Progeria: semptomlar, nedenler, tedavinin komplikasyonları ve boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Progeria nedir?

Progeria veya ayrıca Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HPGS) olarak da bilinir, bebeklerde bir durum veya doğuştan gelen bir kusurdur.

Progeria, bebeklerde çok hızlı yaşlanma ile karakterize bir durumdur, yaşam süreleri uzun olmasa bile.

Progeria olan bebeklerin ortalama tahmini yaşam süresi 13 veya 14 yıldır, ancak bazıları daha erken ölüyor ve bazıları 20 yıldan fazla hayatta kalıyor.

Progeria ile doğan bebekler başlangıçta genel olarak bebekler gibi normal görünürler. Ancak ilk bir veya iki yıldan sonra saç dökülmesi, cilt kırışıklıkları ve yavaş büyüme gibi progeria belirti ve semptomları ortaya çıkmaya başlar.

Progeria, genetik bir mutasyonun neden olabileceği bir durumdur. Şimdiye kadar, progeria'yı tamamen iyileştirebilecek hiçbir tedavi bulunamadı. Tedavi, bebeklerde belirti ve semptomların azaltılmasına yardımcı olmaya odaklanır.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Progeria çok nadir görülen bir hastalıktır. Bu durumla dünya çapında 4 milyon yenidoğandan sadece 1'inin olduğu tahmin edilmektedir.

Şimdiye kadar, bu konjenital progeria bozukluğundan muzdarip 46 ülkeden 134 çocuk var. Progeria, hem erkek hem de kız bebeklerin her iki cinsiyetini ve tüm ırklarda eşit olarak etkiler.

Bebeklerde progeria hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir doktora danışabilirsiniz.

İşaretler ve Belirtiler

Progeria'nın belirti ve semptomları nelerdir?

Progeria'nın belirti ve semptomları genellikle doğumda görülmez. Ancak bebek 1 veya 2 yaşında olduğunda progeria bebeğin fiziksel görünümünü etkilemeye başlayacaktır.

Progeria ile doğan çocuklar fiziksel gelişimde bir yavaşlama gösterecektir. Bununla birlikte, bebeğin kaba motor gelişimi, ince motor gelişimi ve zekası etkilenmeyecektir.

Progeria, bebeklerin normal kilo almamasına ve böylece fiziksel büyümelerinin yavaşlamasına neden olabilen bir durumdur.

Cleveland Clinic'ten alıntı yaparak, progeria'nın en yaygın belirti ve semptomları aşağıdaki gibidir:

• Bebeğin baş çevresi büyüyor
• Gözler büyümüştür ve göz kapakları tamamen kapanmaz
• Alt çene büyümez, bu yüzden yüzün geri kalanından daha küçük görünür
• Gaga benzeri uçlu ince bir burun
• Dışarı çıkan kulaklar
• Dışarıdan görülebilen damarlar ile incelme cilt, yamalar ve kırışıklıklar
• Yavaş ve anormal diş büyümesi
• Tiz bir ses
• Vücut yağını ve kaslarını kaybetmek
• Kirpikler ve kaşlar dahil saç dökülmesi

Çocuklar büyüdükçe, yetişkinlerin yaşadığı kemik kaybı ve kardiyovasküler bozukluklar gibi hastalıklar yaşayabilirler.

Kalp krizi ve felç, progeria ile ilişkili ölümlerin en yaygın nedenleridir. Progeria ile ilgili oluşabilecek durumlardan bazıları şunlardır:

• Vücutta, ayaklarda ve ellerde cilt sıkılaşıyor (sklerodermaya benzer)
• Gecikmiş ve anormal diş oluşumu
• Kısmi işitme kaybı
• Vücut yağını ve kas kütlesini kaybetmek
• Kırılgan kemikler
• Sert eklemler
• Pelvik çıkık
• İnsülin savunması
• Kalp ve kan damarlarının ilerleyici hastalığı (kardiyovasküler)

Yukarıda listelenmeyen belirti ve semptomlar olabilir. Belirli bir semptomla ilgili endişeleriniz varsa, doktorunuza danışın.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Çocuğunuzun gelişiminde anormal bir şey fark ederseniz derhal doktorunuza başvurmalısınız.

Dikkat etmeniz gereken durumlar saç dökülmesi sorunu, cilt dokusunda değişiklikler veya yavaş büyümedir.

Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Progeria'ya ne sebep olur?

Progeria, genetik bir mutasyonun neden olduğu bir durumdur. Bu genetik mutasyon doğumdan itibaren ortaya çıkıyor, ancak uzmanlar bu durumun ebeveynlerden geçmediğine inanıyor.

