Prader willi sendromu: semptomlar, nedenler, tedavi ve boğa; merhaba sağlıklı

Tanım

Prader willi sendromu nedir?

Prader willi sendromu, bebeklerde doğumdan itibaren ortaya çıkan konjenital bir hastalıktır. Prader willi sendromu, bodur vücut büyümesi, zihinsel gerilik ve davranış sorunları gibi çeşitli fiziksel sorunlara neden olan doğuştan bir bozukluktur.

Prader willi sendromunun temel özelliği, genellikle 2 yaş civarında başlayan inatçı açlıktır.

Prader willi sendromlu bebekler her zaman yemek yemek isterler çünkü asla tok hissetmezler, aksi takdirde hiperpaji olarak bilinir. Bu nedenle, doğuştan gelen bu rahatsızlığı olan bebekler ve çocuklar genellikle kilolarını kontrol etmekte sorun yaşarlar.

Çok miktarda ve sürekli yemek yeme isteği, bu sendromlu bebeklerin ve çocukların fazla kilolu veya obez olma şeklinde komplikasyonlar yaşamasına neden olabilir.

Prader willi sendromu veya Prader willi sendromu, bebeklerde ve çocuklarda obezitenin en yaygın genetik nedenidir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Prader willi sendromu, kız ve erkek bebeklerde görülebilen bir doğum kusurudur.

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinden alıntı yapıldığında, 10.000-30.000 yenidoğandan 1'inin bu sendromu yaşadığı tahmin edilmektedir.

Prader willi sendromu, risk faktörlerini azaltarak tedavi edilebilir. Daha fazla bilgi için doktorunuzla görüşmenizi tavsiye ederiz.

Semptomlar

Prader willi sendromunun belirtileri ve semptomları nelerdir?

Prader willi sendromunun belirti ve semptomları kişiden kişiye değişebilir. Bebek nihayet çocukluk ve yetişkinlik dönemine gelene kadar doğduğundan, bu sendromun semptomları yavaşça değişebilir.

İlk yıldaki bebeklerde Prader willi sendromunun belirtileri

Bir yaşında doğan bebeklerde Prader willi sendromunun çeşitli semptomları aşağıdaki gibidir:

1. Kas zayıflığı

Bebeklerde zayıf kaslar (hipotoni), tutulduğunda gevşek bir bebek gibi hissettiren sarkık dirsek ve dizlere sahip olabilir.

2. Farklı yüz özellikleri

Prader willi sendromlu bebekler genellikle farklı yüz şekilleriyle doğarlar. Örneğin badem şeklindeki gözleri alın, şakaklarda baş daralır, ağız ters gibi görünür ve üst dudak ince.

3. Gelişimsel gecikmeler

Bebeğin kas güçsüzlüğüne bağlı olarak güçlü bir emme refleksi olmayabilir. Bu, kilo alması için yemek yemesini zorlaştırdı.

4. Zayıf göz koordinasyonu (şaşılık)

Çocuğun iki gözü aynı anda hareket etmez, örneğin, her bir göz kaymış veya yana doğru (şaşı).

5. Daha az yanıt

Bebek normalden daha zayıf görünüyor, sese veya dokunma uyaranlarına iyi yanıt vermiyor, uyanmakta güçlük çekiyor veya ağlaması zayıf.

6. Az gelişmiş cinsel organlar

Bu sendromlu erkek bebeklerde penis ve skrotum genellikle küçüktür. Ayrıca erkek bebeklerin testisleri küçük olabilir veya skrotuma inmeyebilir.

Bu arada kız bebeklerde klitoris ve labila küçüktür.

Çocuklarda ve yetişkinlerde Prader willi sendromunun belirtileri

Yetişkinliğe kadar olan çocuklarda Prader willi sendromunun çeşitli semptomları aşağıdaki gibidir:

1. Sürekli açlık ve kilo alma

Prader willi sendromunun tipik semptomları inatçı açlık ve hızlı kilo alımıdır.

Bunun nedeni, bu sendroma sahip bir çocuğun her zaman aç hissettiği için büyük porsiyonlarla daha sık yeme eğiliminde olmasıdır.

2. Cinsel organların zayıf gelişimi

Prader willi sendromu, kız ve erkek çocukların cinsel organlarının çok az seks hormonu üretmesine veya hiç üretmemesine neden olabilir.

Bunun ergenlik çağında kusurlu cinsel organların gelişimi üzerinde etkisi olabilir. Tedavi yapılmazsa bu sendromlu kızların 30 yaşına kadar adetleri olmayabilir veya hiç adet görmeyebilirler.

Oğlanların yüzünde kıllar yokken ve sesler daha ağır çıkmıyor.

