İçindekiler:
- Mermaid Sendromu nedir?
- Mermaid sendromunun belirtileri ve semptomları nelerdir?
- Deniz kızı sendromuna neden olan faktörler nelerdir?
Deniz kızı veya sözde deniz kızı, sadece masal dünyasında var olduğu bilinmektedir. Ancak, bu deniz kızı benzeri vücut şeklinin gerçek hayatta gerçekten var olduğunu kim düşünebilirdi? Bu nadir duruma sirenomelia denir veya deniz kızı sendromu olarak bilinir. Deniz kızı sendromu, hastayı deniz kızı gibi gösteren bacak rotasyonu ve füzyon ile karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Deniz kızı sendromu hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.
Mermaid Sendromu nedir?
Deniz kızı sendromu olarak da bilinen sirenomelia, çok nadir görülen bir doğum kusuru veya deniz kızı gibi birbirine yapışan bacaklarla karakterize doğumsal bir gelişimsel bozukluktur. Bu durum 100.000 gebelikten birinde ortaya çıkar.
Çoğu durumda, bu nadir hastalık ölümcüldür çünkü böbrekler ve mesane uterusta düzgün bir şekilde gelişemez. Yaşanması gereken birçok acı nedeniyle, sadece sirenomeli olan bir avuç insan hayatta kalabilir. Hatta bazı bebekler böbrek ve mesane yetmezliği nedeniyle doğumdan sonraki günler içinde ölür. Ancak deniz kızı sendromlu bir kişi olan Tiffany York 27 yaşına kadar hayatta kaldı ve en uzun süre hayatta kalan deniz kızı sendromlu kişi olarak kabul ediliyor.
Mermaid sendromunun belirtileri ve semptomları nelerdir?
Genellikle sirenomeliye bağlı olarak ortaya çıkan çeşitli fiziksel bozukluklar vardır. Bununla birlikte, kişiden kişiye büyük ölçüde değişen belirli belirti ve semptomlar vardır. İşte genellikle deniz kızı sendromlu kişilerde ortaya çıkan bazı fiziksel anormallikler:
- Yalnızca bir femur (uzun femur) veya bir deri şaftında iki femur olabilir.
- Tek bir bacağı vardır, ne bacağı ne de her iki bacağı, ayağın arkası öne bakacak şekilde döndürülebilir.
- Böbreklerin biri veya her ikisinin olmaması (renal agenezis), renal kistik bozukluklar, mesane olmaması, üretranın daralması (üretral atrezi) gibi çeşitli ürogenital bozukluklar.
- Sadece deliksiz anüse sahiptir.
- Rektum olarak da bilinen kalın bağırsağın en alt kısmı gelişmez.
- Sakral (sakrum) ve lomber omurgayı etkileyen bir rahatsızlığınız var.
- Bazı durumlarda hastanın cinsel organlarını tespit etmek zordur, bu nedenle hastanın cinsiyetini belirlemek zordur.
- Dalak ve / veya safra kesesinin olmaması.
- Karın duvarında meydana gelen bozukluklar: bağırsağın göbeğe yakın bir delikten çıkması (omfalosel).
- Omurgayı kaplayan bir zarın olduğu ve bazı durumlarda omuriliğin kendisinin omurgadaki bir kusurdan dışarı çıktığı bir durum olan bir meningomiyelosele sahip olun.
- Doğuştan kalp kusurunuz varsa.
- Akciğerlerin ciddi şekilde az gelişmiş olması (pulmoner hipoplazi) gibi solunum komplikasyonları.
Deniz kızı sendromuna neden olan faktörler nelerdir?
Bu nadir sendromun kesin nedeni hala bilinmemektedir. Ancak araştırmacılar, çevresel ve genetik faktörlerin bozukluğun gelişiminde rol oynayabileceğine inanıyor. Çoğu vaka, çevresel faktörleri veya genin yeni mutasyonlarını öne sürmek için görünür bir neden olmaksızın rastgele meydana gelir.
Büyük olasılıkla, sirenomelia çok faktörlüdür, bu da birkaç farklı faktörün önemli bir rol oynayabileceği anlamına gelir. Ek olarak, farklı genetik faktörler, farklı kişilerde anormalliklere (genetik heterojenite) neden olabilir. Araştırmacılar, çevresel veya genetik faktörlerin gelişen fetüs üzerinde teratojenik bir etkiye sahip olduğuna inanıyor. Teratojenler, embriyo veya fetüsün gelişimine müdahale edebilen maddelerdir.
Öyle olsa bile, sirenomeli genellikle göbek kordonunun iki arter oluşturmaması nedeniyle oluşur. Sonuç olarak, fetüse ulaşmak için yeterli kan kaynağı yoktur. Kan kaynağı ve besinler sadece vücudun üst kısmında yoğunlaşmıştır. Bu beslenme yetersizliği, fetüsün ayrı bir bacak geliştirememesine neden olur.
x