Bu, progeria olan çocukları olan ebeveynlerin mutlaka aynı koşullara sahip çocukları doğurmayacağı anlamına gelir.

Mayo Clinic'ten başlayarak, progerialı bebeklerde genetik mutasyonlar LMNA veya lamin A geninde meydana gelir.Bu gen, çekirdeği bir hücrede bir arada tutan proteinlerin üretilmesinde rol oynar.

Bu gende bir değişiklik veya mutasyon varsa, protein kusurlu hale gelecektir. Bu, çekirdeğin yapısının kararsız hale gelmesine ve böylece vücut hücrelerinin daha hızlı ölmesine neden olur.

Bu durumun çocuklarda erken yaşlanma sürecinin nedeni olduğuna inanılmaktadır. Bu hastalıkta bulunanlar gibi genetik mutasyonlar da birkaç türe sınıflandırılır:

Wiedemann-Rautenstrauch sendromu

Progeroid neonatal sendrom olarak da bilinen bu hastalık, bebek hala anne karnında olduğu için gelişir. Yaşlanmanın belirti ve semptomları bebek doğduğunda ortaya çıkmıştır.

Werner Sendromu

Werner sendromu olarak da bilinir yetişkin progeria. Erken yaşlanma gibi semptomlar ergenlik döneminde veya erken yetişkinlikte ortaya çıkmaya başlar.

Ayrıca, katarakt ve diyabet gibi yetişkinlerde yaygın olarak görülen hastalıklar da vardır.

Risk faktörleri

Progeria olma riskini ne artırır?

Risk faktörleri, bir kişinin belirli hastalıklara yakalanma riskini artırabilen çevresel veya yaşam tarzı koşullarıdır.

Ne yazık ki, şimdiye kadar, progerialı bir bebeğin doğumunu hangi faktörlerin, yaşam tarzının ve çevresel koşulların etkilediği kesin değildir.

Bu durum çok nadir ve çok nadir olduğu için bilinen hiçbir risk faktörü yoktur. Bunun nedeni, genetik bir mutasyonun döllenme gerçekleşmeden önce tek bir sperm veya yumurtayı etkilemesidir.

Her 100 progeria vakasından yaklaşık 1'inde, bu doğuştan anormallik veya kusur ailede bir sonraki kuşağa aktarılabilir.

Komplikasyonlar

Progeria'nın neden olduğu komplikasyonlar nelerdir?

Progeria ile doğan çocuklar genellikle arterlerde sertleşme (ateroskleroz) yaşarlar. Bu durum, arter duvarları kalınlaştığında ve sertleştiğinde ortaya çıkar.

Bu, karaciğerden diğer vücut organlarına kan akışı ve oksijen eksikliğine neden olabilir.

Bazı durumlarda, progeria ile büyüyen bebekler ve çocuklar ateroskleroza bağlı komplikasyonlardan ölürler, yani:

1. Kardiyovasküler sorunlar

Hasar görmüş kan damarları da kalp sorunlarına neden olursa, bu kalp krizlerini ve konjestif kalp yetmezliğini tetikleme potansiyeline sahiptir.

2. Serebrovasküler problemler

Beynin bir bölümünde kan damarlarında hasar meydana gelirse, bu durum felç riskini, hatta kalıcı beyin hasarını artırabilir.

Ortaya çıkabilecek diğer sağlık sorunları artrit, katarakt ve kanser geliştirme riskinin artmasıdır.

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Progeria, en belirgin semptomlarla teşhis edilebilen bir durumdur. Doktorlar genellikle bu hastalığı bebek doğduktan sonraki birinci veya ikinci yılda ortaya çıkan belirti ve semptomlara göre teşhis eder.

Genellikle bu hastalık, doktor çocuklar üzerinde rutin kontroller yaparken tespit edilir. Doktor fizik muayene, bebek işitme testi, bebeğin görme testi yapacak ve bebeğin ve çocuğun kilosunu ve boyunu yaşlarına göre karşılaştıracaktır.

Çocuğunuzun progeria olduğundan şüpheleniliyorsa doktor tarafından yapılacak fizik muayene şu şekildedir:

• Boyu ve ağırlığı ölçün.
• Büyümeyi normal bir çocuğun büyüme çizelgesiyle karşılaştırın.
• İşitme ve görmeyi test edin.
• Kan basıncı dahil hayati organları kontrol edin.
• Tipik hastalık belirti ve semptomlarını araştırın.

