Patau sendromu (trizomi 13): semptomlar, ilaçlar vb. • merhaba sağlıklı

Tanım

Patau sendromu (trizomi 13) nedir?

Patau sendromu veya trizomi 13, bebeğinizin 13. kromozomda kromozomun üç kopyasının varlığı ile karakterize edilen genetik bir bozukluktur.

Normal, sağlıklı insanlarda, her bir kromozomun yalnızca iki kopyası olmalıdır, ancak bu sendromlu çocukların üç kopyası vardır. Patau sendromu genetik bir durumdur. Bu, bu bozukluğun yalnızca ebeveynlerin genetik geçmişinden elde edilebileceği anlamına gelir.

Fazladan kromozomların yumurtadan veya spermden gelebileceğinden şüpheleniliyor ancak doktorlar, 35 yaş ve üzerinde gebelik meydana gelirse kadının kromozom anormalliği olan bir bebeğe sahip olma şansının arttığını düşünüyor.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Patau sendromu, yaklaşık 8.000-12.000 canlı doğumdan birini etkileyen nadir bir kromozomal bozukluktur. Bu kromozomal anormallik, vücuttaki hemen hemen tüm organ sistemlerini etkiler. Bu bozukluk sadece bebeğin gelişim sürecini engellemekle kalmaz, aynı zamanda yaşamı da tehdit eder.

Trizomi 13 ile doğan pek çok bebek günler içinde veya yaşamlarının ilk haftasında ölür. Bu rahatsızlığa sahip çocukların yalnızca yüzde 5 ila 10'u ilk yıl hayatta kalıyor. Ama bazılarının yıllarca yaşayabileceği bebekler var.

Belirti ve bulgular

Patau sendromunun (trizomi 13) belirtileri ve semptomları nelerdir?

Patau sendromlu (trizomi 13) bebeklerde görülebilen bazı belirti ve semptomlar şunlardır:

Düz bir alnı olan küçük kafa.
Burun daha geniş ve yuvarlaktır.
Kulağın konumu daha düşüktür ve normal olmayabilir.
Göz kusurları meydana gelebilir
Yapısal sorunlar ve beyin işlevi
Doğuştan kalp kusurları
Birkaç karın organını içeren göbek kordonu bölgesinde (omfalosel) mideye yapışan kese.
Spina bifida.
Rahim veya testis anormallikleri.

Patau sendromuyla doğan bebekler birçok sağlık sorunu yaşayacaktır. Aşağıdakiler dahil ciddi komplikasyonları olabilir:

Nefes almada güçlük
Doğuştan kalp kusurları
İşitme kaybı
Yüksek tansiyon (hipertansiyon)
Zihinsel engel (zihinsel gerilik)
Nörolojik sorunlar
Zatürre
Epilepsi
Yavaş büyüme
Yiyecekleri beslemede veya sindirmede zorluk.

Sebep olmak

Patau sendromuna (trizomi 13) neden olan nedir?

Genetik bir hastalık olmasına rağmen, çoğu Patau sendromu ebeveynlerden miras alınan genetik bozukluklardan kaynaklanmamaktadır. Bazen bir yumurta veya sperm oluştuğunda ve dolayısıyla fazladan bir kromozoma sahip olduğunda bir hata oluşur.

13. kromozomun üçüncü kopyası bir yumurtadan veya sperm hücresinden gelebilir. Sebebe bağlı olarak, Patau sendromu türleri şunlardan oluşur:

Basit trizomi 13. Bu durum, tüm hücrelerde bulunan 13. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom bulunması nedeniyle oluşur.
Trizomi mozaiği 13. Bu durum, bazı hücrelerde bulunan fazladan kromozomların varlığı nedeniyle oluşur.
Kısmi trizomi 13.Bu durum, bazı hücrelerde bulunan ekstra kromozomun yalnızca bir kısmında meydana gelir.

Bu türlerdeki farklılıklar, ortaya çıkan semptomlar üzerinde etkili olacaktır. Basit trizomi 13, diğer iki tipin en şiddetli semptomlarına sahiptir ve bu da bebeğin yaşının uzun sürmemesine neden olur.

Risk faktörleri

Bir kişiyi Patau sendromu (trizomi 13) için riske sokan nedir?

Daha yaşlı hamile kadınların, genç hamile kadınlara göre kromozom anormallikleri yaşama olasılığı daha yüksektir. Bu, yaşlı kadınların ve daha genç kadınların sahip olduğu yumurtaların yaşlarındaki farklılıktan kaynaklanmaktadır.