3. Kusurlu fiziksel büyüme ve gelişme

Prader willi sendromlu çocukların kas kütlesi genellikle düşük ve düşüktür, buna el ve ayakların küçük boyutu eşlik eder.

Bu sendromlu çocukların duruşu da genellikle optimalin altındadır. Bu, büyüme hormonu eksikliğinden dolayı bir yetişkin olarak boyu daha düşük hale getirir.

4. Bodur bilişsel gelişim

Bilişsel gelişimdeki bozukluklar, çocukların mantıklı düşünmesini, karar vermesini ve problem çözmesini zorlaştırabilir.

5. Motor gelişimi yetersiz kalıyor

Prade willi sendromlu bebekler ve çocuklar genellikle daha yavaş erişme eğilimindedir. kilometre taşı (çocuk gelişim aşamaları).

Örneğin bebeğin geç yürüdüğünü ele alalım, bebek oturabilir ama biraz geç oturabilir, bebek ayağa kalkabilir ama arkadaşları ve diğerleri gibi yaşta değil.

6. Konuşma sorunları

Bebekler genellikle bozulmuş konuşma yeteneğine sahiptir. Zayıf sözcük telaffuzları yetişkinliğe kadar devam edebilir.

7. Davranış sorunları

Bu sendroma sahip çocuklar ve yetişkinler bazen inatçı, huzursuz, kontrolcü veya manipülatif hale gelebilir.

Yemek yemek istemediklerinde özellikle telaşlı olabilirler ve değişen rutinlere uyum sağlayamayabilirler.

Ek olarak, obsesif-kompulsif bozukluk veya tekrarlayan davranışa veya her ikisine de sahip olabilirler.

Gibi diğer zihinsel bozukluklar Cilt toplama (deride sık pul pul dökülme) da meydana gelebilir.

8. Uyku bozuklukları

Prader-Willi sendromlu çocuklar, normal uyku döngüsündeki rahatsızlıklar dahil olmak üzere uyku bozukluklarına sahip olabilir ve uyku apnesi (uyandım çünkü nefes bir an durdu).

Bu bozukluk gündüz uyuşukluğuna neden olabilir ve davranış sorunlarını daha da kötüleştirebilir.

9. Skolyoz

Prader willi sendromlu bazı çocukların omurgasında anormal bir eğrilik (skolyoz) vardır.

Yukarıda listelenmeyen belirti ve semptomlar olabilir. Belirli bir semptomla ilgili endişeleriniz varsa, doktorunuza danışın.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Bebekler ve çocuklar aşağıdaki semptomları yaşadığında dikkatli olmanızı öneririz:

Bebekler beslenmekte güçlük çekiyor
Stimülasyon alırken yanıt alınamaması
Tutulduğunda gevşek
Çocuk sürekli yiyor
Hızlı kilo alımı

Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Prader willi sendromuna ne sebep olur?

Prader willi sendromu, bir veya daha fazla gendeki bir hatanın neden olduğu bir durum olan genetik bir bozukluktur.

Aslında, Prader willi sendromuna neden olan gen net olarak tanımlanmamıştır. Bununla birlikte, sorunun 15. kromozomun belirli bir kısmında olması muhtemeldir.

Mayo Clinic sayfasından başlayarak, kromozom 15'teki bir sorun, beynin hipotalamus adı verilen normal işlevini engelleyebilir.

Hipotalamus, beynin açlığı, susuzluğu kontrol eden ve çocukların büyümesinden ve cinsel gelişiminden sorumlu olan hormonları salgılayan bölümüdür.

Kromozom 15'teki anormallikler nedeniyle düzgün çalışmayan hipotalamus bu süreçleri engelleyecektir.

Prader willi sendromlu çocukları kontrol edilemez açlık, bodur vücutlar, cinsel gerilik ve diğer özellikler hissettiren şey budur.

Risk faktörleri

Prader Willi Sendromu geliştirme riskini ne artırır?

Prader willi sendromu vakaları aile öyküsü olmadan da gerçekleşebilir. Başka bir deyişle, 15. kromozomdaki bozukluk kendiliğinden ortaya çıkar.

Bu arada, nadir durumlarda, bu bozukluk ebeveynlerden çocuklara aktarılabilir veya geçebilir.

Bu nedenle, Prader willi sendromu öyküsü olan ailelerden doğan bebeklerin durumu geliştirme riski daha yüksektir.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

İlaçlar ve İlaçlar

Aşağıdaki bilgiler tıbbi konsültasyon yerine kullanılamaz. İlaçlar hakkında bilgi almak için DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durum nasıl teşhis edilir?

Doktorlar, özel belirti ve semptomlar gördüklerinde yeni doğmuş bir bebeğin Prader willi sendromu olduğunu tahmin edebilirler.

