Çoğunlukla aç ama çok yemiş, belki de bir prader belirtisi - willi

Yemek yedikten sonra tok hissetmeyi bekleyebilirsiniz. Ancak, Prader-Willi sendromu olarak bilinen genetik bir bozukluk teşhisi konulursa durum böyle değildir. Tıbbi isminin telaffuzu oldukça zor olan bu rahatsızlık, bir kişinin çok yemiş olmasına rağmen sık sık acıkmasına neden olur. Prader-Willi sendromu hakkında bilmeniz gereken tüm bilgiler burada.

Prader-Willi sendromu nedir?

Prader-Willi sendromu (PWS), bir kişinin iştahını, büyümesini, metabolizmasını ve bilişsel işlevi ve davranışını etkileyen genetik bir bozukluktur. PWS, düşük kas tonusu (zayıf kas kasılması), yeterli büyüme hormonu almama nedeniyle kısa boy, bilişsel yetersizlikler, davranış sorunları, kişinin sık sık aç olmasına ancak asla tok hissetmemesine neden olabilecek yavaş metabolizma ile karakterizedir.

Yiyeceklere, tedaviye, vücut ağırlığını korumaya ve ilaçlara erişimi kısıtlayarak sık kontrolsüz açlık şikayetleri aşırı yemeye ve ölümcül obeziteye yol açabilir.

Dünyadaki 12.000 ila 15.000 kişiden birinin PWS'ye sahip olduğu tahmin edilmektedir. PWS, hem erkek hem de kadın herhangi bir ailede ve dünyadaki tüm ırklarda ortaya çıkabilir. Ancak nadir görülen bir bozukluk olarak kabul edilmesine rağmen, PWS en yaygın yeme bozukluğu türlerinden biridir ve bugüne kadar obezitenin en yaygın genetik nedenidir.

Bu sık görülen açlık bozukluğuna ne sebep olur?

Prader-Willi sendromunun bilinen bir nedeni yoktur. Bununla birlikte, bu yeme bozukluğu, bilinmeyen nedenlerle gebe kalma zamanında veya yakınında ortaya çıkan genetik bir mutasyon bozukluğudur. Normal bir insan vücudundaki kromozom sayısı 46'dır, ancak Prader-Willi Sendromuna her zaman babadan miras kalan 15. kromozomdaki bir mutasyon neden olur.

Bu mutasyon, kromozom üzerindeki yaklaşık yedi genin kaybolmasına veya tam olarak ifade edilmemesine neden olur. Bu baba kaynaklı kromozom, iştah ile açlık ve tokluk hissini düzenlemede rol oynar. Bu nedenle gen eksikliği veya mutasyonlardan kaynaklanan kusurlar, kişinin hiç tok hissetmeden sık sık acıkmasına neden olabilir.

PWS, beynin hipotalamus kısmı yaralanma veya ameliyat nedeniyle hasar görürse doğumdan sonra da edinilebilir.

Prader-Willi sendromunun belirti ve semptomları nelerdir?

Prader Willi Sendromunun semptomları kişiden kişiye değişebilir ve yaşla birlikte değişebilir.

Yenidoğanlarda Prader-Willi sendromu belirti ve semptomları:

Özel yüz özelliklerine sahiptir - badem şeklinde çok küçük gözler, çok küçük alın ve ince üst dudak.
Zayıf emme refleksi - emzirme sürecini zorlaştıran kusurlu kas kütlesinden kaynaklanır.
Düşük yanıt oranı - uykudan uyanmada belirgin zorluk ve düşük ağlama sesi.
Hipotoni - düşük kas kütlesi ile karakterizedir veya bebeğin vücudu dokunulduğunda çok yumuşaktır.
Eksik genital gelişim - erkeklerde çok küçük penis ve skrotum veya karın boşluğundan inmeyen testis gibi erkeklerde daha kolay tanınırken, kadınlarda klitoris ve labia gibi genital alanlar çok küçük görünür.

Çocuklarda yetişkinliğe kadar Prader-Willi sendromunun belirti ve semptomları:

Diğer belirtiler ancak hasta çocuk yaşına girdiğinde ve yaşamı boyunca devam ettiğinde tespit edilebilir. Bu, Prader Willi Sendromunun uygun şekilde tedavi edilmesine neden olur.

Çok yemek yeme ve hızlı kilo alma - iki yaşından itibaren ortaya çıkabilir ve çocuğun sürekli aç hissetmesine neden olabilir. Yenmemesi gereken şeylere çiğ yiyecekler yemek gibi anormal yeme alışkanlıkları oluşabilir. Prader Willi Sendromlu bir kişi obezite ve şeker hastalığı, kardiyovasküler hastalık gibi komplikasyonları açısından çok risk altındadır. uyku apnesi ve karaciğer hastalığı.
Hipogonadizm - ergenlikten kısırlığa kadar normal cinsiyet ve fiziksel organ gelişimini deneyimlememeleri için çok az seks hormonlarının üretilmesiyle karakterize edilir.
Eksik fiziksel gelişim ve büyüme - yetişkinlikte daha kısa boy, çok küçük kas ve çok fazla vücut yağı ile karakterize edilir.
Bilişsel bozukluklar - düşünme ve problem çözme güçlüğü gibi. Önemli bilişsel bozukluk olmasa bile, öğrenme bozuklukları yine de hasta tarafından deneyimlenebilir.
Motor problemleri - Prader Willi Sendromlu çocuklarda yürüme, ayakta durma ve oturma becerisi, yaşlarındaki çocuklardan daha yavaştır.
Konuşma bozuklukları - kelimeleri telaffuz etmede zorluk ve ifade etme gibi - yetişkinliğe kadar devam edebilir.
Davranış bozuklukları - inatçılık ve öfke gösterme ve istediği yemeği alamadığında duyguları kontrol etmede güçlük gibi. Ayrıca kompülsif tekrarlayan davranış kalıplarına sahip olma eğilimindedirler.
Diğer fiziksel özellikler - çok küçük el ve ayaklar, çarpık omurga (skolyoz), bel rahatsızlıkları, tükrük bezlerinde bozukluklar, görme sorunları, ağrı, cilt, saç ve gözlere karşı yüksek tolerans soluk olma eğilimindedir.

Prader-Willi sendromu tedavi edilebilir mi?

Prader-Willi sendromu önlenemez ve tamamen iyileştirilemez. Bununla birlikte, mümkün olduğunca erken teşhis edilirse semptomlar kontrol edilebilir. Prader Willi sendromu, diğer genetik bozukluklardan tanınabilir ve ayırt edilebilir. Down Sendromu kişinin semptom geçmişine göre.

Bir yenidoğan nedeni bilinmeyen hipotoni semptomları gösterdiğinde ve bebeğin emzirirken refleksleri zayıfsa erken teşhis yapılabilir. Teşhisin doğrulanması bir DNA metilasyon testi gerektirir ve floresan yerinde hibridizasyon (FISH) herhangi bir genetik bozukluğu tespit etmek için.

Sık açlığınızın nedeni hastane laboratuvarında test edildikten sonra gerçek Prader-Willi sendromuysa, doktorunuz genital gelişim için büyüme ve cinsel hormon salınımını en üst düzeye çıkarmak için hormon tedavisi almanızı tavsiye edecektir. Ek olarak, iştahınızı ve kalori alımınızı kontrol etmek için katı bir diyete de ihtiyacınız var. Sizi çevrenizde daha rahat sosyalleşmeye hazırlamak için sosyal ve mesleki terapinin yanı sıra ruh sağlığı terapisine de ihtiyaç vardır.