İçindekiler:
- Tanım
- Kas distrofisi nedir?
- Bu durum ne kadar yaygındır?
- İşaretler ve semptomlar
- Kas distrofisinin belirti ve semptomları nelerdir?
- 1. Duchenne kas distrofisi (DMD)
- 2. Landouzy-Dejerine kas distrofisi
- 3. Miyotonik kas distrofisi (MMD)
- 4. Becker kas distrofisi
- 5. Doğuştan kas distrofisi
- 6. Ekstremite-kuşak kas distrofisi
- 7. Okülofaringeal kas distrofisi (OPMD)
- 8. Distal kas distrofisi
- 9. Emery-Dreifuss kas distrofisi
- Ne Zaman Doktora Görünmeli?
- Kas distrofisinin olası komplikasyonları nelerdir?
- Sebep olmak
- Kas distrofisine ne sebep olur?
- Risk faktörleri
- Musküler distrofi riskini artıran faktörler nelerdir?
- 1. Çocuklar
- 2. Erkek cinsiyeti
- 3. Kas distrofisinden muzdarip aile üyeleri
- Teşhis ve tedavi
- Bu durum için en yaygın tarama türleri nelerdir?
- 1. Enzim testi
- 2. Genetik test
- 3. Kas biyopsisi
- 4. Elektrokardiyografi veya ekokardiyogram
- Kas distrofisi için mevcut tedaviler nelerdir?
- 1. İlaç kullanımı
- 2. Tedavi
- 3. İşlemler
- Evde yapılan ilaçlar
- Kas distrofisini kontrol etmeye yardımcı olabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya evde yapılan tedaviler nelerdir?
Tanım
Kas distrofisi nedir?
Musküler distrofi veya kas distrofisi bir grup kas rahatsızlığını ifade eden bir terimdir. Yavaş yavaş, kaslar güçlerini yitirene ve düzgün çalışamayana kadar zayıflar.
Kas hasarı ve zayıflığı, normal kas fonksiyonu için gerekli bir protein olan distrofin adı verilen bir protein eksikliğinden kaynaklanır. Bu hastalığı olan hastalar genellikle yürümekte, oturmakta, yutmakta ve kas koordinasyonu gerektiren hareketler yapmakta güçlük çekerler.
Müsküler distrofi, genellikle kalıtsal olan ve zamanla kaslarda hasara neden olan doğuştan bir doğum kusurudur.
Distrofiye dahil olan 30'dan fazla kas hastalığı türü vardır. Aşağıdakiler en sık karşılaşılan türlerdir:
- Duchenne kas distrofisi (DMD).
- Landouzy-dejerine kas distrofisi.
- Miyotonik kas distrofisi (MMD).
Bu durum ne kadar yaygındır?
Musküler distrofi oldukça nadir görülen bir durumdur. 3.500 yenidoğan ve çocuktan 1'inin kas distrofisi geliştirdiği tahmin edilmektedir.
Çoğu vaka çocuklukta, özellikle erkek çocuklarda görülür. Bazı kas distrofisinin semptomları, çocuk yetişkinliğe ulaşana kadar ortaya çıkmaz.
Bu hastalık, mevcut risk faktörleri kontrol edilerek aşılabilir. Bu durumdaki çocuğun durumu hakkında daha fazla bilgi edinmek için lütfen doktora danışın.
İşaretler ve semptomlar
Kas distrofisinin belirti ve semptomları nelerdir?
Kas distrofisinin belirti ve semptomları, çocuğunuzun sahip olduğu kas hastalığının türüne bağlıdır. Genel olarak, kasların tüm kısımları etkilenebilir veya kalçalar, omuzlar veya yüz çevresi gibi kasların yalnızca belirli kısımları etkilenebilir.
Aşağıdakiler kas distrofisinin belirti ve semptomlarıdır veyakas distrofisi türe göre bölünürse:
1. Duchenne kas distrofisi (DMD)
DMD en yaygın kas hastalığı türüdür, hastaların çoğu 12 yaşına kadar yürüme yeteneğini kaybedecek ve solunum cihazı gerektirecektir.
Bu tür kas distrofisinin belirti ve semptomları erkeklerde daha yaygındır. Bu:
- Yürüme zorluğu.
