Anensefali: tanımı, nedenleri, belirtileri, tedavisi

x

Tanım

Anensefali (anensefali) nedir?

Anensefali veya anensefali, bir bebeğin beyninin ve kafatasının bir parçası olmadan doğmasına neden olan ciddi bir doğum kusurudur.

Anensefali, rahimdeki fetal gelişimin ilk birkaç haftasında nöral tüpün tamamen kapanmaması durumunda ortaya çıkan bir doğum kusurudur.

Nöral tüpün kendisi, daha sonra bebeğin beynine, kafatasına, omuriliğine ve diğer ilgili dokulara dönüşecek olan bir hücre tabakasıdır.

Nöral tüp genellikle gebeliğin erken döneminde oluşur ve gebe kaldıktan sonraki 28. günde kapanır.

Nöral tüpün bu şekilde uygunsuz şekilde kapatılması, gelişmekte olan bebeğin beyninin ve omuriliğinin uterusu çevreleyen amniyotik sıvıya maruz kalmasına neden olur.

Bu amniyotik sıvıya maruz kalma, sinir sistemi dokusunun parçalanmasına ve parçalanmasına neden olur. Anensefali veya anensefali, nöral tüp defekti olarak da sınıflandırılan nöral tüp defektinin neden olduğu bir durumdur.

Anensefali olan bir bebeğin resmi (kaynak: CDC)

Anensefali, beyincik ve beyincik olarak bilinen beynin parçaları olmadan doğan bebeklere neden olabilir.

Aslında beynin bu bölgesi, düşünmek, duymak, görmek, duygular ve hareketi koordine etmek için gereklidir.

Kafatası kemikleri de kısmen eksikti veya tamamen oluşmamıştı. Bu, beynin geri kalan kısmının genellikle kemik veya deri ile kaplanmamasına neden olur.

Anensefali ne kadar yaygındır?

Anensefali, oldukça yaygın bir gebelik komplikasyonudur. Bununla birlikte, kesin sayı bilinmemektedir çünkü nöral tüp kusurlarını içeren birçok hamilelik, düşük veya ölü doğumla sonuçlanır.

Yaklaşık 1000 gebelikten birinin bunu yaşama şansı yüksektir. Anensefali, yeni doğan kızlarda erkeklerden üçe ikiye oranla daha yaygındır.

Bu, erkek fetüsler arasında daha yüksek spontan abortus veya ölü doğum insidansından kaynaklanıyor olabilir.

Vakaların yaklaşık yüzde 90'ında, anensefalili bebeğin ebeveynlerinin ailede hastalık geçmişi yoktur.

Bununla birlikte, ebeveynlerin anensefali ile doğmuş çocukları varsa, bu durumla başka bir bebek sahibi olma olasılıkları daha yüksektir.

Bununla birlikte, nüks oranı yüzde dört ila beş gibi oldukça düşüktür. Ebeveynin daha önce anensefali olan iki çocuğu varsa, bu risk yüzde 10 ila 13'e yükselebilir.

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, bu anensefali durumu oldukça ağırdır. Bu nedenle, anensefalili hemen hemen tüm bebekler doğumdan önce veya doğduktan sonraki saatler içinde ölebilir.

Belirti ve bulgular

Anensefalinin belirti ve semptomları nelerdir?

Anensefali veya anensefalinin en belirgin belirti ve semptomu, bebeğin kafatasının başın arkasındaki kemiğin bir parçası olması gereken bir kısmının kaybıdır.

Ek olarak, kafatasının yanında veya önünde bulunan kemikler de kaybolabilir veya oluşabilir, ancak kötü durumda olabilir.

Aslında bebeğin beyni genellikle net bir şekilde oluşmaz. Aslında, düzgün işleyen bir beyincik olmadan, bebeğin hayatta kalması pek olası değildir.

Anensefali veya anensefali nedeniyle görülebilen diğer bazı belirtiler arasında kulak kıvrımlarının durumu, damak ve zayıf vücut refleksleri bulunur. Sadece bu da değil, anensefali ile doğan ve aynı zamanda kalp kusurları olan bazı bebekler var.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Küçük çocuğunuzda yukarıdaki anensefali belirtileri veya başka sorular varsa, doktorunuza danışın. Her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır.

Sizin ve bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için her zaman bir doktora danışın.

Sebep olmak

Anensefaliye ne sebep olur?

Cleveland Clinic'e göre, tüm anensefali vakalarının buna neden olduğu bilinmemektedir. Bazı bebekler, genlerindeki veya kromozomlarındaki bir değişiklik nedeniyle anensefali ile doğarlar.

Bu genlerin en çok çalışılanı, folik asidin (B9 vitamini olarak da bilinir) işlenmesinde rol oynayan bir proteini yapmak için talimatlar veren gen olan MTHFR'dir.

Hamilelik sırasında veya hamile kalmayı planlamadan önce folik asit eksikliği, biri anensefali veya anensefali içeren nöral tüp kusurları için güçlü bir risk faktörüdür.

Anensefali, annenin çevresiyle veya yediği veya içtiği şeylerle ilgili şeyler gibi genlerin ve diğer faktörlerin bir kombinasyonundan da kaynaklanabilir.

