Noonan sendromu: semptomlar, nedenler, tedavi vb. & Boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Noonan sendromu nedir?

Kaynak: Semantic Scholar

Noonan sendromu veya Noonan sendromu, kalp kusurları ve olağandışı yüz özellikleri gibi çeşitli semptomları olan genetik bir bozukluğun neden olduğu bir doğum kusurudur.

Noonan sendromu veya Noonan sendromu, vücudun normal şekilde gelişmesini zorlaştıran doğuştan bir bozukluk veya doğumdan kaynaklanan bir kusurdur.

Bu doğum kusuru, kalp kusurları ve alışılmadık yüz özelliklerinin yanı sıra çocuğun kısa boylu ve diğer fiziksel problemlere sahip gibi görünmesine neden olur.

Noonan sendromlu çocuklar da gelişimsel gecikmeler yaşayabilir.

Noonan sendromlu çocuklarda yüzün özellikleri arasında burun ve ağız arasında derin bir girinti (philtrum), geniş göz mesafesi ve düşük kulak yeri bulunur.

Noonan sendromlu çocuklar ayrıca genellikle ağzın çatısında yüksek bir kavise, düzensiz dişlere ve küçük bir alt çene boyutuna (mikrognati) sahiptir.

Sadece bu değil, Noonan sendromu veya Noonan sendromu, bebekleri kısa boyunlu olarak doğuran doğuştan bir hastalıktır.

Bu rahatsızlığa sahip bebeklerin ayrıca boyun derisi fazlalığı ve ense arkasında düşük bir saç çizgisi vardır.

Her zaman olmasa da, neredeyse Noonan sendromlu ortalama bir çocuk yetişkin olana kadar kısadır.

Bir bebeğin doğumdaki kilosu, boyu veya boyu normaldir, ancak büyümeleri yaşlandıkça yavaşlayabilir.

Bu durum ne kadar yaygındır?

Noonan sendromu veya Noonan sendromu, vücudun normal şekilde gelişmesini engelleyen bir doğum kusuru veya bozukluktur. Kesin vaka sayısı bilinmiyor Rett sendromu veya Rett sendromu.

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesine göre, bu durumun değişen şiddette 1.000-2.500 yenidoğandan yaklaşık 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir.

Noonan sendromu veya Noonan sendromu, RASopatiler olarak bilinen çeşitli durumlardan biridir.

RASopatiler, genlerdeki mutasyonlar veya değişikliklerden kaynaklanan gelişimsel sendromlardır. Bu RASopatiler ile ilişkili tüm tıbbi durumlar genellikle aynı belirti ve semptomlara sahiptir.

İşaretler ve Belirtiler

Noonan sendromunun (Noonan sendromu) belirtileri ve semptomları nelerdir?

Noonan sendromunun veya Noonan sendromunun semptomları her bebek ve çocuk için değişebilir. Bu durumun semptom şiddeti de hafiften şiddetliye kadar değişebilir.

Noonan sendromundaki semptomların özelliklerindeki farklılık, mutasyonlara veya değişikliklere uğrayan belirli genlerden kaynaklanır.

Noonan sendromu ile doğan bebeklerin karakteristik semptomları oldukça sıradışı yüz özellikleri, kısa boy, kalp kusurları, kanama sorunları, kemik malformasyonlarıdır.

Noonan sendromunun veya Noonan sendromunun çeşitli semptomları aşağıdaki gibidir:

Yüz özellikleri

Ayırt edici yüz özellikleri, Noonan sendromu veya Noonan sendromu ile ilişkili ana semptomlardan biridir.

Bu yüz özellikleri genellikle bebeklerde ve çocuklarda daha belirgindir. Ancak bu özellikler çocuk büyüdükçe de değişebilir.

Çok tipik Noonan sendromunun veya Noonan sendromunun yüz formları aşağıdaki gibidir:

• Çok geniş ve aşağı doğru eğilme (sarkma) eğilimi gösteren gözler. İris (göz küresinin etrafındaki renkli kısım) soluk mavi veya yeşildir.
• Düşük kulak pozisyonu ve hafifçe geri.
• Burun köprüsü geniş ve yuvarlak uçludur.
• Alın geniş ve çıkıntılıdır.
• Şaşı gözlü çocuk.
• Üst dudağın (filtrum) olukları çok derindir.
• Daha küçük alt çene (mikrognati).
• Boyun kısa olma ve aşırı boyun derisi kamburu ile genişleme eğilimindedir. Boynun arkasında düşük saç çizgisi.
• Düzensiz oluklar veya dişlerin hizalanması.
• Yüz kasvetli ve ifadesiz görünüyor.
• Cilt yaşla birlikte daha ince görünür.

