Bebeklerde genetik bir kromozomal anormallik olan Down sendromunun nedenleri

Tüm ebeveynler bebeklerinin dünyaya güvenli ve sağlıklı bir şekilde doğmasını ister. Ne yazık ki, vücutlarını mükemmelden daha az yapan doğum kusurları olan bazı bebekler var. Bebeklerde doğum kusurlarının nedenlerinden biri Down sendromudur. Öyleyse, Down sendromuna veya Down sendromuna tam olarak neden olan nedir?

Down sendromuna ne sebep olur?

Down sendromu, en yaygın genetik kromozom bozukluğudur. Genel anlamda Down sendromunun veya Down sendromunun nedeni, bebeğin rahimdeyken fazla sayıda kromozoma sahip olmasıdır.

Bu Down sendromu durumu küçümsenmemelidir çünkü çocukların öğrenme güçlüğü çekmesine neden olabilir.

Down sendromu veya Down sendromunun dünya çapında görülme oranı, toplam doğum oranının 700'de 1'i olarak tahmin edilmektedir.

Diğer bir deyişle, Down sendromlu yaklaşık sekiz milyon çocuk var. Bu arada, Endonezya Sağlık Bakanlığı'nın Veri ve Bilgi Merkezi'ne göre, Endonezya'daki Down sendromu vakaları artma eğilimindedir.

Temel Sağlık Araştırması (Riskesdas) sonuçlarına göre, 24-59 aylık çocuklarda Down sendromu vakalarının yaklaşık yüzde 0,12'si var.

Bu sonuç 2013 yılında yüzde 0,13'e çıkarak 2018'de yüzde 0,21'e yükseldi. Down sendromunun genellikle kalıtsal bir hastalık olmadığı unutulmamalıdır.

Daha önce belirtildiği gibi, doğmamış bebeğin ek bir kromozom 21'e sahip olması durumunda genetik bozuklukların varlığı, Down sendromunun veya Down sendromunun nedenidir.

Ek kromozon 21, ister bir yumurtanın gelişimi, ister bir sperm hücresi oluşumu veya bir embriyo sırasında oluşmuş olsun, tam veya sadece kısmi kopyalar halinde meydana gelebilir.

Daha ayrıntılı olarak, insan hücrelerinde normalde 46 kromozom vardır ve her bir kromozom çifti baba ve anneden oluşur.

Anormal hücre bölünmesi ayrıca kromozom 21'i içeriyorsa, bu Down sendromu veya Down sendromunun meydana geldiği yerdir. Daha sonra kromozom 21 veya ekstra kısmi kromozomlarla sonuçlanan hücre bölünmesi sürecindeki anormallikler.

Down sendromuna neden olan genetik varyasyonlar

Mayo Clinic sayfasından başlayarak, Down sendromuna neden olabilecek birkaç genetik varyasyon var:

Trizomi 21'e Bağlı Down Sendromunun Nedenleri

Trizomi 21'e bağlı Down sendromunun nedenlerinin yaklaşık yüzde 95'i vardır. Down sendromlu bir çocukta genellikle kromozomun iki kopyası varsa, bu trizomi 21 vakalarından farklıdır.

Trizomi 21'li bir çocuğun tüm hücrelerinde üç kromozom 21 kopyası vardır. Bu durum, sperm veya yumurta hücrelerinin gelişimi sırasında anormal hücre bölünmesi nedeniyle ortaya çıkabilir.

Bir örnek olarak, kromozomlar, mayoz denilen bir süreçte yumurta veya sperm üretmek için düzgün bir şekilde sıralanır.

Bununla birlikte, trizomi 21'in olumsuz bir etkisi oldu. Bir kromozom vermek yerine iki kromozom 21 verilir.

Yani daha sonra, döllendikten sonra, yalnızca iki kromozoma sahip olması gereken yumurtanın aslında toplam üç kromozomu vardır. Bu Down sendromunun nedenlerinden biridir.

Mozaik Down Sendromu (Mozaik Down sendromu)

Daha önce açıklanan Down sendromu veya Down sendromuna neden olan iki tür genetik varyasyonla karşılaştırıldığında, bu tür mozaik en nadir olanıdır.

Mozaik Down sendromu, bir kişinin fazladan bir kromozom 21 kopyası olan yalnızca birkaç hücreye sahip olması durumunda ortaya çıkan Down sendromunun nedenidir.

Mozaik Down sendromunun kesin nedeni önceki iki tipten farklıdır ve henüz bilinmemektedir.

Bu nedenle mozaik Down sendromlu bir çocuğun özelliklerini veya özelliklerini tahmin etmek, önceki iki tipin aksine daha zordur.

Bu özellikler veya özellikler, hangi hücrelere ve kaç hücrenin ek kromozom 21'e sahip olduğuna bağlı olarak daha az net görünebilir.

Translokasyon Down Sendromu (Translokasyon Down sendromu)

Down translokasyon sendromu, kromozom 21'in bir kısmının döllenme gerçekleşmeden önce veya gerçekleştiği zaman başka bir kromozoma bağlandığı bir durumdur.

Down translokasyon sendromlu bir çocukta her zamanki iki kromozom 21 kopyası bulunur. Bununla birlikte, çocuk ayrıca diğer kromozoma bağlı olan 21. kromozomdan ek genetik materyale sahiptir.

