Osteopetroz (mermer kemik hastalığı): semptomlar, nedenleri ve tedavisi

Osteopetrozun tanımı

Mermer kemik hastalığı nedir?

Osteopetroz, kemiklerin anormal derecede yoğunlaştığı ve kolayca kırıldığı bir hastalıktır. Bu hastalık oldukça nadirdir ve ailelerde görülür ve aynı zamanda mermer kemik hastalığı veya Albers-Schönberg hastalığı olarak da bilinir.

Bu kas-iskelet sistemi bozukluğu, kemikteki maddelerin yeniden emilim sürecinde rol oynayan osteoklastlardaki anormallikler nedeniyle ortaya çıkar.

Bu, kemiklerin birikmesine ve kalınlaşmasına neden olur, ancak anormal bir kemik yapısı ile kolayca kırılmalara neden olabilir.

Osteopetroz türleri

Mermer kemik hastalığı, kalıtım yöntemine göre sınıflandırılmasının yanı sıra, belirti ve semptomların ciddiyetine göre de birkaç türe ayrılır:

Otozomal dominant osteopetroz (ADO)

Bu tip aynı zamanda tarda osteopetrozu olarak da bilinir. Bu, çocukluktan yetişkinliğe kadar geçen en hafif kemik bozukluğudur. Bu rahatsızlığı olan kişilerde genellikle semptom görülmez, ancak hastalık geliştiğinde semptomlar ortaya çıkacaktır.

Otozomal resesif osteopetroz (ARO)

Bu tip, bebeklik döneminde ortaya çıkmaya başlayan oldukça şiddetlidir. Bu rahatsızlığa sahip çocuklar yavaş büyüme yaşayacaktır. Ağır vakalarda, bu kemik bozukluğu, kemik iliği anormalliklerine neden olduğu için yaşamı tehdit edebilir.

Orta dereceli otozomal osteopetroz (IAO)

Bu tür bir bozukluk, birleşik bir ADO ve ARO modeline sahiptir. Belirtiler çocuklukta ortaya çıkar ve genellikle yaşamı tehdit eden kemik iliği anormalliklerine neden olmaz.

Osteopetrosis X'e bağlı resesif (XLO)

Bozukluğun bu formu çok nadirdir, ancak kişide ortaya çıktığında çok şiddetlidir. Osteopetrozun yaygın semptomlarına neden olmanın yanı sıra, bu rahatsızlığı olan kişiler de sıklıkla iltihaplanma yaşarlar.

Bu hastalık ne kadar yaygındır?

Osteopetroz (mermer kemik hastalığı veya Albers-Schönberg hastalığı) nadir görülen bir kemik hastalığıdır.

Medline Plus web sitesine göre, 20.000 kişide tahmini 1 ADO vakası ve 250.000 kişiden 1 ARO vakası var. Bu hastalık genellikle yeni doğanları, çocukları ve genç yetişkinleri etkiler.

Osteopetrozun belirtileri ve semptomları

Bu hastalığın çeşitli tiplere ayrıldığı düşünüldüğünde, bu kemikteki anormalliklerin belirtileri çok çeşitlidir. Daha açık bir ifadeyle, osteopetrozun (mermer kemik hastalığı) türlerine göre semptomları şunlardır:

Otozomal dominant osteopetroz (ADO) semptomları

Bu tür kemik bozukluğuna sahip kişiler genellikle erken evrelerde semptomlara neden olmazlar. Belirtiler, çocukluk bittiğinde veya ergenliğe girerken ortaya çıkacaktır. Belirtiler şunları içerir:

Kırık bir kemiğiniz var.
Kalçadaki eklemlerde iltihaplanma yaşanıyor.
Omurga eğriliğinde skolyoz, kifoz veya lordoz gibi normal olmayan bir değişiklik var.
Kemikte osteomiyelit adı verilen bir enfeksiyon yaşanması.

Otozomal resesif osteopetroz (ARO) semptomları

Bu durumla doğan bebekler, aşağıdakiler gibi çeşitli semptomlar yaşayabilir:

