Ebeveynden fetüse geçebilen hastalıklar & boğa; merhaba sağlıklı

Kalıtsal hastalıklar her zaman sadece diyabet veya kanser değildir. Patojenlerle (virüsler, bakteriler veya parazitler gibi) enfeksiyonun neden olduğu ve vücuttaki belirli genlerin mutasyonlarının neden olduğu iki tür kalıtsal hastalık vardır. Her ikisi de ebeveynlerden çocuklarına geçebilir, elbette her birinin farklı bir mekanizması vardır.

Patojenik enfeksiyonlara bağlı kalıtsal hastalıklar

Bu tür kalıtsal hastalığa, hastalığın anneden bebeğe veya fetüse geçişi olan dikey geçiş de denir. Dikey bulaş, doğuştan enfeksiyon olarak da bilinir. Bu enfeksiyon anneden alınır ve daha sonra plasenta yoluyla veya doğum sürecinde çocuğa geçer. Bu türe ait enfeksiyon türleri TORCH (Toxoplasmosis, Other, Rubella, Cytomegalovirus, Herpes Simplex Virus) olarak kısaltılmıştır. Bazı uzmanlar, 'diğer' kategoriye giren enfeksiyonların sayısının artması nedeniyle (sifiliz, hepatit B, HIV, vb.) Bu kısaltmanın modası geçmiş olduğunu düşünse de, neden olan patojeni hatırlamayı kolaylaştırdığı için hala kullanılmaktadır. hastalık.

Toksoplazmoz

Bu hastalık parazitler (sözde T. gondii) vücuda ağızdan girer. Bu parazit kedi dışkısında, az pişmiş ette, çiğ yumurtalarda, kirli su veya toprak yüzeylerinde ve iyi pastörize edilmemiş keçi sütünde bulunabilir. Parazitler belirli bir süre bulaşıcıdır ve ıslak veya nemli toprak katmanlarında 18 saate kadar dayanabilir. İlk trimesterde enfekte olursa, genellikle fetal ölüme neden olur. İkinci trimesterde hidrosefali ve kafa içi kireçlenmeye neden olabilir. Üçüncü trimesterde enfekte olan çocuklar genellikle doğumda herhangi bir belirti göstermezler.

Diğer

Bu grupta yer alan bazı hastalık örnekleri sifiliz, hepatit B ve HIV'dir. Frengi enfeksiyonu geçiren çocuklar genellikle semptomsuz doğarlar ve 1-2 aylıkken veya iki yaşında ortaya çıkmazlar. Bu arada, hepatit B'de, çocuk ne kadar küçükse, hepatit B virüsü ile enfekte olursa, daha sonra kronik hastalığa yakalanma olasılığı o kadar artar. Diğerlerine benzer şekilde, HIV ile enfekte olan bebekler de bağışıklık sistemleri düşene kadar belirti göstermezler.

Kızamıkçık

Alman kızamığı olarak da bilinen bu hastalık bir çocuğa bulaştığında en belirgin semptom, ciltte mor veya mavi lekeler, izler veya nodüller olan "yaban mersini keklerinin" ortaya çıkmasıdır. Kızamıkçık, solunum salgıları ve plasenta yoluyla yayılabilir. Kızamıkçık enfeksiyonu olan bebeklerde kalp sorunları, görme sorunları ve bodur büyüme ve gelişme görülebilir.

Sitomegalovirüs

Herpes virüsünün bir parçası olarak sınıflandırılan bulaşma, plasenta yoluyla, doğum kanalı yoluyla ve anne sütü yoluyla veya diğer vücut sıvılarıyla (idrar veya tükürük gibi) doğrudan temas yoluyla gerçekleşebilir. CMV, gelişmekte olan bir fetüsü enfekte ederse işitme kaybına, epilepsiye ve zihinsel yeteneğin azalmasına neden olabilir.

Uçuk virüsü

Bu virüs genellikle doğum kanalından anneden bebeğe bulaşır. Ancak bebeğin hala anne karnındayken enfekte olması ihtimalini ortadan kaldırmaz. Enfeksiyon beyinde solunum problemlerine zarar verebilir. Bu semptomlar genellikle bebek doğduktan iki hafta sonra ortaya çıkar.

Genetik bozukluklara bağlı kalıtsal hastalıklar

Tıpkı yüz özellikleri, boy ve kan grubu gibi hastalık da genetikten geçebilir. Ancak birkaç hafta veya birkaç yıl sonra çocuklarda belirti gösterebilen bulaşıcı hastalıkların aksine, bu genetik bozukluğun neden olduğu hastalıklar genellikle hastalık ortaya çıkana kadar tespit edilmez.

Genler, vücut tarafından ihtiyaç duyulan proteinlerin nasıl üretileceği, hasarlı hücrelerin ne zaman yok edileceği, hücre dengesini korumak için vücuda talimatlar verme işlevi gören DNA'nın bir parçasıdır. Genler saç rengini, gözleri ve boyunu kontrol eder, bu yüzden gelecekte bazı hastalıkları geliştirme olasılığınızı etkilerler.

Genlerdeki anormal değişikliklere mutasyonlar denir, iki tür mutasyon vardır, yani kalıtsal mutasyonlar ve edinilmiş mutasyonlar. Kalıtsal mutasyonlar, bir bebeği oluşturacak sperm veya yumurta hücrelerinde anormallikler meydana geldiğinde meydana gelir. Bu mutasyondan çeşitli hastalık türleri (örneğin kanser gibi) geçebilir. Örnek şudur:

HBOC (Kalıtsal Meme ve Yumurtalık Kanseri sendromu) burada aynı anda meme kanseri ve yumurtalık kanseri vakaları olabilir.
Hastanın 50 yaşından önce kolorektal kanser, endometriyal kanser, mide kanseri, ince bağırsak kanseri ve pankreas kanseri geliştirme riskinin yüksek olduğu HNPCC (Kalıtsal Polipozis Olmayan Kolorektal Kanser).
Li-Fraumeni sendromu: Bu, hastanın aynı anda çeşitli kanser türlerine yakalanabildiği nadir bir sendromdur. Bunun nedeni, daha sonra tümörlere ve kansere dönüşebilen anormal hücrelerin büyümesini düzenleyen ve engelleyen mutasyona uğramış genler olabilir.

Kalıtsal kanserin belirtileri ve bulguları

Kalıtım veya gen mutasyonunun neden olduğu kanser olasılığının bazı özellikleri:

Ortaya çıkan kanser türü genellikle nadir görülen bir kanserdir.
Kanser, ortalama yaşla karşılaştırıldığında daha genç yaşta ortaya çıkar, örneğin kolon kanseri hastalarının ortalama yaşının 50 olduğu 20 yaşında ortaya çıkan kolon kanseri gibi.
Bir kişide birden fazla kanser vardır (örneğin aynı anda meme kanseri ve yumurtalık kanseri olan kadınlar).
Kanser her iki eşleştirilmiş organda da oluşur (örneğin her iki göğüste görülen meme kanseri, her iki gözde göz kanseri veya her iki böbrekte böbrek kanseri).
Kardeşlerde aynı kanserin görülmesi (örneğin, her ikisi de sarkom kanserinden muzdarip kardeşler).
Kanser, genellikle bu kansere sahip olmayan cinsiyetlerde ortaya çıkar (erkeklerde meme kanseri gibi).