G6pd eksikliği: semptomlar, nedenler ve tedavi

Tanım

G6PD eksikliği nedir?

G6PD (Glukoz-6-Fosfat Dehidrojenaz) eksikliği, erkeklerde yaygın olarak görülen genetik bir hastalıktır. G6PD, kırmızı kan hücrelerini potansiyel olarak zararlı maddelerden korurken çalışmasına yardımcı olan bir enzimdir.

G6PD enzimindeki bir eksiklik sizi anemi için yüksek risk altına sokabilir. Bu durum bir tür anemiye aittir, bu nedenle G6PD eksikliği anemisi olarak adlandırılır.

G6PD eksikliği, hasta belirli ilaçlara veya kimyasallara maruz kaldığında, belirli viral veya bakteriyel enfeksiyonlara yakalandığında ve / veya polenleri soluyorsa veya belirli fındıklardan tükettiğinde kırmızı kan hücrelerinin daha hızlı parçalanmasına (hemoliz) neden olabilir. Bu duruma hemolitik anemi denir.

Bu tür anemi, kırmızı kan hücreleri vücudun onları değiştirebileceğinden daha hızlı yok edildiğinde ortaya çıkar. Sonuç olarak organlara ve dokulara kan akışı azalır. Bu yorgunluğa, cildin ve gözlerin sararmasına ve nefes darlığına neden olabilir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Bu anemi, X zincirinin (X kromozomu, yani cinsiyet kromozomu) genetik bir özelliği olarak kalıtılır. Bu durum erkeklerde daha yaygındır. G6PD eksikliği anemisi, sıklıkla insanlarda meydana gelen metabolizma ile ilgili kalıtsal hatalardan kaynaklanır. Bu bozukluğun G6PD genindeki mutasyonlardan kaynaklanan 300'den fazla varyantı tanımlanmıştır.

Bu durumun semptomlarının şiddeti genellikle değişir. Bununla birlikte, risk faktörlerinizi azaltarak bunun üstesinden gelinebilir. Daha fazla bilgi için doktorunuzla konuşun.

Belirti ve bulgular

G6PD eksikliğinin belirtileri ve semptomları nelerdir?

Türüne bağlı olarak anemi, belirgin semptomlara neden olur. G6PD eksikliğinin yaygın belirti ve semptomlarından bazıları şunlardır:

• Hızlı kalp atış hızı
• Nefes almak zor
• Koyu veya turuncu-sarı idrar
• Ateş
• Yorgunluk
• Baş dönmesi
• Soluk
• Deri ve göz beyazlarında sararma (sarılık)

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Erken teşhis ve tedavi, bu durumun kötüleşmesini ve diğer tıbbi acil durumları önleyebilir, bu nedenle bu ciddi durumu önlemek için mümkün olan en kısa sürede doktorunuza danışın.

Yukarıda listelenen belirti veya semptomlardan herhangi birini yaşarsanız veya herhangi bir sorunuz varsa, lütfen doktorunuza danışın. Herkesin vücudu farklı tepki verir. Durumunuz için en iyi olanı doktorunuzla tartışmak her zaman en iyisidir.

Sebep olmak

G6PD eksikliğine ne sebep olur?

Aneminin nedenleri değişebilir. Adından da anlaşılacağı gibi, G6PD eksikliği anemisi, bir veya iki ebeveynden çocuklarına geçen genetik faktörlerden kaynaklanır. Bu eksikliğe neden olan kusurlu gen, iki cinsiyet kromozomundan biri olan X kromozomunda bulunur.

Normalde, erkekler yalnızca bir X (XY) kromozomuna sahipken, kadınlar iki X (XX) kromozomuna sahiptir.

Erkeklerde, X kromozomundaki mutasyona uğramış genin bir kopyası, G6PD eksikliğine neden olmak için yeterlidir. Buna karşılık, kadınlarda mutasyon, X geninin her iki kopyasında da meydana gelmelidir.

Genel olarak, kadınların X kromozomunun iki mutasyona uğramış kopyasına sahip olması mümkün değildir. Erkeklerin genellikle bu durumu yaşamaya daha yatkın olmasının nedeni budur.

Tetikleyiciler

G6PD eksikliği için risk faktörleri nelerdir?

Birçok bilim adamı, bir kişinin bu durumu geliştirme riskini artıran çok sayıda faktör olduğuna inanmaktadır. Aşağıdaki risk faktörleri en yaygın olanları olarak kabul edilir.

Aşağıdaki durumlarda G6PD eksikliği anemisi için daha yüksek risk altındasınız:

• Bir adam
• Afrikalı-Amerikalı kanı
• Orta Doğu kökenli
• Bu durumun aile geçmişine sahip olmak

Bu risk faktörlerinden bir veya daha fazlasına sahip olun anlamına gelmez Sen kesinlikleG6PD eksikliği olacaktır. Bu durumu geliştirme riskiniz konusunda endişeleriniz varsa doktorunuza danışın.

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. Daha fazla bilgi için DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz G6PD eksikliğine bağlı aneminiz olabileceğinden şüphelenirse, doktorunuz fizik muayene yapacaktır. Doktorunuz ayrıca genel olarak anemiyi teşhis etmek için gerekli olan bir dizi testten geçmenizi isteyebilir.

Doktorlar, G6PD enziminin seviyelerini kontrol etmek için basit bir kan testi yaparak G6PD eksikliği anemisini teşhis edebilirler.

Yapılabilecek diğer bazı teşhis testleri şunları içerir:

• Tam kan sayımı
• Serum hemoglobin testi
• Retikülosit sayısı

Tüm bu testler, doktorunuzun vücudunuzdaki kırmızı kan hücrelerinin sayısını ölçmesine ve hemolitik aneminizin olup olmadığını belirlemesine yardımcı olmak için kullanılır.

