Edward sendromu: semptomlar, nedenler ve tedavi • merhaba sağlıklı

x

Tanım

Edward sendromu nedir?

Edward sendromu, bebeğin 18 kromozom çiftinde ek bir kromozom olduğunda bir doğum kusuru veya bozukluğudur. Edward sendromuna kromozomların eklenmesi, gebe kalma ile ilgili sorunların sonucudur.

Normalde, insanlar vücutlarının her hücresinde 23 çift (46) kromozom içerir. Yirmi üç çift kromozom, 22 çift vücut kromozomundan ve cinsiyeti belirleyen bir çift kromozomdan oluşur.

Ancak, Edward sendromlu bir yenidoğandan farklıdır. Edward sendromlu bebeklerin 18. kromozomda fazladan bir kromozomu vardır ve bu, vücut hücrelerinin bazılarında veya tamamında oluşabilir.

Başka bir deyişle, yenidoğanda trizomi (tri = üç) 18 ve toplam kromozom sayısı 47'dir. Bu nedenle, Edward sendromu bebeklerde trizomi 18 olarak da bilinen bir doğum kusurudur.

Edward sendromu, fetüs hala rahimde olduğundan beri meydana gelen kromozom sayısındaki anormallikler nedeniyle ortaya çıkan bir hastalıktır.

Edward sendromu, genellikle doğumdan önce bebeğin yavaş büyümesine (intrauterin büyüme geriliği) ve düşük doğum ağırlığına (LBW) neden olan bir durumdur.

Sadece bu değil, trizomi 18'e sahip bebeklerin doğumdan önce kalpte veya diğer organlarında da anormallikler olabilir.

Edward sendromunun türleri nelerdir?

Edward sendromunun farklı türleri aşağıdaki gibidir:

1. Trizomi 18 dolu

Tam trizomi 18 veya tam Edward sendromu, bu doğum kusuruna sahip tüm bebeklerin yaşadığı bir durumdur. Trizomi 18 ile doğan bebeklerin vücuttaki her hücresinde ek 18 kromozom bulunur.

2. Kısmi trizomi 18

Kısmi trizomi 18 veya kısmi Edward sendromu, bir bebeğin hücrelerinde fazla kromozom 18'in yalnızca bir kısmına sahip olduğu, ancak hepsinin olmadığı bir doğum kusurudur. Bu tür trizomi 18 çok nadirdir.

3. Trizomi 18 mozaik

Mozaik trizomi 18 veya Edward mozaik sendromu, vücudun yalnızca birkaç hücresinde fazla miktarda kromozom 18 bulunduğunda ortaya çıkan bir doğum kusurudur. Tıpkı trizomi 18 gibi, bu tür de nadirdir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, trizomi 18, bebeklerde yaklaşık 5.000 doğumda 1'de ortaya çıkabilen doğuştan bir doğum kusurudur.

Edward sendromu, bu sayıdan daha yaygın olabilen bir durumdur. Bununla birlikte, trizomi 18'li birçok bebek, gebeliğin ikinci veya üçüncü trimesterine kadar hayatta kalamaz.

Trizomi 18 ile doğan bir bebek sahibi olmanın riskleri tüm hamile kadınları gizleyebilir. Bununla birlikte, doğum kusurları olan bir bebek yaşama riski genellikle anne yaşlılıkta hamile kaldığında artar.

Bu sendromlu bebeklerin çoğu henüz anne karnındayken veya yaşamın ilk yıllarında ölür. Rahimde ölen bebekler daha sonra ölü doğacak (hala doğum).

Hastaların küçük bir kısmı yetişkinliğe geçmeye devam edebilir, ancak hem fiziksel hem de zihinsel açıdan birçok anormallik nedeniyle özel gözetim altında tutulmalıdır.

İşaretler ve Belirtiler

Edward sendromunun belirtileri ve semptomları nelerdir?

Trizomi 18'li çocuklar, hem bebek olduklarında hem de çocuk büyüdüklerinde görülebilen çeşitli semptomlar gösterirler.

Edward sendromuyla doğanların çoğu çeşitli semptomlar yaşarlar, yani:

• Nefes almada güçlük veya nefes darlığı
• Zihinsel zayıflık
• Yeme güçlüğü gibi yeme sorunları yaşamak
• Anormal büyüme ve gelişme
• Erkeklerin inmemiş testisleri var

Bebeklerde Edward sendromunun diğer semptomları

Edward sendromlu bebeklerde de yaşanabilecek bazı belirtiler şunlardır:

1. Mikrosefali

Bu bozuklukla doğan bebeklerin, yaşlarındaki normal çocuklara kıyasla ortalama daha küçük bir baş çevresi (mikrosefali) vardır.

Bu anormal kafa boyutu daha sonra çocuğun gelişimini ve gelişimini etkileyebilir.

2. Alt kulak konumu

Başın büyüklüğünün yanı sıra, bu sendromlu çocuğun kulaklarının pozisyonu da anormaldir. Çoğu insanda kulakların yüksekliği ortalama olarak gözlerin pozisyonu ile aynı doğrultudadır.

Bu sendromda kulağın pozisyonu göz hattının altındadır, bu nedenle düşük ayarlanmış kulaklar.

