Rett sendromu: semptomlar, nedenler, tedavi vb. & Boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Rett sendromu nedir (Rett sendromu)?

Rett sendromu veya Rett sendromu, bebeklerin, özellikle kız bebeklerin beyninde sorunlara neden olan doğuştan bir doğum kusurudur.

Bebeklerin çoğu doğuştan kusurlarla doğar Rett sendromu veya Rett sendromu genellikle 6-18 aylık olana kadar normal olarak gelişebilir.

Ancak 18 aylıktan büyük bir bebeğin yaşından sonra genellikle daha önce sahip olunan gelişim kaybolabilir. Örneğin bebeğin oturma yeteneğini, bebeğin emekleme yeteneğini, bebeğin ayakta durma yeteneğini ve bebeğin yürüme yeteneğini ele alalım.

Konuşmaya başlayan bebekler bile aniden dil sorunları ve konuşmada zorluk yaşayabilir.

Rett sendromu veya Rett sendromu aynı zamanda uzuvlar arasında koordinasyon yapabilen bir durumdur ve bebeğin beyin fonksiyonu da problemler yaşayabilir.

İnsanlar yaşlandıkça, Rett sendromlu bebeklerin ellerini hareket ettirme yeteneği genellikle yavaş yavaş kaybolur.

Bu, doğumdan beri Rett sendromlu bebeklerin sıklıkla tekrarlanan el hareketleri yapmasına neden olur.

Genellikle, Rett sendromlu çocukların ebeveynleri veya bakıcıları çocuklarına bakmak için biraz bunalmış durumdadır.

Gerçekten de bu hastalığı tedavi edebilecek bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, erken teşhis ve tedavi, bu kıza ve ailesine bu sendromla başa çıkmada yardımcı olabilir.

Rett sendromu veya Rett sendromu başlangıçta otizm altında sınıflandırılan doğuştan bir doğum kusuruydu.

Bununla birlikte, bilim adamları Rett sendromunun nedeninin bir tür genetik mutasyona bağlı olduğunu keşfettiklerinde, bilinen bir nedeni olan nörolojik bir bozukluk olarak sınıflandırılır.

Rett sendromunun aşamaları nelerdir (Rett sendromu)?

Rett sendromunun veya Rett sendromunun çeşitli aşamaları aşağıdaki gibidir:

Aşama I

Evre I, bebek 6-18 aylıkken ortaya çıkar. Bebekler çok az göz teması gösterirler, oyuncaklarla ilgilenmezler ve oturma, ayakta durma, yürüme gibi fiziksel gelişimlerinde geç kalırlar.

Aşama II

Çocuklar daha önce yapabildikleri şeyleri yapma becerilerini kaybedebilirler. Genellikle, II. Aşama 1-4 yaşları arasında gerçekleşir.

Daha önce çocuk oturabiliyor, ayakta durabiliyor, yürüyebiliyorsa, şimdi bu yeteneği yapmak zor görünüyor ve işlevi azaldı.

Aşama III

Evre III genellikle 2-10 yaş arası çocukların yaş aralığında ortaya çıkar. Genel olarak, çocukların vücut hareketleri, davranış bozuklukları, sinirlilik ve nöbetlerle ilgili sorunları olmaya devam edecek.

Aşama IV

Ardından, gelişim aşamaları Rett sendromu çocuk 1 yaşından büyük olduğunda evre IV'e girin.

Bu aşamadaki semptomlar, kas güçsüzlüğü, azalmış eklem fonksiyonu, omurganın anormal eğriliği (skolyoz) ile ortaya çıkar.

Bu arada, diğer insanlarla iletişim ve çocukların el becerileri genellikle sabittir veya biraz gelişmiştir. Aslında, çocuklarda nöbet sıklığı giderek azalmaktadır.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Rett sendromu veya Rett sendromu, neredeyse her zaman kız bebekleri etkileyen genetik kalıtsal bir hastalıktır.

