Orak hücreli anemi: semptomlar, nedenler, tedavi

Tanım

Orak hücreli anemi nedir (Orak hücre anemisi)?

Orak hücreli anemi veya Orak hücre anemisi Hilal ayına benzeyen kırmızı kan hücrelerinin şekli ile karakterize edilen bir tür anemi. Bu durum kalıtım nedeniyle oluşur. Bu, bir ebeveynin orak hücreler oluşturmak için mutasyona uğramış bir geni varsa, bebeğin veya çocuğun bu durumu geliştirme riski altında olduğu anlamına gelir.

Bu nedenle orak hücreli anemi, yenidoğanlarda doğuştan bir durum veya kusur olarak kategorize edilir.

Orak hücreli anemi veya Orak hücre anemisi yapışkan, sert bir dokuya sahip anormal şekilli, hilal benzeri bir yonga ile karakterize edilen bir durumdur.

Normal sağlıklı kırmızı kan hücreleri, damarlardan kolayca akabilmeleri için düz, yuvarlak bir disk şeklinde olmalıdır. Bununla birlikte, bu tür aneminin orak şekli, kırmızı kan hücrelerinin birbirine yapışmasına ve küçük kan damarlarını tıkamasına izin verir. Hücrelerin dokusu sert ve yapışkandır.

Bu durum sonunda bebeğin organlarında ağrıya ve hasara neden olması gereken kan akışını durdurabilir.

Orak hücre anemisinin semptomları, nedenleri ve ilaçları aşağıda detaylandırılmıştır.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Bu doğuştan anormallikle doğan pek çok bebek var. Orak hücre anemisi, belirli bir ırk veya etnik kökene sahip insanlarda daha sık görülen bir durumdur.

Bu ırklar veya etnik kökenler arasında Afrika, Hindistan, Akdeniz, Suudi Arabistan, Katar, Karayipler, Orta Amerika ve Güney Amerika bulunmaktadır.

İşaretler ve Belirtiler

Orak hücre anemisinin belirti ve semptomları nelerdir (Orak hücre anemisi)?

Genel olarak, her anemi türünün semptomları benzerdir. Bununla birlikte, orak hücre anemisinin bazı spesifik semptomları vardır, bunlar:

• Kronik anemi (kronik)
• Zayıf ve yorgun
• Kan damarlarının tıkanması nedeniyle ellerin ve ayakların şişmesi
• Gözler, cilt ve dudaklar sarı
• Geç büyüme
• Göğüs, karın bölgesi, eklemler ve kemiklerde saatler veya haftalarca sürebilen şiddetli ağrı
• Görsel rahatsızlıklar yaşanıyor
• Bebeklerde tekrarlayan enfeksiyonlar

MMayo Clinic'ten rapora göre, orak hücreli aneminin semptomları genellikle sadece bir bebek yaklaşık beş aylıkken ortaya çıkar.

Yukarıda listelenmeyen bazı belirti ve semptomlar olabilir. Küçük çocuğunuzun yaşadığı bir semptomdan endişeleniyorsanız, lütfen bir doktora danışın.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Orak hücreli anemi genellikle bebeklik döneminde teşhis edilir. Aşağıdaki durumlarda bir doktora görünmeniz gerekir:

• Karın, göğüs, kemik veya eklemlerde ağrı gibi açıklanamayan yoğun ağrı
• Ellerin veya ayakların şişmesi
• Karın bölgesinde şişlik, özellikle dokunmak ağrılı
• Ateş, bu rahatsızlığa sahip bebeklerin enfeksiyon riski daha yüksektir ve ateş de enfeksiyonun erken belirtisidir.
• Soluk ten
• Gözlerde sarı veya beyaz cilt
• İnmenin bazı belirtileri veya semptomları şunları içerir:
  • Yüzün, kolların veya bacakların herhangi bir yerinde uyuşma veya güçsüzlük
  • Bilinç bulanıklığı, konfüzyon
  • Aniden gözden kayboldu

Bebekte yukarıdaki semptomları veya başka soruları görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Orak hücreli anemiye ne sebep olur (Orak hücre anemisi)?

Aneminin nedeni kırmızı kan hücrelerinin eksikliğidir. Bununla birlikte, her türün farklı bir nedeni vardır.

Orak hücreli anemi, bebeğin kanında hemoglobini oluşturan genlerdeki genetik bozukluklar nedeniyle oluşur. Hasar veya mutasyon ebeveynden çocuğa geçer.

Hemoglobin, akciğerlerden vücudun geri kalanına oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir.

Gen mutasyonu, hemoglobinin (beta-globin proteini) çok fazla demirle karışmasına neden olur. Bebekler ne zaman Orak hücre anemisihemoglobindeki bir anormallik, kırmızı kan hücrelerini sert, yapışkan ve deforme hale getirir.

Orak hücreli anemili bir ebeveynin sağlıklı bir çocuk doğurma şansı şu şekildedir:

• Yenidoğanların bu hastalığı geliştirmeme şansı% 25.
• Çocukların% 50'sinde gizli genetik faktörler var, ancak hastalık oluşmuyor.
• Orak hücre ile doğan çocukların% 25 şansı.