- Azaltılmış vücut refleksleri.
- Kendi başına ayakta durma zorluğu.
- Kötü duruş.
- Kemikleri inceltmek.
- Eğri omurga (skolyoz).
- Hafif zeka bozukluğu.
- Nefes almada güçlük.
- Düzgün yutulamıyor.
- Zayıf kalp ve akciğerler.
2. Landouzy-Dejerine kas distrofisi
Bu durum yüz kasları, uyluklar, kollar ve bacakların zayıflamasıdır. Bu tür kas hastalığı yavaş ilerler ve hafif semptomlardan şiddetli semptomlara (felç) ilerleyebilir.
En yaygın belirti ve semptomlardan bazıları şunlardır:
- Yiyecekleri çiğnemede veya yutmada güçlük.
- Eğik omuzlar.
- Ağız orantılı görünmüyor.
- Kanat gibi omuzdan dışarı çıkan kısım.
Nadir durumlarda, distrofi tipi olanlarLandouzy-Dejerineayrıca işitme ve nefes alma problemleri var.
Bu durumun ilk belirtileri göstermesi uzun zaman alır. Bazen hastalar ergenlik çağında semptomlar yaşarlar, ancak hasta 40'lı yaşlarına girdiğinde yeni semptomların ortaya çıkması nadir değildir.
3. Miyotonik kas distrofisi (MMD)
Steinert hastalığı veya miyotonik distrofi olarak da bilinen MMD, kasılmalardan sonra kasların tekrar gevşememesine neden olur (miyotoni).
Vücudun birkaç bölgesi kas distrofisinin türünden etkilenebilir veya kas distrofisi Şöyleki:
- Yüz kasları.
- Merkezi sinir sistemi.
- Böbreküstü bezleri.
- Kalp.
- Tiroid.
- Göz.
- Sindirim kanalı.
Belirtiler genellikle ilk olarak yüzünüzde ve boynunuzda görülür. Bazı kas distrofisi semptomları veya kas distrofisi bunlar aşağıdaki gibidir:
- Yüzdeki kaslar düşüyor veya gevşiyor gibi görünüyor.
- Zayıf boyun kaslarından dolayı boynunuzu kaldırmada zorluk.
- Yutma güçlüğü
- Göz kapakları sarkık veya uykulu (pitoz) görünür.
- Başın ön tarafındaki saçların incelmesi.
- Görme kötüleşir.
- Çocuk kilo verir.
- Asiri terleme.
Bu durum erkeklerde iktidarsızlığa ve testis atrofisine neden olma riski altındadır. Bu arada, kadın cinsiyetten muzdarip olanlar düzensiz adet döngüleri ve kısırlık riski yaşayabilir.
4. Becker kas distrofisi
Becker'in distrofisi, Duchenne'inki ile hemen hemen aynıdır, ancak o kadar şiddetli değildir. Bu durum erkeklerde de daha yaygındır.
Kas distrofisinin semptomları genellikle ilk olarak hasta 11-25 yaşlarında ortaya çıkar ve şunları içerir:
- Parmak uçlarında yürüyün (sessizce).
- Genellikle düşer.
- Kas ağrısı.
- Yerden kalkma veya yerden kalkma zorluğu.
5. Doğuştan kas distrofisi
Bu durum genellikle iki yaşına kadar olan yenidoğanlarda ortaya çıkar. Bebeklerde görülen belirti ve semptomlar şunlardır:
- Zayıflamış kaslar.
- Vücudun zayıf motor kontrolü.
- Yardım almadan oturamaz veya ayakta duramaz.
- Skolyoz.
- Bacaklardaki kusurlar.
- Yutma güçlüğü
- Solunum Problemleri.
- Görsel rahatsızlıklar.
- Konuşma sorunu.
- Bozulmuş bilişsel yetenekler.
6. Ekstremite-kuşak kas distrofisi
Bu tür kas distrofisi, kasların zayıflamasına ve kütle kaybetmesine neden olur. Bu durum genellikle önce omuzlarınıza ve kalçalarınıza saldırır, ancak bazen ilk olarak bacaklarınızda veya boynunuzda ortaya çıkabilir.
Oturma pozisyonundan kalkmak, merdiven inip çıkmak ve ağır ağırlıkları kaldırmak zor olabilir.