Kesin vaka sayısı bilinmiyor Rett sendromu veya Rett sendromu. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, bu bir doğuştan anormallik, kadın cinsiyetli 9.000 ila 10.000 yenidoğanda yaklaşık 1'de ortaya çıkabilir.

Genel olarak, hasta bir bebeğin gelişimi Rett sendromu diğer bebeklerin çoğu gibi ilk başta normal görünüyor.

Bebek 24. hafta veya 6 aylık olana kadar bebek 72 hafta veya 18 aylık olana kadar zihinsel değişikliklerin semptomları ve sosyal etkileşimleri değişmeye başlayacaktır.

Rett sendromu veya Rett sendromu bebeği uzun süre yaşayamaz hale getirme riski taşıyan bir doğum kusurudur.

İşaretler ve Belirtiler

Rett sendromunun belirtileri ve semptomları nelerdir (Rett sendromu)?

Rett sendromunun belirtileri veya Rett sendromu en önemlisi genellikle 6-18 aylık yaş aralığına kadar normal görünen bebeklerin büyümesi ve gelişmesidir.

Rett sendromlu bebeklerin yaşayabileceği diğer semptomlar veya Rett sendromu yavaş kafa büyümesidir, diğer bir deyişle küçük bir baş çevresi boyutudur (mikrosefali).

Bir çocuğun kas fonksiyonunun yeteneğindeki bir azalma, Rett sendromunun erken bir belirtisi olabilir veya Rett sendromu. Bu, çocuğunuzun genellikle ellerini doğru kullanma yeteneğini kaybetmesine neden olur.

Genellikle çocuk ellerini sıkar ve ovalar. Zamanla çocuğunuzun sosyal ve konuşma becerileri kötüleşebilir.

Çocuk konuşmayı bırakacak ve aşırı sosyal kaygı duyacak ve diğer insanlarla etkileşimde bulunma arzusu olmayacaktır.

Rett sendromu, çocukların zihinsel sağlığını etkilemenin yanı sıra kas fonksiyonlarına ve koordinasyonuna da saldırır. Bu, çocuğun beceriksizce yürümesinden veya sert görünmesinden anlaşılabilir.

Rett sendromlu kızlarda ayrıca çok sık göz kırpma nedeniyle solunum bozuklukları, sinirlilik ve olağandışı göz hareketleri vardır.

Sadece bu değil, Rett sendromunun semptomları, bir çocuğun elleri ve ayakları soğuk, huzursuz ve uyumakta zorlandığında da görülebilir.

Vücut spazmları ve omurganın anormal eğriliği (skolyoz) bu doğuştan anormallikle doğan küçüğünüzde de yaşanabilir.

Açık olmak gerekirse, Rett sendromunun çeşitli belirti ve semptomları veya Rett sendromu Şöyleki:

Hareket ve koordinasyon normal değil

Bu semptomdan önce genellikle bebeğin ellerinin işlevinde bir azalma, oturma, emekleme, ayakta durma ve yürüme gibi çeşitli yeteneklerin kaybına neden olur.

Bedensel işlevlerle ilgili bu yetenek kaybı genellikle hızlı bir şekilde gerçekleşir ve daha sonra yavaş yavaş gelişebilir.

Bu durum bebeğin kaslarının anormal hareketlerle zayıflamasına ve sertleşmesine neden olur.

İletişim becerileri kaybolur

Yaşayan çocuklar Rett sendromu genellikle konuşma, göz teması ve başkalarıyla yavaş iletişim kurma becerisini kaybeder.

Genel olarak çoğu çocuktan farklı olarak, Rett sendromunun veya Rett sendromunun semptomları, çocukların oyuncaklarla, diğer insanlarla etkileşimlerle ve çevresindeki çevreyle ilgilenmemesine neden olur.

El hareketleri normal değil

Rett sendromu veya Rett sendromu bebekte anormal ve tekrarlayan el hareketlerine neden olabilen doğum kusurudur.

Bebeklerin yaptığı el hareketleri genellikle ellerini sıkmayı, ellerini çırpmayı, ellerine vurmayı ve ellerini ovuşturmayı içerir.