Dahası, doktorlar genellikle bebeğin yaşadığı tıbbi durumun doğruluğunu onaylamak için kan testleri yaparlar. Bu kan testi, çocuğun kromozomlarında Prader willi sendromuna yol açan anormallikler olup olmadığını test etmeyi amaçlamaktadır.

Prader willi sendromunun tedavi seçenekleri nelerdir?

Mümkün olduğunca erken tedavi, Prader willi sendromlu bebeklerin ve çocukların yaşam kalitesini artırabilir.

Ayrıca Prader willi sendromlu bebekler ve çocuklar için de gerekli olan bazı tedaviler şu şekildedir:

Bebekler için beslenme

Prader-Willi sendromlu birçok bebek, kas güçsüzlüğü nedeniyle beslenmede güçlük çeker.

Doktorunuz, bebeğinizin kilo almasına ve büyümesini izlemesine yardımcı olmak için yüksek kalorili mama veya özel beslenme yöntemleri önerebilir.

İnsan büyüme hormonu tedavisi

İnsan büyüme hormonu (HGH) büyümeyi uyarmaktan sorumlu bir hormondur.

Prader willi sendromlu bir çocuğa büyüme hormonu vererek tedavi, büyümeyi artırmaya, kas şeklini iyileştirmeye ve vücut yağını azaltmaya yardımcı olabilir.

Doktor genellikle çocuğa hormon tedavisi verilmesi gerekip gerekmediğini belirlemeye yardımcı olur.

Seks hormonu tedavisi

Doktor çocuğa hormon replasman tedavisi (erkekler için testosteron veya kadınlar için östrojen) almasını önerecektir.

Eksik olan çocuk seks hormonlarının seviyelerini normalleştirmeyi amaçlamaktadır. Hormon replasman tedavisi genellikle çocuk ergenlik çağına geldiğinde başlatılır.

Sağlıklı diyet

Çocuğunuz büyüdükçe, bir beslenme uzmanı kilonuzu korumak için sağlıklı, düşük kalorili bir diyet belirlemenize yardımcı olabilir.

Unutmamak gerekir ki, çocukların beslenme yeterlilikleri de ihtiyaçlarına göre dikkate alınacaktır.

Uyku bozuklukları tedavisi

Tedavi etmek uyku apnesi ve diğer uyku problemleri gündüz uykululuk ve davranış problemlerini iyileştirebilir.

Bu uyku bozukluğunun tedavisi büyüme hormonu tedavisine başlamadan önce yapılmalıdır.

Terapiye gitmek

Çocukların gelişimini ve becerilerini desteklemek için çeşitli terapilere ihtiyaç vardır. Örneğin, hareketliliği ve enerjiyi geliştirmek için fizik tedaviyi ve sözlü becerileri geliştirmek için konuşma terapisini ele alın.

Çocuklar ayrıca günlük becerilerini desteklemek için mesleki terapiye de girebilirler.

Ruh Sağlığı hizmetleri

Akıl sağlığı alanında çalışan bir pratisyen, küçük çocuğunuzun yaşayabileceği psikolojik sorunları belirlemenize yardımcı olabilir. Örneğin obsesif-kompulsif davranış veya bozukluk ruh hali.

Çocuğunuzun yaşadığı belirli semptomlara veya komplikasyonlara bağlı olarak başka tedavilere ihtiyaç duyulabilir.

Evde bakım

Prader willi sendromlu çocuklar için ebeveynler ne yapabilir?

Prader willi sendromlu çocukların gelişimini desteklemek için ebeveynlerin yapabileceği bazı şeyler şunlardır:

Bebeği tutarken veya kucaklarken dikkatli olun

Prader willi sendromlu bebek ve çocukların kasları zayıftır. Dikkatli taşınmazsa, örneğin ellerinizi koltuk altlarının altına koyarak bebeği kaldırmak düşme riskini artırabilir.

Yemek planı yapın

Çocukların kilolarının artmasını önlemek için yemek saatlerini, yiyecek miktarını ve yiyecek alımını ayarlayın.

Çocukları egzersiz yapmaya teşvik edin

Fiziksel aktiviteyi ve egzersizi artırmak, vücut ağırlığını korumaya ve vücut fonksiyonlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir.

Düzenli olarak çocuk sağlığı kontrolleri yapın

Çocuğunuzun durumunu tedavi etmek ve diğer komplikasyonları önlemek için ne sıklıkla test edilmesi gerektiğini doktorunuzla konuşun.

Prader willi sendromundan kaynaklanan komplikasyonlar genellikle çarpık omurga (skolyoz), osteoporoz, diyabet, yüksek tansiyon ve yüksek kolesterolü içerir.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Hello Health Group tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.