7. Okülofaringeal kas distrofisi (OPMD)
OPMD genellikle yüz, boyun ve omuzlarda kas güçsüzlüğüne neden olur. Bu durumun belirtileri şunları içerir:
- Düşük göz kapakları.
- Yutma güçlüğü
- Seste değişim.
- Görüş problemleri.
- Kalp sorunları.
- Normal yürüme zorluğu.
8. Distal kas distrofisi
Bu distrofi, distal miyopati olarak da bilinir. Bu durum en çok şu bölgelerdeki kasları etkiler:
- Kolun ön kısmı.
- El.
- Buzağı.
- Ayaklar.
9. Emery-Dreifuss kas distrofisi
Tip distrofiZımpara-Dreifuss hasta çocukken de ilk kez ortaya çıktı. Yaygın belirti ve semptomlar şunlardır:
- Üst kolların ve alt bacakların kasları zayıflar.
- Solunum Problemleri.
- Kalp sorunları.
- Omurga, boyun, ayak bilekleri, dizler ve dirseklerde kas kısalır.
Yukarıda listelenmeyen çeşitli belirti ve semptomlar vardır. Bu belirtilerle ilgili bazı şeyler öğrenmek istiyorsanız hemen doktorunuza danışabilirsiniz.
Ne Zaman Doktora Görünmeli?
Bu belirtiler azalmazsa veya uzun süre devam ederse doktorunuzu arayın veya hastaneye gidin.
Ayrıca doğru tanı ve tedavi yöntemini almak için aynı hastalığa sahip aile bireyleri olup olmadığını da doktora bildirmeniz gerekir.
Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.
Kas distrofisinin olası komplikasyonları nelerdir?
Sonuç olarak ortaya çıkabilecek komplikasyonlar kas distrofisi Şöyleki:
- Yürüme zorluğu
- Sınırlı vücut hareketi
- Solunum Problemleri
- Skolyoz
- Kalp sorunları
- Yutma güçlüğü
Sebep olmak
Kas distrofisine ne sebep olur?
Musküler distrofi veyakas distrofisi bir gendeki mutasyon veya değişiklik sonucunda ortaya çıkan bir durumdur. Her distrofi türü, birbirinden farklı mutasyon türlerine sahiptir.
Bu mutasyonlar, gebe kalma sırasında veya embriyo gelişimi sırasında ortaya çıkabilir. Bu tür mutasyonların nedeni hala bilinmemektedir ve hala araştırılmaktadır.
Kas distrofisine neden olan genlerdeki mutasyonlar veya kas distrofisi bu genetik olarak miras alınabilen bir durumdur.
Yani genetik bir hastalık olduğu için bu durum ebeveynlerden çocuklara geçebilir.
Risk faktörleri
Musküler distrofi riskini artıran faktörler nelerdir?
Musküler distrofi, yaş ve ırk grubu ne olursa olsun hemen hemen herkeste görülebilen bir durumdur. Bununla birlikte, bir kişinin bu durumu geliştirme riskini artırabilecek birkaç faktör vardır.
Bir veya daha fazla risk faktörüne sahip olmanın, çocuğunuzun bir hastalık veya sağlık durumu geliştireceği anlamına gelmediğini bilmeniz önemlidir.
Bazı durumlarda, çocuğun herhangi bir risk faktörü olmaksızın belirli hastalıklardan veya sağlık koşullarından muzdarip olması mümkündür.
Aşağıdakiler, kas distrofisini tetikleyebilecek risk faktörleridir veya kas distrofisi:
1. Çocuklar
Bu hastalığın görülme sıklığı çocuklarda daha yaygındır.
2. Erkek cinsiyeti
Bu hastalık, özellikle türü duchenne kas distrofisierkeklerde daha yaygındır. Çocuğunuz erkekse, bu durumu yaşama şansı çok daha fazladır.
3. Kas distrofisinden muzdarip aile üyeleri
Mayo Clinic'e göre, herhangi bir aile üyesi kas distrofisi yaşadıysa, bu hastalıktan muzdarip olma ihtimaliniz de var.
Risk faktörleriniz olmasa bile, bu kas sertliğini devre dışı bırakamayacağınız anlamına gelmez.