Bu yumurtalar olgunlaşacak ve ergenlik çağından çıkacaktır. Yaşınız ilerledikçe tabii ki yumurta sayısı azalacak ve bir kadının yumurtalarının yaşı annenin yaşını takip edecektir. Bir kadın 25 yaşındaysa, yumurta da 25 yaşındadır. Bir kadın 40 yaşındaysa yumurtaları da 40 yaşındadır.

Birçok uzman, yumurtada yaşlanmaya bağlı olarak ve muhtemelen yumurtanın döllenme sırasında yanlış sayıda kromozoma sahip olması nedeniyle kromozomal anormalliklerin ortaya çıkabileceğine inanmaktadır.

Daha yaşlı yumurtalar, bölünme süreci mayoz veya mitoz sırasında hatalara daha yatkındır. Bu nedenle, yaşlılıkta (35 yaşın üzerinde) hamile olan kadınların kromozom anormallikleri olan çocukları doğurma riski daha yüksektir.

Eğer 35 yaş ve üzerinde hamileyseniz, hamileliğinizi rutin olarak bir jinekoloğa kontrol ettirmelisiniz. Ayrıca doğumdan önce bebekte amniyosentez testi gibi kromozomal anormallikleri test edebilirsiniz. koryon villus örneklemesi (CVS).

Tedavi

Patau sendromu (trizomi 13) nasıl tedavi edilir?

Trizomi 13'ü tedavi edecek bir ilaç bulunamadı. Genellikle doktorlar, terapi ve cerrahi dahil olmak üzere bu durumun semptomlarını tedavi etmeye odaklanacaklardır.

Bununla birlikte, bebeğinizin durumunun ciddiyetine bağlı olarak bazı doktorlar beklemeyi seçebilir. Doktor daha sonra bebeğinizin hayatta kalma şansına göre her türlü önlemi değerlendirecektir.

Bu durum her zaman ölümcül değildir. Bununla birlikte, doktorlar, yaşamı tehdit eden bir sorunu yoksa bir bebeğin ne kadar yaşayabileceğini de tahmin edemezler. Bununla birlikte, bu durumla doğan bebekler nadiren ergenlik dönemine kadar hayatta kalırlar.

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Doktorlar hamilelik sırasında rutin ultrason yoluyla trizomi 13'ü teşhis edebilirler. Bununla birlikte, ultrason taramasının sonuçlarının yüzde 100 doğru olacağı garanti edilmez. Bunun nedeni, tüm Patau sendromlarının şu anda net bir şekilde tespit edilememesidir. ultrason.

Ayrıca, trizomi 13'ün neden olduğu anormallikler diğer bozukluklar veya hastalıklarla karıştırılabilir. Ultrason dışında kromozomal anormallikler de amniyosentez ve teknikler kullanılarak doğumdan önce tespit edilebilir. koryon villus örneklemesi (CVS).

Ebeveynler için genetik testler

İstenmeyen şeylerden kaçınmak için, hamile anneler erken ortaya çıkabilecek olası anormallikleri tespit etmek için hamilelik planlamadan önce genetik testten geçmelidir.

Ulusal Sağlık Hizmetleri web sitesinden bildirilen raporda, her iki ebeveynin kromozomlarının, bebeklerinde kromozom translokasyonundan kaynaklanan Patau sendromu olup olmadığı kontrol edilmelidir.

Test sonuçları, ilerideki gebeliklerde oluşacak olası durumların daha doğru bir şekilde değerlendirilmesini sağlayacaktır.

Evde yapılan ilaçlar

Patau sendromunu (trizomi 13) tedavi etmek için yapılabilecek bazı yaşam tarzı değişiklikleri veya ev ilaçları nelerdir?

Yenidoğana Patau sendromu teşhisi konulursa, zor olabilir. Bu durumla ilgili temel bilgileri ve çocuğunuza nasıl bakacağınızı ve ona nasıl bakacağınızı öğrenebileceğiniz bir destek kaynağı bulmanız gerekir.

Sizinle aynı sorunu yaşayan profesyonel bir uzman veya kişiyi arayın. Çocuğunuz için bilgi ve çözümleri paylaşabilirsiniz.
Umutsuzluğa kapılmayın: Bu duruma sahip bazı çocuklar bir süre yaşayabilir. Çocuğunuzla mümkün olduğunca çok zaman geçirin. Çocuğunuzun geleceği hakkında umutsuz hissetmeyin.

Çocuğunuzun durumu hakkında sizi şüphe uyandıran bazı şeyler varsa, probleminize en iyi çözüm için bir doktora danışın.

Merhaba Sağlık Grubu tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.