Alkaptonüri: nedenleri, belirtileri ve tedavisi & boğa; merhaba sağlıklı

Tanım

Alkaptonüri nedir?

Alkaptonüri, vücut sözde bir enzimi yeterince üretemediğinde ortaya çıkan nadir bir kalıtsal durumdur. homojen dioksijenaz (HGD). Bu enzimin homojenik asit adı verilen toksik bir maddeyi parçalama işlevi görmesi gerekiyor. Bu hormonun yokluğundan dolayı vücutta homojenik asit birikmesine neden olur.

Homojenik asitteki artış, kemiklerin ve kıkırdağın renk değiştirmesine ve kırılgan hale gelmesine neden olur. Bu genellikle özellikle omurga ve büyük eklemlerde osteoartrite (eklemlerin kireçlenmesine) neden olur.

Alkaptonüri hastaları ayrıca havaya maruz kaldıklarında kahverengiye veya siyaha dönen idrar (idrar) üretirler.

Alchaptonuria ne kadar yaygındır?

Alkaptonüri nadir görülen bir hastalıktır. Göre Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD), bu hastalığın kesin vaka sayısı bilinmemekle birlikte, her 250.000 kişiden birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, bu nadir durum, tam olarak Dominik Cumhuriyeti olmak üzere Karayip adalarının yanı sıra Slovakya ve Almanya gibi Avrupa ülkelerinin belirli bölgelerinde daha yaygındır.

Bu durum, risk faktörlerinizi azaltarak aşılabilir. Daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşun.

Belirti ve bulgular

Alkaptonüri belirtileri ve semptomları nelerdir?

Alchaptonuria'nın belirti ve semptomları yaşlandıkça daha belirgin hale gelir. Alkaptonürinin en belirgin semptomu, havaya maruz kaldığında koyu kahverengiye veya siyaha dönen idrardır. 20'li veya 30'lu yaşlarınıza geldiğinizde, erken osteoartrit belirtileri fark edebilirsiniz.

Bu nadir durumun diğer yaygın belirtileri ve semptomları şunları içerir:

• Gözlerin sklerasında (beyaz) çiller
• Kulakta kalınlaşmış, koyulaşmış kıkırdak
• Deri, özellikle ter bezlerinin çevresinde rengi mavi noktalara çevirir.
• Ter veya koyu renkli ter lekeleri
• Earwax siyahtır
• Böbrek taşları ve prostat taşları
• Artrit veya eklem ağrısı (özellikle bel ve diz eklemlerinde).

Alkaptonüri bazen kalp problemlerine neden olabilir. Homojenik asit birikmesi, kalp kapakçıklarını sertleştirerek aort ve mitral kapakçıkların bozulmasına neden olur.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Erken teşhis ve tedavi, diğer tıbbi durumların ve acil durumların kötüleşmesini önleyebilir, bu nedenle bu ciddi durumu önlemek için mümkün olan en kısa sürede doktorunuza danışın.

Herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuza danışın. Herkesin vücudu farklı tepki verir. Durumunuz için en iyi olanı doktorunuzla tartışmak her zaman en iyisidir.

Sebep olmak

Alkaptonüriye ne sebep olur?

Alkaptonüriye homojenize 1,2-dioksijenaz (HGD) genindeki mutasyonlar (anormal değişiklikler) neden olur. Bu, otozomal resesif bir durumdur, yani her iki ebeveynin de bir taşıyıcı geni varsa (sadece yanlış bir sta değil) bu nadir durumu alabilirsiniz.

Tetikleyiciler

Bir kişiyi bu durum için riske sokan nedir?