Darbe veya yaralanma oldukça hafif olsa bile kemikleri kırmak kolaydır.
Yoğun, anormal kafatası kemikleri baş ve yüzdeki sinirleri sıkıştırarak işitme kaybına veya yüz kaslarının felç olmasına neden olabilir. Çocuğun göz durumu da çıkıntı yapabilir, gözlerini kısabilir ve hatta kör olabilir.
Kemik iliği işlevi de zarar görecek ve yeni kan hücrelerinin ve bağışıklık sistemi hücrelerinin üretimi bozulacaktır. Sonuç olarak, bebek anormal kanama, anemi (kırmızı kan hücrelerinin eksikliği) ve kemik enfeksiyonları yaşayabilir.
Yavaş büyüme, kısa boy, diş anormallikleri, genişlemiş karaciğer ve dalak (hepatosplenomegali) yaşanıyor.
Zihinsel engeller, beyin bozuklukları ve tekrarlayan nöbetler de ortaya çıkabilir. Bazılarında burundaki mukoza zarında kronik iltihaplanma vardır ve bu da yemek yemeyi zorlaştırır.
Bebeklerin anormal derecede büyük bir kafası ve makrosefali veya hidrosefali belirtisi olan bir şekli vardır.

Orta dereceli otozomal osteopetroz (IAO) semptomları

Bu rahatsızlığı olan çocuklar genellikle aşağıdaki semptomları yaşarlar:

Kırık kemiklere sahip olmak ve kansızlık geliştirmek kolaydır.
Beyinde anormal kalsiyum birikintileri var.
Zihinsel engelli.
Renal tübüler asidoz gibi böbrek hastalığı yaşamak.

X'e bağlı resesif osteopetrozun (XLO) semptomları

Bu tür XLO kemik bozukluğu olan kişiler aşağıdaki semptomları yaşayabilir:

Sıvı birikmesine bağlı anormal şişme (lenfödem).
Cildinizi, saçınızı, dişlerinizi ve ter bezlerinizi etkileyen anhidrotik ektodermal displaziye sahip olun.
Tekrarlayan enfeksiyonlara sahip olmaya devam edin, çünkü bağışıklık sistemi düzgün çalışmıyor.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Bu hastalık yenidoğanları, çocukları ve ergenleri etkileyebilir. Bu nedenle, bebeğinizin yukarıda belirtilen belirti ve semptomları gösterdiğini fark ederseniz, çocuğunuzun sağlığını derhal doktora kontrol edin.

Osteopetrozun nedenleri

Osteopetrozun ana nedeni, kemik geri emilimindeki temel bir kusurdur, yani osteoklast hücresi düzgün çalışmamaktadır.

Bu hücreler, kemiklerin yeniden emilmesi ve kemiklerin sağlıklı tutulması sürecinden sorumludur; bu, osteoklast işlevinin dengesine ve osteoblastların kemik oluşumundaki işlevine bağlıdır.

Osteoklastların eski kemiğin yeni kemikle yer değiştirmesinde, yeniden şekillenmesinde ve mikro kırıkların onarımında önemli bir rol oynadığı sonucuna varılabilir. Böylece kemik geri emilim bozukluğu olduğunda osteopetroz (mermer kemik hastalığı) ortaya çıkabilir.

Araştırmayı yaptıktan sonra, çeşitli osteopetroza neden olan birkaç gen vardır, yani:

CLCN7 genindeki mutasyonlar, ADO tipi kemik bozuklukları vakalarının yaklaşık% 75'ine ve ARO tipi kemik bozuklukları vakalarının% 10-15'ine neden olur.
TCIRG1 gen mutasyonları, ARO tipi kemik deformiteleri vakalarının yaklaşık% 50'sine neden olur.
IKBKG geninin mutasyonu, kemik anormalliği tip IAO'ya neden olur.
OSTM1 genindeki mutasyonlar da osteopetroza neden olabilir.

Osteopetroz için risk faktörleri

Osteopetroz (mermer kemik hastalığı) riskini hangi faktörlerin artırdığı tam olarak bilinmemektedir. Öyle olsa bile, uzmanlar bunun ailelerde aktarılan belirli genetik kopyaların varlığıyla yakından ilgili olduğuna inanıyor.

ADO ile ilişkili genin anormal bir kopyasını ebeveynden yavruya geçirme riski her hamilelikte% 50'dir.

Bu arada, ARO ile ilişkili genin anormal bir kopyasına sahip olan her iki ebeveynin de her hamilelikte bu kemik bozukluğuna sahip bir çocukta% 25 riski vardır.

Daha sonra, bu anormal geni taşıyan çocuğun her hamilelikte aynı kemik anormalliğine sahip bir bebeği doğurma riski% 50'dir.

