Özelliklere dikkat edin

Talasemi, kırmızı kan hücrelerindeki hemoglobinin (Hb) normal çalışmamasına neden olan bir kan hastalığıdır. Bu genetik hastalık kişiden kişiye değişen belirti ve semptomlar gösterebilir. Örneğin, talaseminin dikkat edilmesi gereken özellikleri ve semptomları nelerdir?

Talaseminin özellikleri ve semptomları

Talasemili kişilerin vücudu kırmızı kan hücrelerinde düzgün şekilde hemoglobin üretemez. Hemoglobin, oksijeni kan dolaşımıyla tüm vücuda yayma işlevine sahiptir.

Bu oksijen dağılımı eksikliği sağlık koşullarını etkileyebilir, böylece talasemili kişilerde belirli belirti ve semptomlar ortaya çıkar.

Her hastanın yaşadığı semptomların şiddeti, maruz kalınan talasemi tipine bağlı olarak farklı olabilir. Aslında, küçük talasemili insanlar herhangi bir belirti ve semptom hissetmeyebilir.

Talasemili kişilerde yaygın olarak bulunan temel özellikler şunlardır:

1. Anemi

Talasemili hemen hemen tüm insanlar, özellikle orta ve şiddetli düzeyde olanlar, anemiye benzeyen özellikler gösterecektir. Aneminin şiddeti de hafif, orta ila şiddetli arasında değişir.

Genellikle talasemi minör hastalarında sadece hafif anemi olur. Bu arada, talasemi majörlü kişiler, aneminin daha şiddetli özelliklerini gösterecektir. Bu belirtiler genellikle bebek 2 yaşına girdiğinde ortaya çıkmaya başlar.

Aşağıdakiler, şiddetli veya orta derecede talasemili kişilerin yaşayacağı şiddetli anemi belirtileridir:

• Cilt ve yüz soluk görünüyor
• Baş dönmesi veya baş ağrısı
• İştah azalması
• Vücut genellikle yorgun hisseder
• Nefes almak zor
• Koyu idrar
• Düzensiz kalp atışı
• Çiviler kırılgan görünüyor
• Dilde iltihaplanma veya pamukçuk

2. Vücutta çok fazla demir

Talasemi hastalarında yaygın olarak bulunan bir başka özellik de vücuttaki yüksek demir seviyeleridir. Bu durum, parçalanan kırmızı kan hücrelerinin sayısı ve vücudun bağırsaklar tarafından emilen demir miktarını artırmaya çalışması nedeniyle oluşur. Talasemiyi tedavi etmek için genellikle kan nakli sürecinde alınan demirin ek bir etkisi olduğundan bahsetmiyorum bile.

Vücuttaki fazla demir, dalak, kalp ve karaciğer sağlığını etkileyebilir ve talasemili kişilerde aşağıdaki semptomlara neden olabilir.

• Büyük yorgunluk
• Eklem ağrısı
• Karın ağrısı
• Düzensiz kalp atışı
• Azalan cinsel dürtü
• Düzensiz adet kanaması
• Yüksek şeker içeriği
• Sarılık (cildin ve gözbebeklerinin beyazlarının sararması)

Hemen tedavi edilmezse, bu durum kalp yetmezliği, karaciğer hastalığı ve diyabet gibi başka hastalıklara yol açabilir.

3. Kemik sorunları

Kemiklerde ortaya çıkan problemler de talasemi hastalığının özelliklerinden biridir. Bu duruma genellikle kemik iliğinin daha fazla kırmızı kan hücresi üretmeye çalışması neden olur.

Bu nedenle, bazen talasemili kişilerde kemiğin birkaç kısmı doğal olmayan şekle sahiptir. Bu özellikler yüz kemiklerinde ve kafatasında görülebilir.

Ek olarak, fazla kemik iliği ilavesi de kemik gücünü etkileyebilir. Kemik hastaları, daha kırılgan ve daha kolay kırılan kemiklere sahip olma eğilimindedir. Bu nedenle, hastalar talaseminin osteoporoz şeklindeki komplikasyonlarından birine daha duyarlıdır.

