Tüberoskleroz ve boğa; merhaba sağlıklı

Tanım

Tüberoskleroz nedir?

Tüberoskleroz, deri, böbrekler, beyin, kalp, gözler ve akciğerler gibi vücudun birçok yerinde küçük tümörlerin geliştiği bir durumdur. Tümörler genellikle kötü huylu değildir (kanserli değildir) ve bu da başka sorunlara neden olabilir. Bu sendrom her 10.000 kişiden 1'inde ortaya çıkar.

Tüberoskleroz ne kadar yaygındır?

Tüberoskleroz, genetik bir hastalıktır. Bu hastalık aileden miras alınabilir ve ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Tüberosklerozu olan akrabaları olan kişiler bu hastalığı geliştirebilir.

İşaretler ve semptomlar

Tüberosklerozun belirti ve semptomları nelerdir?

Tüberoskleroz doğumda ortaya çıkar, ancak belirti ve semptomlar hemen ortaya çıkmaz. Tanı daha sonra 10 yaşında verildi. Çoğu ebeveynin ve çocuklarının yalnızca bir uzvunda, örneğin ciltte tümörler vardır.

Semptomlar kişiden kişiye, hafiften şiddetliye kadar değişebilir. Şiddetli semptomlar, öğrenme güçlüklerini ve düşük zekayı içerebilir, ancak çoğu insan hala normal veya ortalamanın üzerinde IQ'ya sahiptir. Ek olarak, yaygın semptomlar cilt yüzeyinde (genellikle ayaklarda) beyaz lekeler ve ciltte kırmızı yumrulardır.

Diğer semptomlar, alt sırtta sert cilt ve özellikle ayak tırnakları olmak üzere tırnakların etrafındaki poliplerdir. Diş minesi yırtılabilir ve kasılmalar ortaya çıkabilir. Sinirsel veya fiziksel gelişim engellenebilir. Bu, sizin veya çocuğunuzun beynindeki tümörün konumuna bağlıdır.

Diğer semptom veya işaretlerden bazıları yukarıda listelenmemiş olabilir. Bu belirtiler konusunda endişeli hissediyorsanız, hemen doktorunuza danışınız.

Ne zaman bir doktora görünmeliyim?

Tüberoskleroz belirtileri doğumda tespit edilebilir. Veya ilk hastalık belirtilerinin çocuklukta ve hatta yetişkinlikte daha belirgin hale gelmesi olabilir. Çocuğunuzun gelişimi hakkında endişeleriniz varsa veya yukarıdaki belirti veya semptomlardan herhangi birini fark ederseniz doktorunuzu arayın.

Sebep olmak

Tüberoskleroza ne sebep olur?

Tüberoskleroz, ailelerde görülen ve ebeveynden çocuğa geçen genetik bir hastalıktır. Kromozom 9 (TSC1 geni) ve 15 (TSC2 geni) olmak üzere iki tür genetik hastalık vardır. Bununla birlikte, vakaların sadece üçte biri ailede kalıyor. Başka bir neden yeni bir mutasyon olabilir. Mutasyonlar, genetik kodu taşıyan vücuttaki DNA veya diğer maddelerdeki değişikliklerdir.

Risk faktörleri

Tüberoskleroz riskimi ne artırır?

Tüberosklerozlu hastaların yaklaşık üçte biri, TSC1 veya TSC2 GDO ile ilişkili tüberoskleroz genini ebeveynden miras alır. Hastaların yaklaşık üçte ikisi, TSC1 veya TSC2 geninde yeni bir genetik mutasyona sahiptir. Bu hastalığın ciddiyeti değişebilir. Tüberosklerozlu ebeveynlerin daha hafif veya daha şiddetli hastalığı olan çocukları olabilir.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Tüberoskleroz için tedavi seçeneklerim nelerdir?

Duruma göre tedavi yapılır. Hafif hastalığı olan bazı kişilerin tedaviye ihtiyacı yoktur. Deri tümörleri lazerle veya ameliyatla çıkarılabilir. İlaçlar epilepsi ve tümörleri iyileştirebilir. Cerrahi, böbrekler veya beyin gibi vücuttaki tümörleri çıkarabilir. Çocukların zihinsel ve alışkanlık gelişimi kontrollerine ihtiyacı olabilir. Erken korunma, çocukların etkili bir şekilde gelişmesine yardımcı olabilir. Bu hastalığın uzun vadeli etkileri vardır. Tedaviden sonra bile sizin veya çocuğunuzun düzenli kontrollere ihtiyacı olacaktır. Tümör tekrar büyürse tedavi tekrar edilebilir.

Tüberoskleroz için olağan testler nelerdir

Bu hastalığı teşhis etmek zordur. Doktor, ön, geçici bir teşhis sağlamak için tıbbi geçmiş ve fizik muayene isteyecektir. Sizin veya çocuğunuzun yüzündeki nöbetler, kramplar veya kızarıklık hastalığın belirtisi olabilir. Beyin aktivitesini kontrol etmek için bir EEG dahil olmak üzere çeşitli testler verilebilir. Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yöntemi, tümörleri tanımlamak için kullanışlıdır. EKG, kalbin de etkilenip etkilenmediğini belirlemeye yardımcı olur. Göz, anormallikler açısından incelenir. İdrar testleri de böbrek problemlerini bulmak için önemlidir. Bu karmaşık hastalığın tedavisine farklı uzmanlara sahip doktorlar katılabilir.

Evde yapılan ilaçlar

Tüberosklerozu tedavi etmek için yapılabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Aşağıdaki yaşam tarzı ve ev ilaçları bu hastalığın üstesinden gelmeye yardımcı olabilir:

Katılmak destek Grubu bu veya diğer nörodejeneratif hastalıklardan etkilenen aileler için
Ertesi gün hastalığın çocuk üzerindeki etkileri konusunda bir doktora danışın.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.