3. Parmaklar üst üste gelir

Parmak deformitesi, oldukça nadir görülen bu sendromun ayırt edici özelliklerinden biridir. Örneğin, üst üste gelen işaret parmağı ve orta parmaklar arasında, trizomi 18'li bebeğin parmaklarında anormallikler.

4. Kalp kusurları

Bu sendromdaki yaygın bir kalp kusuru, kalbin kulakçıkları veya odaları arasındaki kusurlu bir bölme duvarıdır. Bu durum aynı zamanda sızan kalp olarak da bilinir.

5. Büyüme ve gelişme bozuklukları

Trizomi 18'li bebeklerin yaşam beklentisi nispeten küçüktür. Bebekler çocuk olarak büyüdüğünde, genel olarak insanlarla karşılaştırıldığında genellikle gelişim ve gelişimde bir gecikme olur.

Zeka açısından, ortalama bir hasta, normalin altında IQ ile zihinsel geriliğe sahiptir ve bilişsel gelişimi bozmuştur.

6. Diğer koşullar

Yukarıdaki semptomlara ek olarak, Edward sendromu ayrıca bebeğin çeşitli başka fiziksel belirtilerine de neden olabilir, örneğin:

• Yarık dudak
• Bebeğin akciğerleri, böbrekleri, midesi veya bağırsakları deforme olmuş
• Düşük veya anormal kulak pozisyonu
• Ciddi gelişimsel gecikmeler yaşanıyor
• Göğüs şeklinde anormallikler var
• Bebeğin büyümesi yavaşlar
• Küçük çene (mikrognati)
• Ağlaması ve telaşlanması kolay

Ulusal Kanser Enstitüsüne göre, trizomi 18 genellikle bebekler için düşük doğum ağırlığı ile sonuçlanır.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Bebekte yukarıdaki semptomları veya başka soruları görürseniz, hemen bir doktora başvurun. Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır.

Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Edward sendromuna ne sebep olur?

Edward sendromu, diğer adıyla trizomi 18 vakalarının çoğu, vücut hücrelerinde üç kromozom 18 kopyasının varlığından kaynaklanmaktadır. Aslında, vücudun her hücresinde krosomomun yalnızca iki kopyası olmalıdır.

18. kromoma bir kopyanın eklenmesi bebeğin gelişimini engelleyebilir veya engelleyebilir, bu da trizomi 18 belirtilerine ve semptomlarına neden olabilir.

Health Direct sayfasından başlatıldığında, trizomi 18'in nedeni, yumurta veya sperm oluşturma sürecindeki bir hatadan kaynaklanıyor olabilir.

Edward sendromunun nedeni, rahimdeki fetüsün gelişimi sırasında sorunlar ortaya çıktığında da ortaya çıkabilir. Trizomi 18'in şiddeti, fazla veya fazla kromozomu olan hücrelerin türüne ve sayısına bağlıdır.

Trizomi 18'li bir bebeğin gelişimi normal, orta ve şiddetli arasında değişebilir.

Risk faktörleri

Edward sendromuna yakalanma riskinizi ne artırır?

Bir annenin trizomi 18'li bir bebeği doğurma riski, eğer yaşlılıkta hamile ise, örneğin 35 yaşın üzerinde hamile ise daha yüksektir. Anne ne kadar büyükse, trizomi 18'li bebek sahibi olma riski o kadar yüksektir.

Bu temelde, her zaman bir doktora danışmanız tavsiye edilir. Bebeklerde sağlık sorunları riskini önlemek için hamilelik planlarken veya hamilelik sırasında olsun.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Edward sendromunu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Bu bozukluk hem bebek henüz anne karnındayken (doğum öncesi) hem de doğumdan sonra (doğum sonrası) teşhis edilebilir.

Doğum öncesi tanı

Bebek hala rahimdeyken Edward sendromunu tespit edin. Doktor, trizomi 18 olasılığını öğrenmek için bir ultrason muayenesi yapabilir.

Öyle olsa bile, ultrason muayenesinin trizomi 18'i saptamada çok etkili olmadığı düşünülmektedir. Diğer bir seçenek, amniyotik sıvının (amniyosentez) ve annenin plasentasının (koryon villus örneklemesi) analiz edilmesiyle yapılabilir.

Bu şekilde, doktorlar belirli genetik bozuklukları bulabilirler.

Doğum sonrası tanı

Bu arada, bebek doğduğunda, doktor, yüz ve vücudun fiziksel muayenesi yoluyla trizomi 18'i teşhis edecektir.

Kromozomal anormallikleri aramak için bir kan örneği de alınabilir. Ek olarak, bir kromozom kan testi de trizomi 18'li bir bebek sahibi olma riskini belirlemeye yardımcı olabilir.

Edward sendromunun tedavi seçenekleri nelerdir?

Edward sendromu, tedavisi bulunamayan bir durumdur. Bu zordur çünkü bu hastalığa genetik faktörler neden olur ve bu nedenle rahimde çeşitli rahatsızlıklar oluşmuştur.

Mevcut tedaviler çocuğun büyümesini ve gelişmesini desteklemeyi amaçlamaktadır. Amaç, çocukların çeşitli günlük aktiviteleri bağımsız olarak gerçekleştirebilmesidir.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.