Yukarıdaki faktörler yalnızca referans içindir. Daha fazla bilgi için doktorunuza danışmanızı tavsiye ederiz.
Teşhis ve tedavi
Burada sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.
Bu durum için en yaygın tarama türleri nelerdir?
Temel olarak, bu farklı türdeki kas distrofisini teşhis etmek için yapılabilecek çok çeşitli testler vardır. Bir doktor tarafından yapılan teşhis genellikle aşağıdaki prosedürlerden geçer:
- Hastanın hangi semptomları yaşadığını öğrenin.
- Kas distrofisi ile ilgili herhangi bir aile tıbbi geçmişini öğrenin.
- Fiziksel bir muayene yapın.
Bu testleri yaptıktan sonra, doktor hastanın kas durumu için başka testler önerebilir. Aralarından seçim yapabileceğiniz tıbbi prosedürler şunları içerir:
1. Enzim testi
Hasarlı kaslar, aşağıdakiler gibi enzimler üretir: kreatin kinaz(CK) ve kanın içine girin. Yaralanma nedeniyle travma yaşamamış hastaların kan şekeri düzeylerindeki CK içeriği, kas bozukluklarına işaret edecektir.
2. Genetik test
Hastadan bir kan örneği vermesi istenecek ve daha sonra kandaki genetik bir mutasyonun kas distrofisine neden olup olmadığını görmek için incelenecektir.
3. Kas biyopsisi
Kasınızın küçük bir kısmı analiz için alınacaktır. Kasın bu kısmı, hastanın distrofi veya başka bir kas hastalığı olup olmadığını görmek için incelenecektir.
4. Elektrokardiyografi veya ekokardiyogram
Bu muayene, özellikle bununla teşhis edilen kişilerde karaciğer fonksiyonunu kontrol etmek için kullanılır.miyotonik kas distrofisi.
Kas distrofisi için mevcut tedaviler nelerdir?
Çeşitli kas distrofisi türleri için bilinen bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, hastanın yaşadığı semptomları hafifletmeye yardımcı olabilecek birkaç ilaç türü vardır.
1. İlaç kullanımı
Kas ağrısı kesicilerle tedavi edilebilen kas ağrısının aksine, distrofi semptomları aşağıdaki ilaç türleri kullanılarak hafifletilebilir:
- Kasların güçlenmesine ve kas distrofisinin ilerlemesini yavaşlatmasına yardımcı olan kortikosteroidler.
- Duchenne'in kas distrofisini tedavi etmek için kullanılan bir ilaç olan Eteplirsen.
- Genetik mutasyonu olan hastalarda Duchenne distrofisini tedavi etmek için kullanılabilen bir ilaç olan Golodirsen.
- Özellikle kas distrofisi kalbe zarar verirse, ACE inhibitörleri veya beta blokerleri gibi kalp için ilaçlar.
2. Tedavi
Distrofiyi yönetmenize yardımcı olabilecek birkaç reçetesiz tedavi vardır:
- Esneme egzersizleri.
- Yürüme ve yüzme gibi fiziksel egzersizler.
- Harekete yardımcı araçların kullanımı.
- Solunum cihazı kullanımı.
Distrofi semptomlarının üstesinden gelmenin yanı sıra, egzersiz gibi fiziksel egzersizler de sağlıklı kasları korumak için iyidir.
3. İşlemler
Omurganın değişebilen ve potansiyel olarak daha şiddetli solunum problemlerine neden olabilecek herhangi bir eğriliğini düzeltmek için ameliyat gerekebilir.
Evde yapılan ilaçlar
Kas distrofisini kontrol etmeye yardımcı olabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya evde yapılan tedaviler nelerdir?
İşte kas distrofisi veya distrofisini tedavi etmek için yapılabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri ve ev ilaçları. kas distrofisi:
- Her zamanki gibi aktiviteler yaparak aktif kalın. Yatakta istirahat veya uzun süre oturmak gibi çok fazla sessizlik hastalığı daha da kötüleştirebilir.
- Yüksek lifli, yüksek proteinli, düşük kalorili bir diyet veya diyet uygulayın.
- MD hakkında olabildiğince çok şey öğrenin ve bu konuda neler yapılabileceğini öğrenin.
Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözümü daha iyi anlayabilmeleri için lütfen doktorunuza danışın.