4. Büyüme kesintiye uğradı

Talasemili kişilerde de yaygın olarak bulunan bir diğer özellik, büyüme ve gelişmedeki bozulmadır. Talasemi hastaları kısa boylu olma eğilimindedir.

Bu duruma, özellikle halihazırda şiddetli düzeyde olan hastalarda şiddetli anemi neden olur. Bu, şu kaynaktan bir makalede anlatılmıştır: Sistematik İncelemelerin Cochrane Veritabanı.

Daha önce bahsedilen aşırı demir birikimi, karaciğer, kalp ve hipofiz bezi gibi vücudun hayati organlarını da etkileyebilir. Hipofiz bezi, büyüme hormonu üreten bir organdır.

Hipofiz bezinin bozulması, talasemili kişilerin büyümesinin durmasına neden olabilir.

Doktorlar talaseminin özelliklerini nasıl teşhis eder?

Siz veya size en yakın biri yukarıda belirtilen talasemi özelliklerini gösteriyorsa, derhal bir doktora başvurun. Ayrıca, talasemili aile üyeleri veya ebeveynleri olan, ancak hiç semptom hissetmediyseniz, kontrol edilmeye devam edin.

Bu hastalığı teşhis etmek için, doktorunuz laboratuvarda muayene edilmek üzere kanınızdan bir numune alacaktır. Talasemiyi tespit etmek için yapılan muayene testlerinden bazıları şunlardır:

1. Tam kan sayımı(CBC)

Tam kan sayımı testi veyatam kan sayımı(CBC), hemoglobinin yanı sıra kırmızı ve beyaz kan hücreleri gibi diğer kan hücrelerinin miktarını ölçmek için yapılan bir testtir.

Talasemi özelliklerine sahip kişilerde genellikle daha az sayıda normal kırmızı kan hücresi ve hemoglobin veya normalden daha küçük bir kırmızı kan hücresi formu bulunur.

2. Hemoglobin testi

Hemoglobin testinin başka bir adı, yani hemoglobin elektroforezi vardır. KidsHealth'ten alıntılanan hemoglobin elektroforezi, kandaki çeşitli hemoglobin türlerini ölçebilir.

Bu testten doktor, anormal hemoglobin varlığını veya kanda hemoglobin üretimiyle ilgili sorunları öğrenebilir.

3. Doğum öncesi test

Siz veya partnerinizin talasemi hastalığı özellikleri varsa veya bu geni taşıyorsanız, bebek hala rahimdeyken doğum öncesi test yaptırmanız tavsiye edilir. Bu test fetüste talasemi durumunu belirlemeyi amaçlamaktadır.

İki tür doğum öncesi test vardır:

• Koryon villus örneklemesi(CVS)
  CVS, hamileliğin 11 ila 14 haftasında yapılabilen bir testtir. Tıbbi ekip, plasentadan bir doku örneği almak için mideden küçük bir iğne sokacak. Talasemi teşhisi için dokudaki hücreler incelenecektir.
• Amniyosentez
  Bu test genellikle gebeliğin 15. haftasından itibaren yapılabilir. CVS'den biraz farklı olarak, tıbbi ekip uterusta sıvı (amniyotik) örnekleri toplamak için annenin midesine bir iğne sokacaktır. Daha sonra, fetüste talaseminin nasıl olduğunu bulmak için sıvı kontrol edilecektir.

4. Demir seviyelerini test edin

Talasemi teşhisi sürecinde, doktor ayrıca vücuttaki demir seviyeleri için bir test önerecektir. Bu, yaşadığınız aneminin özelliklerinin talasemi belirtileri mi yoksa demir eksikliği anemisi mi olduğunu belirlemek için önemlidir.

Bu test, kandaki çeşitli maddeler, örneğin ferritin seviyeleri ölçülerek yapılır. Ferritin, vücutta demire bağlanan bir proteindir. Ferritin seviyeleri vücudunuzda ne kadar demir bulunduğunu gösterebilir.