İçindekiler:
Sağlıklı bir kişinin ortalama kas kütlesi yaklaşık yüzde 54'dür, ancak kas distrofisi (MD) olan bir kişinin hastalığın geç aşamalarında hiç kası olmayabilir.
Kas distrofisi nedir?
Müsküler distrofi veya kas distrofisi, ilerleyici kas güçsüzlüğüne ve kas kütlesi kaybına neden olan bir grup hastalıktır. Kas distrofisinde gen mutasyonları, sağlıklı kas oluşturmak için gerekli proteinlerin üretimine müdahale eder.
Bu mutasyona uğramış genler genellikle ebeveynlerden miras alınır, ancak mutasyona uğramış genlerin, kalıtsal özellikler olmadan bağımsız olarak gelişmesi mümkündür.
Hangi kasların etkilendiğine ve bunlara hangi semptomların neden olduğuna bağlı olarak farklı kas distrofisi türleri vardır. En yaygın kas distrofisi türü olan Duchenne MD'nin semptomu çocuklukta başlar ve düzensiz yollarda hızla ilerlerken kolay düşmelerdir. Kas distrofisi erkeklerde daha yaygındır, kızlar ise sadece taşıyıcıdır. Diğer distrofi türleri, bir kişi yetişkin olana kadar ortaya çıkmaz.
Kas distrofisi olan bazı insanlar sonunda yürüme yeteneğini kaybeder. Diğerleri nefes almada veya yutkunmada sorun yaşayabilir.
Kas yapıcı proteinler, kas distrofisi için bir çözüm olabilir
Kas distrofisi için panzehir yoktur, ancak çeşitli tedaviler fiziksel engellere ve gelişebilecek diğer sorunlara yardımcı olabilir, bunlar arasında şunlar bulunur:
- Mobilite yardımıhafif egzersiz, fizyoterapi ve fiziksel yardımlar gibi
- Destek Grubupratik ve duygusal etkilerle başa çıkmak için
- Ameliyatskolyoz gibi postüral kusurları düzeltmek için
- İlaçKas gücünü artırmak için steroidler veya kalp problemlerini tedavi etmek için ACE inhibitörleri ve beta blokerleri gibi.
Yeni araştırma, MD semptomlarıyla ilişkili genetik mutasyonları ve hasarlı kası düzeltmenin yollarını arıyor. Bunlardan biri Rockefeller Üniversitesi ve Edinburgh Üniversitesi'nden iki ayrı çalışmadır.
Kaslar milyonlarca katı hücreden oluşur. Yetişkinlerde bile, bu kaslar çeşitli şeylerin, hastalıkların veya yaralanmaların neden olabileceği hasarı onarmak için yenilenmeye devam edecek.
Science Daily'den gelen haberlere göre, bazı yeni kaslar, kas yapısı ve işlevinden sorumlu olan kök hücrelerdeki proteinlerden oluşurken, mutasyonlar yağ veya kas üretebilen bir grup kök hücre olan perisit ve PIC'lerin parçalarından kaynaklanıyor.
Şimdiye kadar, araştırmacılar sadece proteinin kas yapımında rol oynadığını biliyorlardı, ancak yine de proteinin sağlıklı kas geliştirmekten sorumlu genleri nasıl etkilediğini bilmiyorlardı.
Minnesota Üniversitesi'nde yardımcı doçent olan Yao Yao, "Araştırmamıza göre hücrelerin kas veya yağ halinde oluşumu, laminin adı verilen karmaşık bir proteine dayanıyor" dedi.
Yao, laminin yoluna etki eden yeni ilaçların geliştirilmesinin kas distrofisinin birçok semptomunu hafifletebileceğini söyledi.
Yao'nun araştırması, vücuttaki laminin kaybının en azından bir tür kas distrofisine neden olabileceğini ortaya koyuyor. Daha spesifik olarak, Yao ve ekibi araştırmalarını perisitlerde ve PIC'lerde laminin üzerine odakladı.
Yao ve ekibi, vücutta laminin eksikliği gösteren bir grup fare üzerinde bir araştırma yaptı. Bu fare grubunun normal farelerden daha küçük olduğunu ve normalin altında kas kütlesine sahip olduğunu buldular. Aslında, perisitler ve PIC'ler, kas kök hücrelerinin yalnızca küçük bir kısmına sahiptir ve bu kadar dramatik sonuçlar göstermemesi gerekir.
Yao ve ekip, bu dokudaki lamininin değiştirilmesinin farelerin iyileşmesine yardımcı olabileceğini düşündü. Ancak, bu fikrin insanlar için gerçekleştirilmesi oldukça zordur. Bu fare grubu önemli değişiklikler göstermiş olsa da - doku ve kas kuvvetinde artış - ancak insanlarda laminin enjeksiyonu, lamininin dokuya düzgün bir şekilde emilmesi için yüzlerce enjeksiyon gerektirecektir.
Bilim adamları daha sonra, lamininin kas inşa etmek için perisitleri ve PIC'leri nasıl etkilediğini anlamaya odaklandılar. Lamininin hangi genlerin aktive olduğunu ve hangilerinin olmadığını etkilediğini buldular.
Bu "benzersiz" genlerden biri "gpihbp1“, Genellikle perisitlerin yaşadığı kılcal damarlarda bulunur. Gen "gpihbp1"Yağ oluşumunda rolü olduğu gösterilmiştir. Laminin olmadığında, "gpihbp1Artık perisitlerde ve PIC'lerde etkinleştirilmeyecek.
Bu fikirlerden yola çıkarak bilim adamları, gpihbp1'in kök hücreleri yağ yerine kas oluşturmak üzere değişmeye teşvik edebileceğinden şüpheleniyorlar. Gpihbp1'i aktive etmek için laminin eksikliği olan perisitlere ve PIC'lere gittiler ve bu hücrelerin daha sonra yeni kasa dönüştüğünü buldular.
Araştırma ekibi şimdi, bu zayıflatıcı hastalığın birçok semptomuna bir çözüm sağlamak amacıyla perisitlerde ve PIC'lerde gpihbp1 düzeylerini artırabilecek ilaçlar arıyor.
