İçindekiler:
Osteoporoz gibi kemik hastalıklarına aşina olabilirsiniz. Ancak, bu dünyada pek çok nadir kemik hastalığı olduğunu bilmelisiniz. Gibi örnekler, osteogenezis imperfekta (OI), meloreostoz, kordoma, ve malign fibröz histiyositoma (MFH). Nadir görülen bir kemik hastalığı olmasına rağmen insan vücudunda sıklıkla tespit edilmiştir. Bu nedenle, aşağıdaki dört nadir kemik hastalığına daha eksiksiz bir göz atalım.
1. Osteogenezis imperfekta (OI)
OI veya kırılgan kemik hastalığı, karmaşık, çeşitli ve nadir görülen bir hastalıktır. Bu hastalığın temel özelliği kırılgan bir iskelettir, ancak diğer birçok vücut sistemi de etkilenir. OI, kemik oluşumunu, kemik gücünü ve diğer doku yapılarını etkileyen genlerdeki mutasyonlardan (değişiklikler) kaynaklanır. Bu hastalık ömür boyu süren bir hastalıktır. OI her yaştan ve ırktan insanda ortaya çıkabilir. Amerika Birleşik Devletleri'nde, 25.000 ila 50.000 arasında kişinin bu nadir kemik hastalığından etkilendiği tahmin edilmektedir.
OI geçirmiş kişilerde genellikle bebeklikten ergenliğe kadar kırıklar vardır. Sıklık genellikle erken yetişkinlikte azalır, ancak yaşamın ilerleyen dönemlerinde tekrar artacaktır. Astım dahil solunum problemleri sıklıkla görülür. Tıbbi özellikler ve aşağıdakiler dahil diğer sorunlar:
- Kemik deformiteleri ve ağrı.
- Kısa boy.
- Eğri omurga.
- Düşük kemik yoğunluğu.
- Gevşek eklemler, gevşek bağlar ve zayıf kaslar.
- Kafatası, geç bir taç kapanması ve normalden daha büyük bir baş çevresi dahil olmak üzere farklı özelliklere sahiptir.
- Kırılgan dişler.
- Solunum Problemleri.
- Uzağı görememe gibi görme sorunları.
- Cilt kolayca morarır.
- Kalp sorunları.
- Yorgunluk.
- Beyin sorunları.
- Deri, kan damarları ve organların kırılganlığı.
OI, görünüm ve ciddiyette geniş çeşitlilik gösterir. Şiddet, hafif, orta ve şiddetli olarak tanımlanır. OI'nin en şiddetli biçimi erken ölüme neden olabilir.
2. Meloreostoz
Nadir görülen bu kemik hastalığı hem kadınları hem de erkekleri etkileyebilir, aynı zamanda kemikleri ve yumuşak dokuları da etkileyebilir. Bu ilerleyici bir hastalık türüdür ve dış kemik tabakasının kalınlaşması ile karakterizedir. İyi huylu durumuna rağmen, önemli ağrı ve kemik deformitelerine katkıda bulunabilir ve fonksiyonel kısıtlamalara neden olabilir.
Bu hastalık genellikle çocuklukta, bazen doğumdan birkaç gün sonra ortaya çıkar. Etkilenenlerin% 50'si 20. yaş gününe kadar semptom geliştirecektir. Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, bir teori, bu duruma sklerotomun duyusal sinir anormalliğinden kaynaklandığıdır.
3. Akoroma
Kordoma nadir görülen bir kemik kanseri türüdür, genellikle kafatası ve omurgada görülür. Kemik, kıkırdak, kas ve diğer bağ doku kanserlerini içeren sarkom adı verilen bir kanser ailesinin parçasıdır.
Bu nadir kemik hastalığının enkazdan kaynaklandığı düşünülmektedir. embriyonik notokordomurganın oluşumunda destek görevi gören ve çubuk şeklinde olan bir kıkırdak yapıdır. Notokord hücreleri genellikle doğumda bulunur ve kemiklerde ve kafatasında yuva yapar. Bu hücreler çok nadiren kordoma oluşumuna yol açan kötü huylu bir dönüşüme uğrarlar.
Kordoma genellikle yavaş büyür, ancak durmadan ve tedaviden sonra tekrarlama eğilimindedir. Omuriliğe, beyin sapına, sinirlere ve kan damarlarına yakın oldukları için tedavisi zordur ve çok özel bakım gerektirirler.
4. Malign fibröz histiyositoma (MFH)
MFH, yumuşak doku ve kemikten kaynaklanan net bir kökeni olmayan malign bir neoplazm olan bir sarkom türüdür. MFH, nadir görülen bir kemik hastalığı olarak kabul edilir. Bu hastalık, her yaşta görülebilmesine rağmen genellikle 50-70 yaş arası hastaları etkiler. Bebeğin Kilo Vermesi Normal mi Gibi Ortaya Çıkan Belirtiler Bu ne zaman oldu? ilerlemiş hastalığı olan hastalarda yorgunluk olabilir. Bununla birlikte, sıklıkla görülen semptomlar ağrı, ateş, titreme ve gece terlemeleridir. Bu hastalığa sahip hastalar genellikle haftalar veya aylar arasında kısa bir süre içinde ortaya çıkan bir kitle veya yumrudan şikayet ederler.
