olur. Diğerlerinde X kromozomunun yalnızca bir kopyası olabilir veya biri tam ve biri değiştirilmiş olabilir.

Anormal X kromozomu

X kromozomlarından birinin anormal bir parçası oluşabilir. Hücrelerin bir tam kopyası ve bir değiştirilmiş kopyası vardır. Bu hata, tüm hücrelerin bir tam kopyası ve bir değiştirilmiş kopyasına sahip olduğu sperm veya yumurta hücrelerinde meydana gelebilir.

Fetüsün erken gelişiminde hücre bölünmesinde de hatalar meydana gelebilir, böylece sadece bazı hücreler anormal bir parça içerir veya X kromozomlarından birinde eksiktir.

Y kromozom malzemesi

Bazı Turner sendromu vakalarında, bazı hücrelerde X kromozomunun bir kopyası bulunur ve diğer hücreler X ve Y kromozomlarının bir kopyasını taşır.Bu bireyler biyolojik olarak kızlara dönüşür, ancak Y kromozom materyalinin varlığı bir tür riskini artırır. gonadoblastoma adı verilen birincil genital doku tümörü olarak adlandırılan kanser.

Risk faktörleri

Turner sendromu riskimi ne artırır?

Kromozom kaybı veya değişimi rastgele gerçekleşir. Bazen Turner sendromunun nedeni yumurta veya spermle ilgili bir sorundur. Bazen bu fenomen, fetal gelişimin erken aşamalarında ortaya çıkar. Turner sendromu ailelerde görülmez.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Turner sendromu için tedavi seçeneklerim nelerdir?

Hormon tedavisi bazı olağanüstü ayarlamalara yardımcı olabilir. Hormonlar, vücuttaki büyümeyi ve diğer işlevleri kontrol etmek için vücutta bulunan kimyasallardır.

Büyüme hormonları kullanılarak büyüme oranı artırılabilir.

Bu tedavi, hastanın boyunun birkaç santimetre artmasına yardımcı olabilir. Ergenliğin ilk yıllarında meme büyümesi ve adetin başlaması gibi fiziksel gelişime yardımcı olacak kadın hormonları kullanılabilir.

Kalp veya böbrek problemleri için gerektiğinde ilaç kullanılacaktır. Uzmanlar, doktorların en iyi tedaviyi seçmelerine yardımcı olacaktır. Bunlar arasında kromozom problemlerinde genetik analiz uzmanları ve hormonları tedavi etmek için endokrinologlar bulunur.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Doktorlar, Turner sendromunu çocuğun görünümüne göre teşhis edebilir ve bir X kromozomunun eksik olup olmadığını görmek ve tanıyı doğrulamaya yardımcı olmak için birkaç test yapabilir.

Bu testte küçük bir kan örneği alınır. Kan hücrelerinden alınan kromozomların sayısı sayılır ve boyutları ve şekli incelenir. Kromozomların düzenlenmesine insan fenotipi denir.

Turner sendromuna bağlı kalp veya böbrek hastalığı gibi diğer hastalıkları kontrol etmek için başka testler gerekebilir.