Göz hareketleri normal değil

El hareketleri dışında Rett sendromue genellikle anormal göz hareketleri de vardır.

Bu anormal göz hareketleri arasında yoğun bakış, sık göz kırpma, şaşılık ve birer birer kapanan gözler bulunur.

Solunum bozuklukları

Rett sendromlu bebeklerde solunum sıkıntısı veya Rett sendromu şiddetli nefesler, hızlı nefes alma hızı (hiperventilasyon) ve bastırılmış gibi soluma veya nefes verme.

Bu solunum semptomları genellikle bebek bilinçli olduğunda veya uyumadığında ortaya çıkar. Bu arada, bebek uyurken solunum problemlerine bağlı Rett sendromu veya Rett sendromunun semptomları genellikle kısa nefes alma şeklindedir.

Sinirli ve kolay ağlayan

Rett sendromlu bir bebeği çok tedirgin, sinirli, huysuz görünüyorsa ve yaşlandıkça ağlıyorsa gözlemleyebilirsiniz.

Bebeğin ağzından çıkan ağlama birbirine bağlıdır Rett sendromu görünürde bir neden olmaksızın aniden ortaya çıkabilir ve hatta birkaç saat sürebilir.

Ayrıca, bu rahatsızlığa sahip bebekler genellikle kendilerine ait korku ve kaygı yaşarlar.

Nöbetler

Rett sendromu veya Rett sendromu bir çocuğun yaşam boyu en az bir kez nöbet semptomları yaşamasına neden olabilen doğuştan bir durumdur.

Bununla birlikte, sadece bir nöbet geçirmiş olmak, çocuğunuzun bunu yaşadığı anlamına gelmez. Rett sendromu. Ayrıca çocuğun bu sendromun çeşitli başka semptomlarına sahip olup olmadığını da gözlemleyin.

Uyku bozukluğu

Uyku bozukluğu aynı zamanda Rett sendromlu bir bebeğin semptomlarından biridir veya Rett sendromu.

Bu sendromlu bebeklerdeki bazı uyku bozuklukları arasında genellikle düzensiz uyku zamanları, gündüz uyumak ve gece uyanık olmak, ayrıca gece uyanmak ve ağlamak yer alır.

Omurganın anormal eğriliği

Rett sendromlu bir çocukta omurganın anormal eğriliği (skolyoz) veya Rett sendromu genellikle 8 yaşından 11 yaşına kadar ortaya çıkar.

Aslında, omurganın bu anormal eğriliğinin ciddiyeti yaşla birlikte daha da kötüleşebilir.

Düzensiz kalp atışı

Rett sendromlu bir çocuğun yaşayabileceği bir başka semptom da düzensiz kalp atışıdır. Çocuklarda düzensiz kalp atışı Rett sendromu sağlığı için ölümcül olabilir.

Diğer belirtiler

Daha önce bahsedilen çeşitli semptomlara ek olarak, çocukta Rett sendromu veya Rett sendromu Kırılmaya eğilimli ince, kırılgan kemik semptomları da yaşayabilir.

Bu sendromlu bebeklerin el ve ayaklarının boyutları da genellikle küçüktür, çocuk çiğneme ve yutma güçlüğü çeker ve bağırsak fonksiyonlarında bozukluk vardır.

Rett sendromlu kişilerin durumu, çeşitli terapi türleriyle hafifletilebilmesine rağmen, genellikle zamanla iyileşmez.

Rett sendromu veya Rett sendromu çocukların sonsuza dek yaşayabileceği doğuştan bir hastalıktır.

Bazen ona sahip olan çocuğun vücudunun durumu Rett sendromu çok yavaş bir hızda kötüleşebilir veya durum sabit kalabilir.

Ne zaman bir doktora görünmeli

Rett sendromu veya Rett sendromu, değişen şiddette semptomlara neden olabilen doğuştan bir bozukluktur.

Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Rett sendromuna ne sebep olur (Rett sendromu)?

Rett sendromu veya Rett sendromu nadir görülen bir genetik bozukluğa bağlı doğuştan bir doğum kusuru veya bozukluğudur.

