Mukopolisakkaridoz ii: semptomlar, ilaçlar vb. • merhaba sağlıklı

Tanım

Mukopolisakkaridoz II nedir?

Mukopolisakkaridoz II (MPS II), karbonhidrat metabolizması bozukluklarına neden olan nadir kalıtsal bir genetik bozukluktur. Bu durum neredeyse sadece erkeklerde görülür.

MPS II, vücudun kemik, deri, tendon ve diğer dokuları oluşturan özel şekerleri parçalamasını engeller. Vücuttaki bu şeker birikimi, yavaş yavaş beyin de dahil olmak üzere vücuttaki hücrelere ve diğer organlara zarar verir. Ortaya çıkan semptomlar kişiden kişiye değişebilir.

İşaretler ve Belirtiler

Mukopolisakkaridoz II'nin belirti ve semptomları nelerdir?

Mukopolisakkaridoz II semptomları şunları içerebilir:

Büyük, yuvarlak yanaklar
Gür burun
Büyük dilli kalın dudaklar
Gür kaşları
Koca kafa
Yavaş büyüme ve gelişme
Kalın, sert cilt
Parmaklar kısa, kavisli; geniş el ölçüsü
Hareket etmeyi zorlaştıran eklem sorunları
Uyuşma (uyuşma), kas güçsüzlüğü ve ellerde karıncalanma hissi
Genellikle soğuk öksürük, sinüs ve boğaz ağrısı olur
Uyku apnesi dahil solunum problemleri
İşitme kaybı ve kulak enfeksiyonu
Yürüme güçlüğü, zayıf kaslar
İshal dahil hazımsızlık
Kalp kapakçığı hasarı dahil kalp sorunları
Karaciğer ve dalakta şişme (hepatosplenomegali)
Kemiklerin kalınlaşması

Beyin etkilendiğinde semptomlar şunları içerir:

2-4 yaş civarında öğrenme ve düşünme güçlükleri
Konuşmak zor
Huzursuzluk veya saldırganlık gibi davranış bozuklukları

Yukarıdaki herhangi bir belirti veya semptomunuz veya başka sorularınız varsa, lütfen doktorunuza danışın. Herkesin vücudu farklıdır. Sağlık durumunuzu tedavi etmek için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Mukopolisakkaridoz II'ye ne sebep olur?

Bu durum, anneden miras kalan genetik bir mutasyon olduğu için erkek vücudunun belirli proteinleri yapamamasına neden olur.

MPS II'ye neden olan genetik mutasyona sahip bir baba, bunu kızına aktarabilir, ancak çocuk anneden de aynı genetik mutasyonu miras almadığı sürece bu durumu geliştirmeyecektir.

Çok, çok nadir durumlarda (çok olası değil), MPS II, aile geçmişinde genetik mutasyonlardan açık olmasına rağmen çocuklarda ortaya çıkabilir.

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Mukopolisakkaridoz II nasıl teşhis edilir?

MPS II nadir görülen bir durumdur. Diğer olasılıkları dışlamak ve bir teşhisi doğrulamak için, doktorunuz size semptomlarınızı (ne zaman başladığı; ne olduğu; tekrar edip etmediği; bir şey yaparsanız semptomlarınızın iyileşip iyileşmediğini veya daha da kötüye gittiğini) ve ailenizin tıbbi geçmişini soracaktır. .

Doktorunuz durumunuz için başka bir neden belirleyemezse, belirli şekerleri ve eksik proteini aramak için idrar testi ile MPS II için bir test yapacaklardır.

Durumunuzun MPS II'den kaynaklandığı doğrulanırsa, doktor diğer aile üyelerine söylemenizi tavsiye edecektir.

Hamile bir kadınsanız ve genetik testten sonra MPS II'ye neden olan genetik mutasyonu taşıdığınızı biliyorsanız, doktorunuzdan bebeğinizin bu durum için risk altında olup olmadığını kontrol etmesini isteyebilirsiniz. Hamileliğin erken döneminde mümkün olduğunca erken bir genetik test yaptırın.

Mukopolisakkaridoz II nasıl tedavi edilir?

MPS II, larodinasyon (Aldurazyme) adı verilen bir ilaç kullanan enzim replasman tedavisi (ERT) ile tedavi edilebilir. Bu ilaç, MPS 1 ile vücutta kaybedilen proteinin sentetik bir versiyonudur. Belirtilerin çoğunu hafifletebilir, aşağıdakilere yardımcı olabilir:

Yürüme, merdiven çıkma ve genel olarak hareket etme yeteneği ve genel olarak ayak uydurma becerisi
Ortak hareket
Solunum
Büyüme ve gelişme
Saç büyümesi ve yüz özellikleri

Bununla birlikte, enzim terapisi, öğrenme veya düşünme güçlüğü gibi beyin işleviyle ilgili semptomlara yardımcı olmaz.

Diğer bir tedavi seçeneği hematopoetik kök hücre greftleridir. Bu prosedür, bir vericiden protein üreten sağlıklı kök hücrelerin alıcının vücuduna yerleştirilmesiyle gerçekleştirilir. Genellikle bu hücreler kemik iliğinden veya göbek kordonundaki kandan elde edilir. Greft, çocuk 2 yaşından önce yapılırsa öğrenme yetenekleri gelişebilir. Ancak bu prosedür kemikler ve gözler ile ilgili sorunları düzeltemez.

Belirtilerinize bağlı olarak, kalp uzmanları, KBB, psikologlar, nörologlar ve göz doktorları gibi diğer uzmanlarla birlikte çalışmanız gerekebilir.

Evde yapılan ilaçlar

Mukopolisakkaridoz II'yi tedavi etmek için yapılabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

İşte mukopolisakkaridoz II'yi tedavi etmenize yardımcı olabilecek yaşam tarzı ve ev ilaçları:

Çocuğunuzu bağımsız, kendine güvenen ve dışa dönük olması için destekleyin ve cesaretlendirin. Onları diğer çocuklar gibi hareket etmeye ve oynamaya davet edin.
Pozitif kal. Sevgi ve şefkat gösterin. Küçük çocuğunuz farklı görünse bile, "eksik" oldukları anlamına gelmez. Her insan farklı doğar. Başkaları çocuğunuzun durumunu sorduğunda, sahip oldukları ve yapamayacakları şeyler konusunda dürüst olun. Başkalarının onun durumunu daha fazla kabul etmesine yardımcı olmak için çocuğunuzun yeteneklerinden, hobilerinden ve kişiliğinden bahsetmeyi unutmayın.
Eklemlerinin düzgün çalışmasını sağlamak için çocuğu hafif kasları germeye veya ısıtmaya teşvik edin. Güvenli bir hareketin neye benzediğini öğrenmek için önce doktorunuzla konuşun.
Çocukların normal okul çocukları gibi öğrenme faaliyetlerine devam etmelerini sağlamak için çocuk okullarında bir doktor ve öğretmen ekibi ile bir strateji oluşturun. Belki özel bir seans gibi özel ihtiyaçlara ihtiyacı vardır.
Bir çocuğun boynunu korumak için futbol, yer egzersizleri, basketbol ve benzeri sporlar gibi fiziksel temas gerektiren sporlardan kaçının.
Evde ayarlamalar yapın.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Merhaba Sağlık Grubu tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.