Bir bebek, her iki ebeveynden miras alınan iki orak hücre geniyle doğarsa bu durumu geliştirebilir. Yalnızca bir ebeveynde varsa, çocuğunuz genellikle herhangi bir belirti göstermez ve taşıyıcı olarak hareket edebilir (taşıyıcı).

Taşıyıcılarla doğan bebekler için, yetişkin olarak partnerleriyle evlenmeden önce sağlık taraması yaptırmak önemlidir. Bu, ortağın bir taşıyıcısı olup olmadığını bulmak içindir. Bu inceleme, gebelik planlamasını belirlemek ve yavrularda orak hücre anemisi olasılığını bilmek için yararlıdır.

Risk faktörleri ve komplikasyonlar

Bu durumu geliştirme riskini artıran nedir?

Orak hücre riskini artıran tek faktör veya Orak hücre anemisi orak hücreli yavrulara sahip olmaktır.

Orak hücreye sahip bir ebeveyn, normal hemoglobine ve orak hücre genine sahip olduğunu gösterir. Sonuç olarak, kanda normal ve anormal hemoglobin bulunur.

Çocuk sağlıklı görünse bile, orak hücre özellikleri taşıma şansı yüzde 25'tir.

Komplikasyonlar

Orak hücre anemisinden kaynaklanan komplikasyon riskleri nelerdir?

Deformite, kırmızı kan hücrelerinin kan damarlarından geçmesini zorlaştırabilir. Bu anormal şekilli kırmızı kan hücreleri, vücudun tüm bölgelerine kan ve oksijen akışını yavaşlatabilir veya durdurabilir.

Bu durum, yeterli miktarda kan alınmaması nedeniyle doku ve organların zarar görmesine neden olabilir. Ağır vakalarda bu durum felçlere ve kalp krizlerine yol açabilir.

Yaşayan bebekler Orak hücre anemisi Ayrıca ellerde ve ayaklarda şişlik yaşayabilir ve vücudun enfeksiyonla savaşma yeteneği azalabilir.

Bu tür anemiden kaynaklanan komplikasyonlar ayrıca böbrek ve göz hastalığı, felç ve osteomiyelit veya pnömoni gibi enfeksiyonları içerir. Ciddi durumlarda, bebeğin kemik iliği de kırmızı kan hücresi üretimini durdurabilir.

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu hastalığı teşhis etmek için en yaygın testler nelerdir?

Orak hücre anemisini teşhis etmenin yolu, anemiyi teşhis etmenin genel yolundan farklıdır. Doktor, bebeğin ve aile üyelerinin muayenesi üzerine tıbbi kayıtlara dayanarak orak hücrelerin varlığını teşhis edecektir. Doktor genellikle orak hücreleri ve hemoglobin mutasyonlarını aramak için bir kan testi de yapabilir.

Doğumdan itibaren kan testi yaptıran bebeklere başlangıçtan itibaren teşhis konulacaktır.

Orak hücre genini doğumdan önce tespit etmek için bir test

Orak hücre hastalığı, anne karnında bebeği çevreleyen sıvının (amniyon sıvısı) bir kısmının bir örneği alınarak doğmamış bir bebekten teşhis edilebilir. Orak hücre genini arar.

Size veya eşinize orak hücreli anemi teşhisi konduysa, doktorunuza bu taramayı düşünmeniz gerekip gerekmediğini sorun. Bebeğinize yönelik riski anlamanıza yardımcı olabilecek bir genetik danışmana sevk isteyin.

Orak hücre anemisi için tedavi seçeneklerim nelerdir (Orak hücre anemisi)?

Orak hücreler tamamen tedavi edilemez. Tedavi genellikle semptomları kontrol etmeyi ve ağrıyı gidermeyi amaçlar.

Küçük çocuğunuz aşırı ağrı çekiyorsa ve ilaçlar etkisizse, doktor anemi tedavisi şeklinde ağrıyı hafifletebilir.

Örneğin hidroksiüre ilacı, kandaki orak hücrelerin sayısını azaltmaya yardımcı olabilir. Bu ilaç aynı zamanda komplikasyon olasılığını ve daha kötü sağlık koşullarını azaltır.

Kan transfüzyonları vekök hücre nakli ayrıca doktorlar tarafından bebeklerde ve çocuklarda orak hücre anemisinin tedavisi olarak da kullanılabilir.

Evde yapılan ilaçlar

Bu durumu tedavi etmek için yapılabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Aşağıdaki yaşam tarzı değişiklikleri ve ev ilaçları başa çıkmanıza yardımcı olabilir Orak hücre anemisi ve aneminin daha da kötüye gitmesini önlemek aşağıdaki gibidir:

• Bebeğin susuz kalmasını önlemek için bol su için.
• Folat açısından zengin yeşil sebzelerle anemi diyeti yapın. Her gün folat almalısınız.
• Dayanıklılığı artırmak için hafif egzersiz.
• Doktorunuzun önerdiği şekilde bebek aşılarını gerçekleştirin.
• Basınçlı bölmesi olmayan bir uçakta seyahat etmeyin.
• Ağrı kesicileri kötüye kullanma. Bebeklere ve çocuklara ilaç vermeden önce sadece reçete edildiği şekilde içmenizi ve her zaman bir doktora danışmanızı öneririz.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.