Kariotip: prosedürler, süreçler ve sonuçların nasıl okunacağı

Tanım

Karyotip nedir?

Karyotip, vücut hücrelerinin bir örneğindeki kromozomların boyutunu, şeklini ve sayısını belirlemek ve değerlendirmek için yapılan bir testtir. Eksik veya fazla kromozomlar veya kromozomların parçalarının anormal konumu, bir kişinin vücudunun büyümesi, gelişimi ve işlevi ile ilgili sorunlara neden olabilir.

Ne zaman bir karyotipe ihtiyacım var?

Bu test şu şekilde yapılabilir:

düşük geçmişi olan çiftlerde
olağandışı özelliklere veya gecikmiş gelişimi olan bir çocuk veya bebeği kontrol etmek

Kronik miyelojenöz lösemili (KML) kişilerin% 85'inde bulunan Philadelphia kromozomunu tanımlamak için kan veya kemik iliği testleri yapılabilir. Gelişmekte olan bebeği kromozom sorunları açısından kontrol etmek için amniyotik sıvı testi yapılır.

Önlemler ve uyarılar

Bir karyotipe girmeden önce ne bilmeliyim?

Cinsiyet kromozomu (XX veya XY), kromozom analizi sırasında tanımlandığından, bu test aynı zamanda fetüsün cinsiyetini de belirleyecektir. Bazı kromozomal değişiklikler, bir karyotip tarafından tespit edilemeyecek kadar küçük veya belirsizdir. Çeşitli diğer test teknikleri floresan yerinde hibridizasyon (FISH) veya mikroarray bazen kromozomal anormallikleri daha fazla araştırmak için kullanılabilir. İnsanların vücutlarında farklı genetik materyallere sahip hücreler olabilir. Bu, hücre dizilerinde belirli farklılıklara neden olan ve mozaik olarak adlandırılan fetal gelişimdeki erken değişiklikler nedeniyle oluşur. Örnekler bazı Down sendromu vakalarıdır. Etkilenen kişiler, ek bir üçüncü kromozom 21'e sahip bazı hücrelere ve normal çiftlere sahip bazı hücrelere sahip olabilir.

Süreç

Bir karyotipe girmeden önce ne yapmalıyım?

Bu teste girmeden önce hiçbir şey yapmanıza gerek yok. Testin neleri içerdiği, riskler veya yapılacak test prosedürleri hakkında doktorunuzla konuşun. Bir karyotipten aldığınız bilgiler hayatınız üzerinde büyük bir etkiye sahip olabileceğinden, bir genetik uzman (genetiz) veya bir genetik danışman görmek isteyebilirsiniz. Bu tür bir danışman, Down sendromu gibi kalıtsal (genetik) bir hastalığı olan bir çocuğa sahip olma riski gibi, karyotip testi sonuçlarının sizin için ne anlama geldiğini anlamanıza yardımcı olmak üzere eğitilmiştir. Genetik bir danışman, bilinçli bir karar vermenize yardımcı olabilir. Bir karyotip hakkında karar vermeden önce genetik danışmanlık isteyin.

Karyotip test süreci nasıldır?

Bir arterden kan örneği

Kan alan sağlık uzmanı şunları yapacaktır:

Kan akışını durdurmak için kolunuzun üst kısmına elastik bir kemer sarın. Bu, demetin altındaki kan damarını genişleterek iğnenin damara yerleştirilmesini kolaylaştırır.
alkol enjekte edilecek alanı temizleyin
bir damara bir iğne enjekte edin. Birden fazla iğne gerekebilir.
Kanla doldurmak için tüpü şırıngaya koyun
Yeterince kan alındığında düğümü kolunuzdan çözün
Enjeksiyon tamamlandıktan sonra enjeksiyon bölgesine gazlı bez veya pamuk yapıştırmak
bölgeye baskı uygulayın ve ardından bir bandaj koyun

Fetüsten hücre örnekleri

Bu tür bir test için, hücreler bir amniyosentez veya koryon villus örneği kullanılarak fetustan toplanır.

Kemik iliğinden hücre örneği

Kemik iliği aspirasyonu bir karyotip için kullanılabilir.

Bir karyotipten sonra ne yapmalıyım?

Üst kolunuzun etrafına elastik bir bant sarılır ve gerginlik hissedilir. Enjeksiyonu aldığınızda hiçbir şey hissetmeyebilirsiniz veya kendinizi sokmuş veya sıkışmış gibi hissedebilirsiniz. Bandajı ve pamuğu 20-30 dakikada çıkarabilirsiniz. Test sonuçlarını alabileceğiniz zaman size haber verilecektir. Doktor, test sonuçlarınızın ne anlama geldiğini açıklayacaktır. Doktorun talimatlarına uymalısınız.