Doktorunuzu ziyaretiniz sırasında, doktorunuza diyetiniz ve şu anda almakta olduğunuz ilaçlar hakkında bilgi vermeniz önemlidir. Bu detaylar, doktorun daha net bir teşhis koymasına yardımcı olacaktır.

G6PD eksikliği anemisinin tedavileri nelerdir?

Anemi tedavisi, türüne göre değişir. G6PD eksikliği anemisinin tedavisi, semptomları tetikleyebilecek şeylerden kurtulmayı amaçlamaktadır.

G6PD eksikliğiniz bir enfeksiyon nedeniyle kötüleşirse, doktorunuz enfeksiyonu tedavi edecektir.

Kırmızı kan hücrelerini yok edebilecek tüm ilaçlar da durdurulacaktır. Bu durumda çoğu insan G6PD eksikliğinden kendi kendine iyileşebilir.

Bununla birlikte, G6PD eksikliği anemisi, hemolitik anemiye ilerlediyse, daha agresif tedavi uygulanabilir. Tedavi genellikle oksijen ve kırmızı kan hücresi seviyelerini korumak için oksijen tedavisi ve kan naklini içerir.

Bu tedaviyi alırken muhtemelen hastaneye kaldırılacaksınız. Şiddetli hemolitik aneminin izlenmesi, anemiye bağlı komplikasyon olmaksızın tamamen iyileşmeyi sağlamak için çok önemlidir.

Evde yapılan ilaçlar

G6PD eksikliğini tedavi etmek için evde ne yapabilirim?

Anemiyi önleme çabaları da dahil olmak üzere G6PD eksikliği olan hastalara yardımcı olacak birçok yararlı ipucu vardır. G6PD enziminin eksikliğinden kaynaklanan anemiyi önlemenin yollarından bazıları, bu durumun nüksetme olaylarını tetikleyebilecek şeylerin disiplininden kaçınmaktır.

İşte G6PD eksikliği aneminiz varsa kaçınmanız gereken şeyler.

1. Antibiyotik alın

G6PD eksikliği anemisi olan hastalar aslında antibiyotik alabilir. Bununla birlikte, bazı antibiyotik türleri, kırmızı kan hücrelerini yanlışlıkla bir tehdit olarak algılayan antikorların oluşumunu tetikleyebilir. Sonuç olarak, kırmızı kan hücreleri hızla parçalanır ve anemi semptomlarını tetikler.

G6PD enzim eksikliğiniz varsa, herhangi bir antibiyotik almadan önce doktorunuza danışın. Örnek olarak, kaçınmanız gereken bazı yaygın antibiyotikler:

• Sefalosporin grubu
• Siprofloksasin, moksifloksasin ve norfloksasin gibi kinolon grupları
• Penisilin grubu ve türevi ilaçlar
• Nitrofurantoin ve nitrofurazone gibi nitrofuran grubu
• Sülfa ile başlayan sülfonamid grubu
• Klorampenicol

2. aspirin alın

Ağrı ile mücadelede etkili olmasına rağmen, aspirin G6PD eksikliği hastalığının tabularından biridir. Bunun nedeni, aspirindeki asetilsalisilik asidin antibiyotikler gibi kırmızı kan hücrelerinin parçalanmasını tetikleyebilmesidir.

Aspirin yerine daha güvenli olan ibuprofen'i tercih edebilirsiniz. Parasetamol de nispeten güvenlidir, ancak bu ilaç G6PD eksikliği anemisi olan kişiler için küçük bir risk oluşturmaktadır. Parasetamol aldıktan sonra semptomlar ortaya çıkarsa, ilacı kullanmayı derhal bırakın.

3. Fava fasulyesi

Bakla tüketimi, G6PD eksikliği olan kişilerde anemi semptomlarına neden olabilir. Geçmişte, birçok kişi durumun şu şekilde bilindiğinden şüpheleniyor: iyilik bu baklagillere alerjik bir reaksiyondan kaynaklanmaktadır. Aslında durum bu değil.

Uzmanlar, baklagillerin yüksek miktarlarda vicine ve mahkum bileşikleri içerdiğini buldu. Her ikisi de kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesini tetikleyebilir.

4. Bazı yiyecek türleri, takviyeler ve ürün katkı maddeleri

Baklagiller dışında, bazı ürünlerde bulunan çeşitli yiyecek türleri, takviyeler ve ek bileşenler de kırmızı kan hücrelerinin yok edilmesini tetikleyebilir.

Başlatmak Ağa Han Üniversite HastanesiKaçınmanız gereken bazı ürünler şunlardır:

• Soya fasulyesi ürünleri
• Yaban mersini ve meyve içeren ürünler
• Sentetik mavi renklendirici veya askorbik asit içeren yiyecekler
• Tonik su kinin içerir
• Pastiller, pastiller ve ağız gargaraları mentol içerir
• K vitamini takviyeleri
• Belirsiz demir takviyesi dozu

5. Sıtma ilaçlarının tüketimi

G6PD eksikliği anemisi olan kişiler için tabu olan diğer ilaç türleri, özellikle 'kine' ile biten antimalaryal ilaçlardır. Nedeni, bu ilacın birçok kırmızı kan hücresinin hızlı bir şekilde parçalanmasına neden olabilmesinden başka bir şey değildir.

Bu nedenle, anti-sıtma ilaçları alması gereken kişilerin genellikle G6PD eksikliği olup olmadığını belirlemek için önce testlerden geçmesi gerekir. Öyleyse, doktorun daha güvenli başka bir sıtma ilacı sağlaması gerekir.