Crouzon sendromu: semptomlar, nedenler, tedavi vb. & Boğa; merhaba sağlıklı

Tanım

Crouzon sendromu (Crouzon sendromu) nedir?

Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu, bebeğin kafatası şeklindeki anormalliklerle karakterize bir doğum kusurudur.

Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu, erken kaynayan kafatası kemiklerinin neden olduğu doğuştan bir doğum kusuru veya bozukluktur.

Kafatası kemiklerinin çok hızlı bir şekilde birbirine kaynaşması süreci kafatasının normal şekilde büyümesini zorlaştırır, bu da bebeğin doğumda baş ve yüz şeklini etkiler.

Temel olarak, kafatası tam bir iskelet değil, yedi farklı kemik plakanın birleşimidir. Birbirlerine dikiş adı verilen esnek bir ağ ile bağlanırlar.

Dikişler, kafatasının kemiklerinde bulunan bağ dokusu sayesinde birbirine bağlanan eklemlerdir. Normalde, bebeğin beyni rahimdeyken hacim olarak artarken kafatası yavaş büyüyebilir.

Zamanla, dikişler sertleşir ve sonunda yedi kemikli plakayı tam bir kafatasında birleştirmek için yakınlaşır.

Bir veya daha fazla dikiş dokusu olması gerekenden daha hızlı kapanırsa, bebeğin beyni tam potansiyeline ulaşamaz.

Bunun nedeni, beynin gelişiminin kaynaşmış kafatası kemikleri tarafından engellenmesidir. Birden fazla sütür söz konusu ise, "kompleks kraniyosinostoz" olarak bilinir.

Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu, en yaygın kraniyosinostoz sendromu türüdür.

Dikişler dışında yüzdeki kemikler de daha çabuk birleşerek elmacık kemikleri ve üst çene tam gelişmemiş olur.

Bu durum göz çevresindeki kemiklerin genişlemesine ve daha derin görünmesine neden olarak gözlerin dışarı çıkmış gibi görünmesine neden olur.

Bu sendrom, kafatası şeklinin ve yüz çerçevesinin deforme olmasına neden olur. Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu, bebeğin yaşının ilk birkaç ayında ortaya çıkmaya başlayabilen ve iki veya üç yaşına kadar gelişmeye devam edebilen bir durumdur.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu, genetik olarak kalıtsal olabilen nadir bir konjenital bozukluk veya kusurdur.

Aslında, Gaucher hastalığının kesin sayısı bilinmemektedir. Bununla birlikte, ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu, 16 milyon yenidoğanın yaklaşık 1'ini etkileyebilir.

İşaretler ve Belirtiler

Crouzon sendromunun (Crouzon sendromu) belirtileri ve semptomları nelerdir?

Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu, her çocuk için farklı semptomlara neden olabilen doğuştan bir doğum kusuru veya bozukluktur.

Ancak genel olarak, Crouzon sendromunun veya Crouzon sendromunun ortaya çıkma olasılığı en yüksek olan çeşitli belirti ve semptomları aşağıdaki gibidir:

Sıradışı yüz şekli
Nefes almada zorluğa neden olabilen sığ orta yüz
Yüksek alın
Gözler geniş ve çıkıntılı
Göz boşluğu ikiye katlanarak görsel rahatsızlıklara neden olur
Şaşı (şaşılık)
Burun küçük bir gaga gibidir
Diş problemleri
Düşük kulak pozisyonu
Muhtemelen dar kulak kanallarına bağlı işitme kaybı

Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu ile doğan bazı bebekler de yarık dudak ve damak gibi daha az yaygın semptomlar yaşayabilir.

Kafatası kemiklerinin orantısız şekli, yaşamın ilerleyen dönemlerinde uzun süreli baş ağrılarına ve psikolojik sorunlara neden olabilir.

Aslında, Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu olan bazı çocukların da gelişimsel sorunları olabilir.

Bununla birlikte, bir ebeveyn olarak endişelenmenize gerek yok çünkü Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu ile doğan çocuklar genellikle normal bilişsel zekaya sahiptir.

Ne zaman bir doktora görünmeli

Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu, değişen şiddette semptomlara neden olabilen doğuştan bir hastalıktır.

Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Crouzon sendromuna (Crouzon sendromu) neden olan nedir?

Crouzon sendromu, bir gendeki mutasyon veya değişimin neden olduğu bir durumdur. Great Ormond Street Hospital for Children'a göre, Crouzon sendromunda yer alan genler FGFR2 (fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2) ve FGFR3'tür.

Bu genler, vücut fonksiyonlarının düzenlenmesinde görev yapan proteinleri yapmak için mesajlar taşır. Üretilen protein, olgunlaşmamış fetal vücut hücrelerinin rahimdeki gelişim sırasında kemik hücreleri haline gelebilmeleri için sinyalleri taşımaya yardımcı olacaktır.