Bir teşhisi doğrulamak için genellikle bir genetik uzmana da ihtiyaç vardır. Daha doğru sonuçlar elde etmek için kan ve genetik testler gibi birkaç ek test yapılacaktır.

Progeria nasıl tedavi edilir?

Şimdiye kadar, progeria için bir tedavi bulunamadı. Bununla birlikte, araştırmacılar bir çıkış yolu bulmak ve bu hastalığın üstesinden gelebilecek bazı ilaçları araştırmak için çalışıyorlar.

Araştırmacılar, kanseri tedavi etmek için kullanılan Farnesiltransferaz inhibitörleri (FTI) adı verilen kimyasallar üzerinde çalıştı. Bu maddelerin progeria'ya neden olduğuna inanılan nükleer yapısal anormallikleri tersine çevirebileceğine inanılıyor.

Bu hastalıktan muzdarip çocuğu olan bir ebeveyn olarak, rutin olarak doktora giderek veya terapi yaparak çocuğun büyümesini ve gelişimini izlemeye devam edebilirsiniz.

Fizik tedavi, çocuğun duruşunu korumanın yanı sıra bel ve bacaklardaki ağrıyı azaltmak için de önemlidir. Terapi, çocukların yemek yemek, banyo yapmak ve yazı yazmak gibi normal günlük aktiviteleri gerçekleştirebilmeleri için de gereklidir.

Progeria tedavisi ve tedavisi, çocuğun olabildiğince rahat ve doğal bir şekilde yaşayabilmesi için semptomları azaltmaya odaklanır. Aşağıdakiler, progeria için mevcut olan ilaç türleri ve tıbbi tedavilerdir:

1. Kalp fonksiyonunu izleyin

Progeriadan muzdarip bebek ve çocukların, ekokardiyogram testi gibi rutin kalp ve tansiyon kontrollerini yaptırmaları şiddetle tavsiye edilir.

2. Rutin görüntü alma testi

MRI veya CT taraması gibi testler, başın felç veya yaralanması gibi progeria dışında ortaya çıkan diğer hastalıkları kontrol etmek için yapılabilir.

3. Rutin göz testleri

Progerialı bazı çocukların ileri görüşlülük veya kuru gözler gibi görme sorunları da vardır.

Zamanla çocuğunuz katarakt, ışığa karşı artan duyarlılık ve göz tahrişi riski altında olabilir.

4. İşitme testi

Bazı durumlarda, progeria olan çocuklar da işitme kaybı yaşarlar. Bu durum işitme cihazı takılarak aşılabilir.

5. Rutin diş muayeneleri

Bu hastalığı olan kişilerde tartar gibi diş ve ağız problemleri çok yaygındır. kalabalık, geç diş çıkarma ve diş eti hasarı.

Bu nedenle küçük çocuğunuzu dişlerinin ve ağızlarının sağlığını korumak için düzenli olarak diş hekimine götürmelisiniz.

6. Aspirin uygulaması

Doktorunuz ayrıca olası kalp krizi ve felçlerini önlemeye yardımcı olmak için düşük dozda aspirin yazacaktır.

7. Diğer ilaçlar

Progeria'yı tedavi etmek için ilaçların verilmesi çocuğun durumuna bağlıdır. Doktor ayrıca başka ilaçlar da yazabilir.

Kolesterolü düşürmek için statinler, kan basıncını düşüren ilaçlar, kan inceltici ilaçlar ve ağrı kesiciler gibi verilebilecek diğer ilaç türleri.

Evde yapılan ilaçlar

Progeria'yı tedavi etmek için yapılabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

İşte progeria semptomlarını yönetmenize veya azaltmanıza yardımcı olabilecek yaşam tarzı ve ev ilaçları:

• Bu rahatsızlığı olan çocuklar genellikle hidrasyon sorunları yaşarlar. Çocuğunuzun, özellikle hasta olduğunda veya sıcak havalarda bol miktarda sıvı içtiğinden emin olun.
• Çocuğunuz yemek yemekte güçlük çekiyorsa, yiyeceği daha küçük ancak daha sık porsiyonlara ayırmayı deneyin.
• Çocukların yaşamlarında öğrenmeleri ve aktif olmaları için fırsatlar sağlayın. Çocuklar için hangi aktivitelerin en iyisi olduğunu öğrenmek için çocuk doktorunuza danışın.
• Çocuğun ayaklarını daha rahat ettirmek için ayaklar için ped veya taban kullanın.
• Çocuğunuzun cildini korumak için en az 15 SPF'li bir güneş koruyucu kullanın.
• Çocuğunuzun gerekli tüm aşıları aldığından emin olun.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.