Çocuğun Rett sendromlu olmasının nedeni veya Rett sendromu X kromozomu üzerindeki MECP2 geninde bir mutasyon veya değişiklik var.

MECP2 geni, çocukların beyin gelişimini desteklemek için belirli proteinlerin üretilmesinden sorumludur. Bir çocuk bu gen bozukluğuna sahip olduğunda, beyindeki sinir hücrelerinin düzgün çalışması zordur.

olmasına rağmen Rett sendromu veya Rett sendromu, yeni doğanlardan beri genetik bir bozukluktur, bu durum ebeveynden çocuğa geçen bir bozukluk değildir.

Yine, bu doğum kusuru, çocuğun DNA'sındaki bir mutasyon veya değişiklik nedeniyle ortaya çıkar.

Genellikle kızları etkilemesi dışında, bu hastalığa neden olacak hiçbir risk faktörü tanımlanmamıştır.

NHS web sitesinden alıntı yapıldığında, Rett sendromunun veya Rett sendromunun nedenlerinin çoğu, genlerdeki rastgele değişikliklerle aniden ortaya çıkar.

Rett sendromunun nedenleri veya Rett sendromu kızlarda daha yaygındır çünkü kızlarda X kromozomunun iki kopyası vardır.

Bu nedenle, normal X kromozomunun bir kopyası ve MECP2 geninin bir kopyasıyla doğan kız bebekleri genellikle Rett sendromu veya Rett sendromu.

Bu arada, erkek bebekler X kromozomunun yalnızca bir kopyasına sahiptir ve normal MECP2 geninin yedek kopyasına sahip değildir.

Bu nedenle, MECP2 gen mutasyonuna sahip erkek çocuklar, ölümcül olma riski altında bile, genellikle daha şiddetli semptomlar yaşarlar.

Risk faktörleri

Rett sendromu geliştirme riskinizi ne artırır (Rett sendromu)?

Bebeğin Rett sendromu geliştirme riski veya Rett sendromu kadın cinsiyetiyle doğduğunda artar.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Rett sendromu veya Rett sendromu, çocuğun gelişimi sırasındaki semptomları inceleyerek teşhis edilebilen konjenital bir hastalıktır.

Teşhis genellikle bebeğin başının büyüklüğündeki büyüme yetersiz kaldığında ve yeteneklerini kaybettiğinde konur.

Doktor, tanının doğruluğunu onaylamak için çocuğa bir genetik inceleme (DNA analizi) yaptırmasını önerebilir.

El kolundaki damardan az miktarda kan alınarak genetik test yapılır.

Ayrıca, bu doğuştan anormalliğin nedeni ve ciddiyetini bulmak için laboratuvarda kan örneği incelenir.

Rett sendromunun tedavi seçenekleri nelerdir (Rett sendromu)?

Rett sendromunun tedavisi, çocukların sağlık koşullarına göre iyi yaşamalarını desteklemek için yararlıdır.

Rett sendromunun tedavisi, çocuğun konuşma problemlerine yardımcı olmak için hareket ve konuşma terapisine yardımcı olmak için fizik tedaviyi içerebilir.

Çocukların günlük aktivitelerini (banyo yapma ve giyinme gibi) başkalarının yardımı olmadan yapmalarına yardımcı olmak için mesleki terapi de vardır.

Bunu yaşayan çocuklara çeşitli terapiler yardımcı olabilir Rett sendromu normal hareket edebilmek için.

Aslında koşulları tamamen normalleştiremese de, çocuğun yetenekleri ve davranışları en azından terapi ile çok daha iyi olabilir.

Ek olarak, örneğin çocuklarda nöbetleri, kas sertliğini, solunum problemlerini ve uyku bozukluklarını tedavi etmek için ilaç da verilebilir.

Ama maalesef henüz gerçek bir tedavi yok Rett sendromu. Çocukların günlük besin alımı da çocukların büyüme ve gelişimini desteklemek için beslenme ihtiyaçlarını karşılayabilmelidir.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Hello Health Group tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.