Aşağıdaki durumlarda bu nadir durumu geliştirme riskiniz daha yüksek olabilir:

• Bir aile geçmişiniz var. Alkaptonüri kalıtsal olduğu için, bilinen tek risk faktörü aile öyküsü bu bozuklukla ilgili. Erkekler ve kadınlar bu durum için aynı potansiyele sahiptir. İnsidans oranının dünya çapında 250.000 kişiden biri olduğu tahmin edilmektedir. Yenidoğanlarda alkaptonüri taraması yaygın olarak uygulanmadığından, alkaptonüri vakalarının sayısını kesin olarak tahmin etmek zordur. Dahası, bu bozukluğa neden olan mutasyona sahip olan bazı kişiler hiçbir belirti göstermez.
• Belli bir bölgede yaşayın. Nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen bazı toplumlarda alkaptonüri vakaları daha sık görülmektedir. Bu hastalık Slovakya'nın belirli bölgelerinde daha yaygındır. Yaklaşık 19.000 kişiden biri alkaptonüri teşhisi almaktadır. Bu durum Dominik Cumhuriyeti'nde de daha yaygındır, ancak görülme sıklığı bilinmemektedir.

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. Daha fazla bilgi için DAİMA doktorunuza danışın.

Alkaptonüri nasıl teşhis edilir?

Bu durumda, idrarınız havaya maruz kaldığında koyu kahverengiye dönerse, doktorunuz bu nadir doğumsal hastalığa sahip olduğunuzdan şüphelenebilir. Erken osteoartrit semptomları yaşarsanız, doktorunuz sizi bu durum için test edebilir.

Doktorunuz, idrarınızda homojenik asit izlerini kontrol etmek için kromatografi adı verilen bir test kullanabilir. HGD mutasyona uğramış genleri kontrol etmek için DNA testini de kullanabilir.

Aile öyküsü, alkaptonüri tanısının konulmasında çok faydalıdır. Ancak birçok insan bu geni taşıdıklarını bilmiyor. Ebeveynleriniz bilmeden genin taşıyıcıları veya "konakçıları" olabilir.

Alkaptonüri için tedaviler nelerdir?

Bu nadir durum için gerçekten spesifik bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, semptomları hafifletmenize yardımcı olabilecek birkaç yol vardır.

Düşük proteinli diyet yemelisiniz. Doktorlar, kıkırdakta homojenik asit oluşumunu yavaşlatmak için yüksek doz askorbik asit (C vitamini olarak da adlandırılır) önerebilir. Bununla birlikte, NORD, uzun süreli C vitamini kullanımının bu durumu tedavi etmede etkisiz olduğu konusunda uyarıyor.

Alkaptonüri için diğer tedaviler genellikle ortaya çıkabilecek komplikasyonları tedavi etmeye odaklanır, örneğin:

• Artrit
• Kalp hastalığı
• Böbrek taşı

Önleme

Alkaptonüriyi önlemek ve tedavi etmek için ne yapabilirim?

Size veya çocuğunuzun bu durumu erken tespit etmesine ve doğru tedaviyi almasına yardımcı olabilecek bazı ipuçları şunları içerir:

• Bebeklerde veya küçük çocuklarda koyu renkli idrar gözlemlenmesi derhal değerlendirilmelidir.
• Bir genetikçiye danışmak, ailesinde alkaptonüri öyküsü olanlar için yararlı olabilir.
• Bu durumu rahimde veya hamile kalmaya çalışmadan önce tespit etmek için doğum öncesi testler düşünülebilir.

Bu nadir durum teşhisi konan kişiler için, bir doktorun tavsiyesine uymaları gerekir ve düzenli izleme, semptomları erken tespit ve tedavi etmeye yardımcı olabilir.

Oluşabilecek komplikasyonlardan bazıları, esas olarak aşırı asit birikiminin neden olduğu artrit, kalp hastalığı ve böbrek veya prostat taşlarını içerir. Dengeli bir diyetle sağlıklı bir rutin sürdürmek ve protein alımını sınırlamak faydalı olabilir. Doktorunuzun tavsiyesi doğrultusunda egzersiz de yapılabilir.

Herhangi bir sorunuz varsa, sizin için en iyi çözümü anlamak için doktorunuza danışın.

Merhaba Sağlık Grubu tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.