Osteopetrozun teşhisi ve tedavisi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Osteopetroz (mermer kemik hastalığı) teşhisi, aşağıdakiler gibi bir dizi tıbbi testle yapılır:

Hasta ve aile tıbbi geçmişini ayrıntılı olarak inceleyin.
Herhangi bir anormal kemik durumunu aramak için X-ışını görüntüleme testleri ve artırılmış kemik kütlesi yoğunluğu ölçümleri yaptırın.
İzoenzim BB kreatinin kinaz ve tartrat dirençli asit fosfataz (TRAP) konsantrasyonlarının artması gibi biyokimyasal keşif testleri de tanıya yardımcı olabilir.
Genetik testler, vakaların% 90'ından fazlasında bir gen mutasyonu gösterebilir. Bu test, doktorların sahip olduğunuz osteopetroz tipini ve ortaya çıkan komplikasyonları belirlemesine yardımcı olabilir.
Bazen bir tanıyı doğrulamak için kemik biyopsisi yapılır, ancak karşı konulamaz bir risk içeren invaziv bir prosedür olduğu için rutin olarak yapılmaz.

Teşhis konulduktan sonra kan testleri yapılacaktır. Bu test, vücuttaki serum kalsiyum, paratiroid hormonu, fosfor, kreatinin, 25-hidroksivitamin D, kreatin kinazdan BB izozim ve laktat dehidrojenaz gibi çeşitli madde seviyelerini ölçebilir.

Bu tıbbi testin amacı, doktorların hastaları gerektiğinde uzmanlara yönlendirmelerine yardımcı olmaktır. Ardından, hastada meydana gelen kraniyal sinirler, hidrosefali ve vasküler anormalliklerin varlığını tespit etmek için beyin temelli manyetik rezonans görüntüleme (MRI) testi de yapılır.

Osteopetrozu (mermer kemik hastalığı) tedavi etmenin yolları nelerdir?

Osteopetroz için çeşitli etkili tedavi türleri şunları içerir:

Hematopoetik kök hücre nakli

Şu anda bebeklerde osteopetroz (mermer kemik hastalığı) için etkili olduğu düşünülen tek tedavi hematopoietik kök hücre transplantasyonudur (HSCT). Bu tıbbi prosedür, donörlerden elde edilen osteoklastlar tarafından kemik erimesinin restorasyonuna izin verir.

Bununla birlikte, doktorlar HSCT tedavisini dikkatlice düşünmelidir. Bunun nedeni, reddedilme olasılığı, şiddetli enfeksiyon veya kandaki çok yüksek kalsiyum seviyelerinin hastada ölüme neden olabilmesidir.

Ek olarak, bazı durumlarda HSCT mümkün değildir. Özellikle neden OSTM1 geninin bir mutasyonu ve CLCN7 geninin iki mutasyonu ise. Bunun nedeni, gen mutasyonunun, HSCT ile etkili bir şekilde tedavi edilemeyen sinir fonksiyonunda bir azalmaya neden olmasıdır.

Uyuşturucu kullanımı

Şimdiye kadar, sağlık uzmanları, HSCT ile tedavi edilemeyen mermer kemik hastalığı için bir tedavi olarak kortikosteroidlerin etkinliğini araştırıyorlar.

Gamma-1b (Actimmune) ilacının kullanımı, Amerika'daki Gıda ve İlaç Dairesine benzer bir kurum olan FDA tarafından onaylanmıştır. Amaç, hastalığın şiddetinin ilerlemesini geciktirmektir.

Vitamin takviyesi kullanımı

Mermer kemik hastalığı hastaları için beslenmenin yerine getirilmesi de çok önemlidir; örneğin, kandaki kalsiyum seviyeleri düşükse kalsiyum ve D vitamini takviyelerinin kullanılması.

Doktor tarafından semptomatik (semptom şikayetlerini azaltan) ve destekleyici (yaşam kalitesini iyileştirmede hastayı destekleyen) diğer tedaviler de önerilebilir.

Osteopetroz için evde tedavi

Osteopetrozu (mermer kemik hastalığı) tedavi etmek için bitkisel ilaçlar kullanmak gibi ev ilaçları yoktur.

Tedavi, doktorlar tarafından önerilen tıbbi prosedürlere ve bebeklerde ve çocuklarda görülen semptomları tedavi etmek için ebeveynlere veya bakıcılara yönelik bakıma odaklanır.

Osteopetrozun önlenmesi

Osteopetroz (mermer kemik hastalığı), ebeveynlerden miras alınan anormal gen ile yakından ilgilidir. Bu nedenle alabileceğiniz herhangi bir önlem yoktur.

Siz, aile üyeleri veya arkadaşlarınız bu sağlık sorunları geçmişine sahipseniz, özellikle çocuk sahibi olmayı planlayanlar olmak üzere uzmanlara danışmalı ve onlara danışmanlık yapmalısınız.