Doğmamış bebeklerde kromozom anormalliklerinin nedenleri ve boğa; merhaba sağlıklı

Kromozomal anormallikler, bebeklerin anne karnındayken yaşayabileceği sorunlardan biridir. Bu, rahimden itibaren bebeğin bodur büyümesine ve gelişmesine neden olabilir. Bu aynı zamanda bebeğinizin sağlığını tehlikeye atan bir şeydir, hatta bebeğin doğumdan önce ölmesine bile neden olabilir. Genellikle, kromozomal anormallikler hamile kadınlarda daha ileri yaşlarda ortaya çıkma eğilimindedir. Buna ne sebep oldu?

Kromozomal anormallikler nasıl oluşur?

Rahminizdeki fetüslerde doğmadan önce kromozom anormallikleri olabilir. Bebeğinizin hücreleri bölündüğünde meydana gelen hatalar nedeniyle kromozomal anormallikler meydana gelebilir. Bu hücre bölünmesine mayoz ve mitoz denir.

Mayoz

Mayoz, cinsiyet hücresi bölünmesi de dahil olmak üzere yeni hücreler oluşturmak için hücreleri sperm ve yumurtalardan ayırma işlemidir. Bu, yumurta spermle buluştuktan sonra rahimde bir bebek yetiştirmenin ilk sürecidir. Anne ve babadan alınan hücrelerin her biri 23 kromozoma katkıda bulunacak, böylece bebekleri toplam 46 kromozom alacak.

Bununla birlikte, bu miyotik bölünme doğru şekilde gerçekleşmediğinde, bebeğin elde ettiği kromozomlar normal sayıdan (46 kromozom) fazla veya hatta daha az olabilir. Bu bölünme sürecindeki hatalar, gelecekteki bebeğinizde kromozom anormalliklerine neden olacaktır.

AYRICA OKUYUN: Down Sendromlu Bebek Gebe Kalma Riskini Tetikleyen Faktörler

Zamanla, olası bebek daha sonra fazladan bir kromozom (trizomi adı verilir) alır veya bir kromozom kaybı (monozomi olarak bilinir) yaşar. Trizomi veya monozomili bir hamilelik, düşük veya ölü doğuma neden olabilir (ölü doğum). Bu hamilelik tam gebelik yaşına kadar sürebilirse, bebek ömür boyu acı çekebileceği sağlık sorunları yaşayabilir. Tüm bunlar, bebeğin rahimde yaşadığı kromozomal anormallikler nedeniyle olur.

Aşağıdakiler, kromozom anormalliklerine neden olan hücre bölünmesi hatalarının bazı örnekleridir.

Down Sendromu, 21 numaralı kromozom hücrelerinin bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanan genetik bir hastalıktır.Bu bozuklukta, kişide 21 numaralı kromozomun (trizomi) 3 hücresi vardır.
Turner sendromu, yani bir kadının yalnızca bir X cinsiyet kromozomuna (X monozomisi) sahip olduğu kadınlarda meydana gelen genetik bir bozukluk. (Normalde, bir kişinin iki X cinsiyet kromozomu veya bir X ve Y cinsiyet kromozomu vardır)
Edward sendromu, 18 numaralı kromozomda meydana gelen bir kromozomal anormalliktir. Kromozomda bu sayıda (trizomi 18) fazla hücre vardır.
Patau sendromu, 13 numaralı kromozomun anormalliği nedeniyle oluşur. 13 numaralı kromozomda (trizomi 13) 3 hücre vardır.
Cri du chat sendromu, 5p kromozomu eksik olduğu için oluşur. Bu, küçük kafa boyutu, dille ilgili sorunlar, geç yürüme, hiperaktivite, zihinsel engeller ve diğerleri gibi çeşitli sorunlara neden olur.

Mitoz

Mitoz, döllenmiş bir yumurta gelişirken hücre bölünmesi süreci olan mayoz bölünme ile hemen hemen aynıdır. Bununla birlikte, bu mitotik bölünmeden kaynaklanan hücreler, mayozdan kaynaklanan hücrelerden daha fazladır. Mitoz, 92 kromozom hücresi üretebilir, daha sonra tekrar 46 kromozoma ve 46 kromozoma bölünebilir ve gelecekteki bebeğinizi oluşturmak için bu şekilde devam eder.

Mitotik bölünme sırasında, bebekte kromozomal anormalliklere neden olan hatalar da meydana gelebilir. Kromozomlar aynı sayıda bölünmezse, yeni oluşan hücre ya ek kromozomlara (toplam 47 kromozom) sahip olabilir veya kromozom kaybı yaşayabilir (kromozom sayısı 45 olur). Bu anormal sayıda kromozomal hücre, gelecekteki bebeğinizin kromozomal anormallikler geliştirmesine neden olabilir.

AYRICA OKUYUN: 35 Yaş Üstü Hamilelik Hakkında Bilmeniz Gerekenler

Neden daha yaşlı hamile kadınlar kromozom anormallikleri açısından daha büyük risk altındadır?

Daha yaşlı hamile kadınların, genç hamile kadınlara göre kromozom anormallikleri yaşama olasılığı daha yüksektir. Bunun nedeni, yaşlı ve genç kadınların sahip olduğu yumurtaların yaşlarında farklılıklar olmasıdır.

Yeni sperm yapmaya devam eden erkeklerin aksine, kadınlar yumurtalıklarında depolanan bir dizi yumurta ile doğarlar. Bu yumurtaların sayısı artmayacak, bunun yerine azalacak çünkü yumurtalar her ay yumurtalıklar tarafından serbest bırakılacaktır. Yumurta spermle döllenirse gebelik oluşur. Bu arada döllenmemişse adet görülecektir.

Bu yumurtalar ergenlik çağından itibaren olgunlaşacak ve salınacaktır. Yaşınız ilerledikçe elbette yumurta sayısı azalacak ve bir kadının yumurtalarının yaşı, sahibinin yaşını takip edecektir. Bir kadın 25 yaşındaysa, yumurta da 25 yaşındadır. Bir kadın 40 yaşındaysa yumurtaları da 40 yaşındadır.

Birçok uzman, yumurtada yaşlanmaya bağlı olarak ve muhtemelen yumurtanın döllenme sırasında yanlış sayıda kromozoma sahip olması nedeniyle kromozomal anormalliklerin ortaya çıkabileceğine inanmaktadır. Daha yaşlı yumurtalar, bölünme süreci mayoz veya mitoz sırasında hatalara daha yatkındır. Bu nedenle, yaşlılıkta (35 yaşın üzerinde) hamile olan kadınların kromozomal anormallikler yaşama riski daha yüksektir.

Eğer 35 yaş ve üzerinde hamileyseniz, hamileliğinizi rutin olarak bir jinekoloğa kontrol ettirmelisiniz. Ayrıca doğumdan önce bebekte amniyosentez testi gibi kromozomal anormallikleri test edebilirsiniz. koryon villus örneklemesi (CVS).

AYRICA OKUYUN: Rahimdeki Bebeklerde Kromozomal Anormallikler Nasıl Tespit Edilir