Büyüme bozuklukları

Noonan sendromlu çocukların yaklaşık% 50-70'inin boyu kısadır. Doğumda genellikle normal uzunluk ve ağırlıktadırlar, ancak yaşlandıkça büyümeleri yavaşlayacaktır.

Bu nedenle Noonan sendromlu bir çocuk, kendi yaşındaki diğer çocuklardan daha kısa görünecektir. Noonan sendromu veya Noonan sendromu, bebekleri şişmiş el ve ayaklarla dünyaya getirebilen genetik bir bozukluktur.

Bu, zamanla küçülebilen ellerde ve ayaklarda sıvı birikmesinden (lenfadema) kaynaklanır.

Noonan sendromu veya Noonan sendromu ile ilgili diğer çeşitli büyüme bozuklukları semptomları şunlardır:

• Yemek yemek zordur, bu nedenle çocuğun kilo alması zordur.
• Optimal büyüme hormonu seviyelerinin altında.
• Çocuklarda büyüme atağı ergenlik döneminde gecikir.

Kas-iskelet sistemi bozukluğu

Kas-iskelet bozuklukları, kasların, iskeletin, sinirlerin, eklemlerin ve kemiklerin işlevini içeren problemlerdir.

Noonan sendromlu çocuklar genellikle batık göğüs kemiği (pectus excavactum) veya çıkıntılı bir göğüs kemiği (pectus carinatum) ile karakterize edilen kemik deformiteleri yaşarlar.

Dikkat ederseniz iki meme ucu arasındaki mesafe çok uzak görünüyor. Bazı durumlarda, Noonan sendromunun bir belirtisi olarak skolyoz yaşayan çocuklar da vardır.

Kalp sorunları

Noonan sendromlu çoğu insan aynı zamanda kritik doğuştan kalp kusurlarıyla doğar.

Noonan sendromu veya Noonan sendromu olan çocuklarda en yaygın kalp kusuru, kalpten akciğerlere kan akışını kontrol eden kapakçığın daralmasıdır (pulmoner kapak stenozu).

Bazılarında kalp kasını büyüten ve zayıflatan hipertrofik kardiyomiyopati vardır. Ayrıca bu doğuştan bozukluğa sahip çocukların ritmi veya kalp atış hızı genellikle düzensizdir.

Bu düzensiz kalp ritmi, yapısal kalp anormallikleri olsun veya olmasın meydana gelebilir.

Diğer belirtiler

Noonan sendromlu çoğu çocukta çeşitli kanama bozukluklarının ortaya çıktığı bildirilmiştir.

Yaralanma veya ameliyat sonrası aşırı morarma, sık burun kanaması veya uzun süreli kanamadan başlayarak.

Noonan sendromuyla doğan ergen erkekler genellikle ergenlik çağında başarısız olurlar. Bu nedenle, Noonan sendromlu çoğu erkeğin kriptorşidizm adı verilen inmemiş testisleri vardır.

Bu inmemiş testis durumu, Noonan sendromu veya Noonan sendromu olan genç erkek çocukların doğurganlığını etkileyebilir. Kadınlarda iken ergenlik özellikleri genellikle geç gelir.

Noonan sendromu teşhisi konan çoğu çocuğun normal bilişsel yetenekleri veya zekası vardır.

Bununla birlikte, bazı çocukların özel eğitime ihtiyaç duymalarına neden olan zihinsel engelleri olabilir.

Noonan sendromlu çocuklar da görme ve işitme sorunları yaşayabilir.

Doğum kusurları veya bozuklukları olan çocuklarda görme sorunları arasında göz kaslarında sorunlar, uzağı görememe, silindir yaşama (astigmatizm) yer alır.

Çocuk ayrıca hızlı göz hareketine sahip olabilir ve hayatının ilerleyen dönemlerinde katarakt geliştirebilir.

Ne zaman bir doktora görünmeli

Noonan sendromu veya Noonan sendromu, değişen şiddette semptomlara neden olabilen doğuştan bir bozukluk veya kusurdur.

Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Noonan sendromuna (Noonan sendromu) neden olan nedir?

Noonan sendromunun veya Noonan sendromunun nedeni, rahimdeki fetüsün büyümesi ve gelişmesi sırasında meydana gelen mutasyonlar veya genetik değişikliklerden kaynaklanmaktadır.

