Digeorge sendromu, çeşitli vücut sistemlerinde genetik bir bozukluk

DiGeorge sendromu kromozomlardaki anormallikler sonucu ortaya çıkan bir grup sağlık problemidir. Bu durumla doğan çocuklar kalpte kusurlar, yarık dudak, gelişim sorunları ve hatta ölüm yaşayabilir.

Sebep olmak DiGeorge sendromu

Normalde, insanlar 23 çift kromozoma sahiptir veya 46 kopya ile aynıdır. O esnada, DiGeorge sendromu 22 numaralı kromozomun küçük bir parçasının kaybından kaynaklanır.

Eksik parça genellikle kromozomun merkezinden q11.2 adı verilen bir yerden gelir. Bu duruma genellikle 22q11.2 silme sendromu denmesinin nedeni budur.

Bu kromozom parçalarının kaybı, babanın sperm hücresinde, annenin yumurtasında veya fetüs gelişirken meydana gelebilen rastgele bir olaydır. Çok nadir durumlarda, bu durum ebeveynden çocuğa geçebilir.

Bu genetik bozukluk, değişen şiddette hemen hemen tüm vücut sistemlerini etkiler.

Bazı hastalar yetişkinliğe kadar büyüyebilir, ancak ölüme yol açan ciddi komplikasyonlar yaşayanlar da vardır.

İşaretler DiGeorge sendromu

Çoğu hasta DiGeorge sendromu doğumda tespit edilebilen bir kalp kusuru var. Bununla birlikte, yalnızca beş yaşın altındayken semptom gösteren hastalar da vardır.

Bu sendrom aşağıdaki genel özelliklere sahiptir:

Kalp kusurlarının etkisi, yani kalbin hırıltı sesi (üfürüm) ve oksijen taşıyan bozulmuş kan dolaşımına bağlı mavimsi cilt rengi.
Farklı yüz yapıları, örneğin çene gelişmez, gözler çok geniş açılıdır veya kulaklar aşağıya doğru yapışır.
Yarık dudak veya damak problemleri.
Gelişimsel bozulma ve öğrenme ve konuşmada gecikmeler.
Sindirim ve solunum bozuklukları.
Yetersiz bez boyutuna bağlı hormonal bozukluklar.
Sık kulak enfeksiyonlarına bağlı işitme sorunları.
Genellikle bulaşıcı hastalıklar tarafından saldırıya uğrar.
Zayıf vücut kasları.

Önleyin ve üstesinden gelin DiGeorge sendromu

Bunu önlemenin tek yolu DiGeorge sendromu hamilelik öncesi kontrollerden geçer. Bu genetik bozukluğun geçmişine sahipseniz, hamilelik yaşamadan önce doktorunuza danışın.

Doktor, kromozomlarınızda ve partnerinizde genetik problemlerin olma olasılığını tahmin etmek için kan testleri yapacaktır.

Bunun nedeni, baba ve / veya annenin benzer bir genetik bozukluğa sahip olması durumunda bu genetik bozukluğun riskinin artabilmesidir.

Şimdiye kadar bilinen bir tedavi yok DiGeorge sendromu. Bunu yaşayan çocuklar ve yetişkinler, gelecekte sağlık sorunlarını önlemek için düzenli sağlık izlemesinden geçmelidir.

Bu sendroma sahip kişilerin genellikle aşağıdaki prosedürlerden geçmesi gerekir:

Periyodik kan, kalp ve işitme testleri.
Büyümeyi izlemek için boy ve kilo ölçümü.
Konuşma engelleri olan çocuklar için konuşma terapisi.
Fizyoterapi veya hareket problemlerini tedavi etmek için özel ayakkabı kullanımı.
Okula başlamadan önce çocukların öğrenme yeteneklerinin değerlendirilmesi.
Yarık dudak problemleri veya yeme bozuklukları olan hastalar için diyet ayarlamaları.
Kalp kusurlarını veya yarık dudağı tedavi etmek için yapılan ameliyat.

Kardiyak bozukluklar ve buna bağlı gelişimsel engeller DiGeorge sendromu yaşla daha iyi olacak. Bununla birlikte, davranış kalıpları ve akıl sağlığı üzerindeki etkileri yetişkinliğe kadar devam eder.

Bu genetik bozukluğa sahip yetişkinler normal yaşayabilir. Önemli olan, sağlık sorunlarının olabildiğince erken tespit edilebilmesi için rutin sağlık izlemesinden geçmektir.