Bir kadın hamilelik sırasında belirli reçeteli ilaçları kullanırsa, bu, anensefali veya anensefali için bebek sahibi olma riskini artırabilir.

Öte yandan çevreden toksinlere, ilaçlara, yiyecek ve içeceklere maruz kalan anneler de anensefaliye neden olabilir.

Öyle olsa bile, sağlık uzmanlarının bunu doğrulamak için yeterli kanıtı yok.

Risk faktörleri

Anensefali geliştirme riskinizi ne artırır?

Bebeklerde anensefali gelişme olasılığını artıran risk faktörleri arasında diyabet ve obezite bulunur.

Bu nedenle, hamilelikten önce şeker hastalığı ve obezite yaşadıysanız, hamilelik sırasında komplikasyonlara neden olma riskiniz olabilir.

Bu nedenle hamileyken tüm sağlık durumlarıyla ilgili olarak her zaman bir doktora danışmanız önerilir.

Saunalardan gelen yüksek sıcaklıklara ve yüksek ateşe maruz kalmanın, bebeğin anensefali de dahil olmak üzere nöral tüp kusurları riskini artırdığı da bilinmektedir.

Anensefali veya anensefali için risk faktörlerinden biri yetersiz maternal folat alımıdır. Folat alımı, anensefali de dahil olmak üzere nöral tüp kusurları olan bir bebek sahibi olma riskini artırabilecek önemli bir besine benzetilmektedir.

Ayrıca anensefalili bir bebek sahibi olmak da bir risk faktörü veya bunu tekrar yaşamak için bir fırsattır.

Bu ikinci hamilelik ise bebeğin anensefali veya anensefali olma şansı yüzde 4-10'dur.

Bu arada bu üçüncü hamilelik ise bebeğin anensefali yaşama şansı yüzde 10-13'e çıkmaktadır.

Tıp ve Tıp

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Anensefali teşhisi için olağan testler nelerdir?

Doktorlar, hamilelik sırasında veya bebek doğduktan sonra anensefali veya anensefali teşhis etmek için testler yapabilirler.

Bebek doğduktan sonra tanı konulması genellikle daha kolay olacaktır çünkü kafatası anormallikleri açıkça görülebilir. Bazı durumlarda kafatasının yanı sıra kafa derisinin bir kısmı da eksikti.

Gebelikte anensefali tespiti için tetkikler ise gebeliğin 14. ve 18. haftaları arasında yapılabilir.

İşte annelerin hamilelik sırasında yaptırabileceği bazı testler:

• Kan testi. Yüksek karaciğer alfa-fetoprotein protein seviyeleri anensefaliyi gösterebilir.
• Amniyosentez. Amniyotik sıvı, anormal gelişim açısından kontrol edilecektir.
• Ultrason. Bir ultrasondan gelen yüksek frekanslı ses dalgaları, anensefalinin fiziksel belirtilerini göstermeye yardımcı olabilir.
• Fetal MR. Fetal MRI muayenesi, rahimdeki fetal durumun bir ultrasonundan daha ayrıntılı görüntüler gösterecektir.

Anensefali için tedavi seçenekleri nelerdir?

Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri (CDC), anensefali olan bebekler için herhangi bir tedavi veya tedavi olmadığını açıklıyor.

Anensefali ile doğan neredeyse tüm bebekler doğumdan kısa bir süre sonra ölecektir. Öyle olsa bile, hayatta kalan bebeklere destekleyici bakım sağlanacaktır.

Bebek, küvözde sıcak tutulacak ve beynin hassas bölgeleri korunacaktır.

Bazen, ya doğrudan emzirerek ya da göğüs pompasından emzirme biberonu yoluyla anne sütünü yutmakta güçlük çeken bebeklerin beslenmesine yardımcı olmak için özel şişeler kullanılır.

Önleme

Bebeklerde anensefali nasıl önlenir?

Hamileliğin erken döneminde ve öncesinde yeterli miktarda folik asit almak, anensefali gibi nöral tüp kusurlarını önlemeye yardımcı olabilir.

Çocuk doğurma çağındaki kadınlar, gıda alımı veya takviyeleri yoluyla her gün folik asit tüketmeye teşvik edilir.

Folik asit alma kurallarını ve anensefaliyi önlemek için uygun dozu öğrenmek için doktorunuza danışabilirsiniz.

Gebe kalmayı düşünmeseniz bile folik asit doyumu hala önemlidir. Bu bir önlemdir çünkü nöral tüp kusurları hamileliğin çok erken döneminde, genellikle kadınlar hamile olduklarını fark etmeden önce oluşur.

Nöral tüp kusurlarından etkilenmiş daha önce gebeliği olan kadınların gebe kalmadan 30 gün önce folik asit almaları önerilir.

Bu kuralın hamileliğin ilk üç ayından itibaren doğru dozajda bir doktor gözetiminde yapılması önerilmeye devam edilmektedir.

Bununla birlikte, bir doktor tarafından tavsiye edilmedikçe çok fazla folik asit almayınız. Folik asit dozunun çok yüksek olması, B12 vitamini eksikliğinden kaynaklanan zararlı anemi teşhisini maskeleyebilir.