Kabarcık çocuk hastalığı: semptomlar, nedenler ve tedavi

Hiç balon çocuk hastalığını duydunuz mu? "Hastalık" kelimesini eklemezseniz, sakız markası gibi görünebilir. Bununla birlikte, bunun bağışıklık sistemi hastalıklarının isimlerinden biri olduğunu ve hasta için hayati tehlike oluşturabileceğini bilmeniz gerekir. Kabarcık çocuk hastalığı ile ilgili aşağıdaki incelemelere göz atın.

Bubble Boy Hastalığı nedir?

Bu hastalık aslında Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik (SCID) adını taşıyor. Vücuttaki çok zayıf veya yetersiz bağışıklık sistemi tepkisinden kaynaklanan bir grup nadir ve ölümcül doğum kusurunu temsil eder.

Bununla birlikte, bu hastalık erkek bebeklerde görülme eğiliminde olduğu için daha çok balon çocuk hastalığı olarak bilinir. Doğumda bebek, hayatını mikropsuz izolasyonda (steril baloncuklar) geçirmelidir.

Bu hastalık, bağışıklık sisteminin vücudu viral, bakteriyel ve fungal enfeksiyonlardan koruyamaması nedeniyle ortaya çıkar. İşlevsel bir bağışıklık sistemi olmadan, SCID hastaları pnömoni, menenjit ve suçiçeği gibi tekrarlayan enfeksiyonlara eğilimlidir. Uygun tedavi görmezlerse hastalar 1-2 yaşından önce ölebilirler.

Baloncuk çocuk hastalığının nedeni

SCID hastalığının nedenleri farklı genetik koşullara bağlıdır. İşte SCID'nin dört nedeni:

NCBI'den rapor edildiğinde, SCID vakalarının yarısı annenin X kromozomundan kalıtılır. Bu kromozomlar zarar görür ve bağışıklık sistemindeki diğer hücrelerin aktive edilmesinde ve düzenlenmesinde rol oynayan T lenfositlerin gelişimini engeller.
Enzim adenozin deaminazdaki (ADA) bir eksiklik, lenfoid hücrelerin düzgün şekilde olgunlaşmamasına neden olarak bağışıklık sistemini normalden daha az ve çok zayıf hale getirir. Bu enzime vücuttaki toksinlerden kurtulmak için ihtiyaç vardır. Bu enzim olmadan toksinler lenfositleri yayabilir ve öldürebilir.
Nörolojik bozuklukların bir işareti olan ADA enzimi ile ilgili problemlerin bir sonucu olan purin nükleosit fosforilaz eksikliği.
Hücrelerin yüzeyinde bulunan ve kemik iliği naklinde önemli rol oynayan özel proteinler olan sınıf II MHC moleküllerinden yoksundur. Bu, bağışıklık sisteminin tehlikeye girmesine neden olur.

Baloncuk çocuk hastalığının belirtileri

Medicine Net'ten bildirildiğine göre, genellikle üç aylık bebekler, geçmeyen pamukçuk yaraları veya bebek bezi döküntüleri yaşama eğilimindedir. Kronik ishal nedeniyle devam eden bir zayıflık durumu da olabilir, bu nedenle bebek büyümeyi durdurabilir ve kilo verebilir. Bazı çocuklar zatürre, hepatit gibi kan zehirlenmesine kadar başka ciddi hastalıklar geliştirir.

Normal bebeklerde zararsız olan virüs, SCID'li bebeklerde çok tehlikeli olabilmektedir. Örneğin bir virüs Varisella zoster SCID'li bebeklerde ciddi akciğer ve beyin enfeksiyonuna yol açabilen suçiçeğine neden olur.

Kabarcık çocuk hastalığı tedavisi

WebMD'den raporlama, dr. Ewelina Mamcarz, bir baş araştırmacı ve St. Petersburg'daki Kemik İliği Nakli Departmanı'nın bir üyesi. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi, onlarca yıl sonra araştırmaların bu hastalığa çare bulmaya başladığını söylüyor. Gen bazlı tedavi ile dört ila altı hafta tedavi edilen yedi bebekten altısı artık ayakta tedavi olarak hastaneden taburcu ediliyor. Bağışıklık kazanma sürecini bekleyen sadece bir bebek kaldı.

Bu gen terapisi, hasar görmüş X kromozomunun iyileşmesine öncelik verir. Şimdiye kadar elde edilen bulgular, bu etkinin ömür boyu süreceğini, bu nedenle tedavinin tekrar yerine bir kez yapılması yeterli olduğunu göstermektedir. Bu tedavi, omuriliğin hasarlı genetik yapısını değiştirecek yeni genetik materyal taşıyacak şekilde modifiye edilmiş HIV virüsü kullanılarak yapılır.

Ancak bu yeterli değildi. Omuriliği genetik değişikliklere hazırlamak için bebeğe önceden kemoterapi ilacı olan busulfan verilir. Kemoterapi ilaçlarının uygulanması, bir bilgisayar tarafından kontrol edilen bir infüzyon cihazı kullanılarak gerçekleştirilir, böylece uygun dozaj, yalnızca genetik değişikliklerin girişine hazırlanmak içindir, daha fazlası değildir.

Şimdiye kadar, araştırmacılar bu bebekleri stabil kalıp kalmadıklarını ve tedaviden herhangi bir yan etki yaşamadıklarını görmek için hala izliyorlar. Araştırmacılar ayrıca bebeklerin vücutlarının aşılamaya nasıl tepki verdiğini bilmek istiyor. Ancak şimdiye kadarki bulgularda araştırmacılar, bu tedavinin kalıcı sonuçlar sağlayacağı konusunda oldukça iyimserler.