Gen mutasyonları, belirli bir proteinin sahip olduğu herhangi bir işlevi etkileyebilir. Bebek rahimde geliştiğinde, FGFR2 ve FGFR3 proteinleri kemik hücrelerinin oluşmaya başlaması için sinyal verir.

FGFR2 genindeki mutasyonların veya değişikliklerin aşırı aktif bir proteinle sonuçlandığı düşünülmektedir. Sonuç olarak, bu aşırı gen mutasyonu, bebeğin kafatasının çok hızlı bir şekilde kaynaşmasına neden olabilir.

Crouzon sendromu ile doğan bebeklerde genlerdeki mutasyon veya değişiklik vakaları ebeveynden çocuğa geçebilir. Ancak bazı durumlarda bu doğum kusurları veya anormallikler de aniden gelişebilir.

Bununla birlikte, bu konjenital bozukluk kalıtsalsa, ebeveynler çocuklarına otozomal dominant bir kalıtım paterni ile geçebilirler.

Bu, bir ebeveynde Crouzon sendromu olduğunda, çocuğunuzun her birinin bu durumu devralma şansı yüzde 50 olduğu anlamına gelir.

Başka bir deyişle, bebeklerin Crouzon sendromunu geliştirmek için bir ebeveynden mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyasını miras alması gerekir.

Bu arada, Crouzon sendromlu çocukların yaklaşık% 25-50'sinde gen mutasyonları kendiliğinden ortaya çıkar.

Bu, bebeklerin bu duruma sahip olmak için Crouzon sendromu öyküsü olan ebeveynlerden doğması gerekmediği anlamına gelir.

Risk faktörleri

Crouzon sendromu (Crouzon sendromu) gelişme riskini ne artırır?

Bir bebeğin Crouzon sendromu veya Crouzon sendromu geliştirme riski, aynı zamanda bu konjenital bozukluğu olan ebeveynlerle doğduğunda artar.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Crouzon sendromu ile doğan bebeklerin genellikle özel teşhis testlerine ihtiyacı yoktur çünkü doğumda fizik muayenede kolaylıkla görülebilmektedir.

Çocuk büyüdükçe, röntgen veya röntgen, bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi görüntüleme testleri yapılabilir.

Bu testler, tedavi sırasında ve sonrasında çocuğun kafatasının büyümesini izlemek için yararlıdır.

Ek olarak, bu muayene, doktorların Crouzon sendromuna bağlı gelişme olasılığını dışlamayan hidrosefali olasılığını teşhis etmelerine de yardımcı olabilir.

Doktor, bebeğin durumuna göre ihtiyaç duyulması halinde genetik test önerebilir. Genetik test, özellikle daha sonra hamile kalmayı planlıyorsanız, genlerde mutasyon veya değişiklik olasılığını bulmayı amaçlar.

Sadece bu değil, çocuklara işitme fonksiyonu ve görme fonksiyonu ile ilgili rutin olarak muayeneler yapmaları da önerilebilir.

Crouzon sendromu (Crouzon sendromu) için tedavi seçenekleri nelerdir?

Crouzon sendromu vakalarının vücudun çeşitli bölgelerini etkileme riski vardır. Bu nedenle doğum kusurları veya anormalliklerle ilgili tedaviler konusunda uzman doktorlar tarafından yapılmalıdır.

Bu konjenital bozuklukların tedavisi, bir kraniyofasiyal uzmanı veya yenidoğan yüz ve kafatası bozukluklarının tedavisinde uzmanlaşmış bir doktoru içerebilir.

Daha ağır vakalarda, doktorlar dikişleri açmak ve beynin büyümesi için alan sağlamak için doğumun erken döneminde ameliyat yapabilirler.

Ayrıca yüzün merkezindeki hasarı onarmak için tekrar ameliyat yapılabilir.

Çocuğunuzun göz çukuru, göz kapağının tamamen kapanabilmesi için gözü kafatasının içine düzgün bir şekilde yerleştirmek için de tamir edilebilir.

Aşağıdakiler için de işlemler yapılabilir:

Kafatasının içindeki basıncı azaltır
Yarık dudağın onarılması
Yanlış çeneyi düzeltmek
Çarpık dişlerin düzeltilmesi

Ek olarak, işitme sorunları olan çocuklar sesleri yükseltmek için işitme cihazı takabilirler. Bu rahatsızlığı olan çocukların konuşma ve dil terapisine de ihtiyacı olabilir.

Cerrahi tedaviye ek olarak, Crouzon sendromlu çocuklar ve aileleri, destek için genetik danışmanlık alabilir. Bu terapiler genellikle genetik koşulların psikolojik etkilerine karşı koymaya yardımcı olur.

Kafatası çocukluk ve ergenlik döneminde büyümeye devam ederse, kafatasının ve yüzün şeklini düzeltmek için daha fazla ameliyat yapılabilir.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Hello Health Group tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.