Bu tür Down sendromunun nedeni, döllenme sürecinin tamamlanmasından önce veya sonra anormal hücre bölünmesidir.

Down sendromu nedenlerinin diğer türlerinin aksine, Down translokasyon sendromu bazen ebeveynlerden veya genetikten miras alınabilen bir türdür.

Öyle olsa bile, translokasyonlu Down sendromu vakalarının sadece yaklaşık yüzde 3-4'ü bunu bir ebeveynden alıyor.

Down sendromunun translokasyonu çocuğa geçerse, bu, babanın veya annenin başka bir kromozomda yeniden düzenlenmiş kromozom 21 için bazı genetik materyallere sahip olduğu anlamına gelir.

Bununla birlikte, translokasyon Down sendromu vakalarında kromozom 21 üzerinde ek bir genetik materyal yoktur. Bu, babanın veya annenin gerçekte Down sendromu belirtilerine veya semptomlarına sahip olmadığı anlamına gelir.

Ancak anne veya baba bu genetik materyali taşıdığı için çocuğa aktarabilir ve bu da çocuğun Down sendromu yaşamasına neden olur.

Bu durum, kromozom 21'den ek genetik materyale neden olur. Translokasyonu azaltma riski, kromozom 21'i taşıyan ebeveynin cinsiyetine bağlıdır ve aşağıdaki gibidir:

• Baba bir taşıyıcı vekil ise (taşıyıcı), Down sendromu riski yaklaşık% 3'tür
• Anne taşıyıcı bir ajan ise (taşıyıcı), Down sendromu riski% 10-15 arasında değişir

Bir taşıyıcı (taşıyıcı) Down sendromunun hiçbir belirti veya semptomu göstermeyebilir, ancak fetüse translokasyon sürecini azaltabilir.

Down sendromlu bir bebeğe sahip olmak için risk faktörleri nelerdir?

Bazı teoriler, Down sendromunun annenin vücudunun folik asidi ne kadar iyi işlediğiyle tetiklendiğini öne sürüyor.

Bununla birlikte, birçok kişi de bu teoriye karşı çıkıyor, çünkü Down sendromunun oluşumunu etkileyen faktörlerle ilgili çok fazla kafa karışıklığı var.

Bu, genetik ve metabolizma bölümü başkanı ve Washington, D.C.'deki Çocuk Ulusal Tıp Merkezi Down Sendromu Kliniği müdür yardımcısı Kenneth Rosenbaum tarafından açıklanıyor.

Down sendromlu bebek sahibi olma riskinizi artırabilecek belirli koşullar vardır. Bunlara risk faktörleri denir.

Down sendromu veya Down sendromu için bazı risk faktörleri:

1. Hamilelikte anne yaşı

Down sendromunun nedeni annenin hamilelik yaşı değildir, ancak bir risk faktörüdür. Down sendromu, anne hamile olduğu her yaşta ortaya çıkabilir.

Bununla birlikte, Down sendromu geliştirme şansı yaşla birlikte artacaktır.

Down sendromu da dahil olmak üzere genetik sorunları olan bir bebek taşıma riskinin, bir kadın hamileyken 35 yaş ve üzeri olduğunda arttığına inanılıyor.

Bunun nedeni, daha yaşlı kadınların yumurtalarının, uygun olmayan kromozom bölünmesi için daha büyük risk altında olmasıdır.

Yine de, Down sendromlu çocukların, hamilelikteki ve genç yaştaki doğum oranlarındaki artış nedeniyle 35 yaşın altındaki kadınlardan doğduğu göz ardı edilmiyor.

Hamilelik sırasında 25 yaşında olan kadınların Down sendromlu bir bebek doğurma riski 1200'de 1'dir.

Bu arada, hamilelik sırasında 35 yaşında olan kadınlar, 350 kişide 1'e kadar risk taşıyor. Aynı şekilde 49 yaşındaki hamile kadınlarda Down sendromuna yakalanma riski 10 kişide 1'e yükseliyor.

Menopoz yaşına yaklaşan kadınların rahimlerinin ve kısırlık riskinin de arttığını buldular.

Ek olarak, kusurlu embriyoları seçme yeteneği, doğmamış çocuğun tam gelişimsel gerileme yaşama riskini azaltır ve artırır.

2. Daha önce Down sendromlu bir bebeği olmuşsa

Down sendromlu bir bebeği olan kadınların, aynı zamanda Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski daha yüksektir.

Bu aynı zamanda, bebeği etkileme riski altında olmaları için translokasyon Down sendromu olan ebeveynler için de geçerlidir.

3. Kardeş sayısı ve doğum mesafesi

Down sendromlu bir bebeğin doğma riski, aynı zamanda kaç kardeş olduğuna ve en küçük çocuk ile bebek arasındaki yaş farkının ne kadar büyük olduğuna da bağlıdır.

Bu, Essen Üniversite Hastanesi Tıp Bilişimi, Biyometri ve Epidemiyoloji Enstitüsü'nden Markus Neuhäuser ve Sven Krackow'un araştırmasında açıklanmıştır.

Daha önce de açıklandığı gibi, Down sendromlu bebek sahibi olma riski, daha ileri yaşta ilk kez hamile olan kadınlarda daha yüksektir.

Bu risk aynı zamanda hamilelikler arasındaki mesafeyi de artıracaktır.

x