Genler, çeşitli vücut işlevlerini düzenlemede işlev gören proteinler yapmak için mesajlar taşır. Bununla birlikte, genlerdeki mutasyonların veya değişikliklerin varlığı, bu proteinlerin sahip olduğu herhangi bir işlevi etkileyebilir.

Noonan sendromu veya Noonan sendromu, en az 8 gen hasar gördüğünde veya olması gerekenden daha işlevde değişiklik olduğunda ortaya çıkar.

Sonuç olarak, bu koşullar vücut hücrelerinin büyüme, gelişme ve bölünme sürecini kesintiye uğratır.

Noonan sendromu veya Noonan sendromu ile ilgili genlerdeki mutasyonların veya değişikliklerin nedeni iki şeyden kaynaklanabilir, yani ebeveynler tarafından aktarılabilir veya rastgele (kendiliğinden) oluşur.

Ebeveynlerinden birinden genin mutasyona uğramış bir kopyasını miras alırlarsa, bebeklerin bu sendromla doğma şansı% 50'dir.

Noonan sendromu veya Noonan sendromu, otozomal dominant bir modelde miras kalan genetik bir bozukluk veya kusurdur.

Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsüne göre, bu, Noonan sendromlu bir çocuğun ebeveynden genin bir kopyasına sahip olduğu anlamına gelir.

Bununla birlikte, ebeveynlerin bu hastalığı gelecekteki yavrularda miras alması için önce Noonan sendromuna sahip olmaları gerekmez.

Çoğu durumda, ebeveyn, gen mutasyonunun yalnızca ana taşıyıcısıdır (taşıyıcı) Noonan sendromunu tetikleyen gene sahip olduklarını bile bilmeyenler.

Genetik mutasyonlar, doğuştan olmanın yanı sıra, gebe kalma sırasında yanlış bir genetik kod oluşturma programı nedeniyle rastgele veya kendiliğinden de ortaya çıkabilir.

Bu rastgele genetik mutasyon, "de novo" olarak da bilinir.

Risk faktörleri

Noonan sendromuna (Noonan sendromu) yakalanma riskini ne artırır?

Bir bebeğin Noonan sendromu veya Noonan sendromu geliştirme riski, bu bozukluğu olan ebeveynlerle doğduğunda artar.

Noonan sendromlu ebeveynlerin çocuklarına mutasyonu veya gen değişikliğini geçirme şansı yaklaşık% 50'dir.

Sizin ve bebeğinizin sahip olabileceği risk faktörlerini azaltmak istiyorsanız hemen doktorunuza danışın.

Teşhis ve Tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Noonan sendromu veya Noonan sendromu tanısı, yenidoğanın muayenesinde tipik semptomlar gözlemlenerek konulabilir.

Ancak bazı durumlarda, Noonan sendromu yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. Bir kişi, çocuğunun bu genetik bozuklukla ilgili semptomlar yaşayacağı zaman Noonan sendromuna sahip olduğunu öğrenir.

Bu arada, yeni doğmuş bir bebeğin kalp organının işleviyle ilgili sorunları varsa, bir kalp uzmanı hastalığın türünü ve ciddiyetini belirlemeye yardımcı olabilir.

Noonan sendromu (Noonan sendromu) için tedavi seçenekleri nelerdir?

Noonan sendromu veya Noonan sendromunun aslında özel bir tedavisi veya tedavisi yoktur. Ancak bu durum ortaya çıkan semptomlara göre belirli şekillerde yönetilebilir.

Örneğin bebek de bir kalp kusuru ile doğmuşsa, kalp sorunu ameliyatla tedavi edilebilir.

Boy problemleri, büyüme hormonu tedavisi ile düzeltilebilir, böylece boyları aynı yaştaki diğer çocuklarla eşleşebilir.

Noonan sendromlu bazı çocuklarda yüz kasları, özellikle ağız zayıflar, bu da konuşma ve yemek yeme yeteneklerini etkiler.

Ağız kaslarının düzgün hareket etmesi için eğitilerek bu sorunun üstesinden gelmek için konuşma terapisi yapılabilir.

Erkek çocuklarda testis durumu hala inmemişse, genellikle ameliyatla veya orkidopeksi eylemi denen şeyle tedavi edilir.

İnsanlar yaşlandıkça, Noonan sendromlu çocukların semptomlarını izlemek için düzenli olarak kontrol edilmesi gerekir.

Yaşlandıkça, bu durum nedeniyle genellikle önemli sağlık engelleri kalmaz. Bu bozukluğa sahip çocuklar, kendi yaşlarındaki diğer çocuklar gibi normal bir hayat yaşayabilirler.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Hello Health Group tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.