Hemofili b: semptomlar, nedenler ve tedavi

Tanım

Hemofili tip B nedir?

Hemofili B, normalden daha uzun süren kanamaya neden olan bir kan pıhtılaşma bozukluğudur. Bu hastalığa vücutta kan pıhtılaşma faktörü veya pıhtılaşma IX (dokuz) eksikliği neden olur.

Pıhtılaşma faktörleri, yaralanma veya kanama olduğunda kanın pıhtılaşma sürecinde rol oynayan proteinlerdir. İnsan vücudunda, kanı pıhtılaştırmak için trombositlerle çalışan yaklaşık 13 tür kan pıhtılaşma faktörü vardır. Pıhtılaşma faktörlerinden biri azaldığında kanın pıhtılaşma süreci tam olarak gerçekleşemez.

Hemofili, A, B ve C olmak üzere çeşitli tiplerden oluşan bir hastalıktır. Her bir hemofili türünü ayıran şey, vücuttan indirgenen pıhtılaşma faktörü türüdür.

Aynı zamanda adı verilen hastalık Noel hastalığı Bu kalıtsal bir genetik hastalıktır. Bununla birlikte, hemofilinin edinildiği durumlar da vardır (Edinilen), indirilmedi.

Bu hastalık ne kadar yaygındır?

Indiana Hemofili ve Tromboz Merkezi web sitesinden bildirilen hemofili B, 25.000 yenidoğanda 1'dir. Bu tip hemofili insidansı, hemofili A'nınkinden 4 kat daha azdır.

Bu hastalık kalıtsal olmasına rağmen vakaların yaklaşık 1 / 3'ü kalıtım olmadan ortaya çıkar.

Belirti ve bulgular

Hemofili tip B'nin belirti ve semptomları nelerdir?

Hemofili tip B'nin belirti ve semptomları diğer hemofili türlerinden çok farklı değildir. Hemofili tip B'nin yaygın semptomları, burun kanaması ve vücudun çeşitli yerlerinde sık sık morarmadır. Hastalar ayrıca vücudun daha yorgun ve solgun olduğu anemiye benzer semptomlar yaşayabilir.

Daha şiddetli veya şiddetli vakalarda, hastalar kendiliğinden veya sebepsiz kanama yaşayabilir.

Kendiliğinden kanamalar genellikle vücuttaki eklemler ve kaslar gibi dokularda meydana gelir. Bu durum ağrıya, şişmeye ve hareket zorluğuna neden olur. Eklemdeki kanamaya hemartroz denir.

Ne zaman doktora gitmeliyim?

Sizde veya başka birinde varsa derhal tıbbi yardım isteyin:

• beyinde kanama belirtileri (şiddetli baş ağrısı, kusma, bilinç azalması)
• kan akışının durmasını zorlaştıran kazalar
• şişmiş ve dokunuşa sıcak hissettiren eklemler

Ailenizde veya ebeveynlerinizde hemofili öyküsü varsa, vücudunuzda bu hastalık riski olup olmadığını görmek için genetik testlerden geçmeniz gerekecektir.

Nedenler ve risk faktörleri

Hemofili B'nin nedenleri ve risk faktörleri nelerdir?

Hemofili B'de kan pıhtılaşma faktörü VIII'deki azalmaya, genellikle ebeveynden miras kalan bir genetik mutasyon neden olur.

Ancak hastanın hemofili olan bir ebeveyni olmamasına rağmen bu hastalığın ortaya çıkma ihtimali de vardır. Genetic Home Reference web sitesine göre, duruma edinilmiş hemofili bu hamilelik, bağışıklık sistemi bozuklukları, kanser, ilaçlara karşı alerjik reaksiyonlar veya diğer bilinmeyen nedenler nedeniyle ortaya çıkabilir.

Bu nedenle, B tipi hemofili hastalığının ana nedeninin hemofili öyküsü olan ebeveynlere sahip olması veya vücutta mutasyona uğramış genler taşıması olduğu sonucuna varılabilir.

Bu nedenle, hemofili gelişimi için tek önleme,evlilik öncesi kontrol böylece bu hastalıkla çocuk sahibi olma şansı en aza indirilebilir.

Teşhis ve tedavi

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için hangi testler yapılır?

Genel olarak, hemofili B ve diğer hemofili türleri, özellikle ebeveynlerde hemofili öyküsü varsa, yenidoğanlarda derhal araştırılacaktır.

Bu hastalık, vücuttaki kan pıhtılaşma faktörlerinin miktarını belirlemeyi amaçlayan bir pıhtılaşma faktörü konsantrasyon testi ile teşhis edilebilir.

Bir kişinin cerrahi bir işlem veya kaza geçirdikten sonra hemofili olduğunu öğrenmesi alışılmadık bir durum değildir. Bunun nedeni hafif hemofili olması veya yetişkin olana kadar hemofili semptomlarını hissetmemesi olabilir.

Hemofili B'nin tedavi seçenekleri nelerdir?

Diğer hemofili türleri gibi, hemofili B de tedavi edilemez. Mevcut hemofili tedavisi sadece semptomları kontrol altına almayı ve oluşan kanamanın şiddetini azaltmayı amaçlamaktadır.

Hemofili B tedavisi, kan pıhtılaşma faktörü konsantresi içeren bir enjeksiyon yaparak ciddi kanamayı önlemeyi amaçlaması bakımından hemofili tip A'ya benzer. Öyle olsa bile, tıp için kullanılan ticari markalar genellikle farklıdır.

Bu enjeksiyon evde tek başına yapılabilir. Şiddetli vakalarda, hastalar düzenli enjeksiyon tedavisi görmeleri gerekebilir.

Bununla birlikte, tedavi, bir hastanın hemofiliden, yani inhibitörlerden komplikasyon geliştirme riskini artırabilir. İnhibitörler, vücudun bağışıklık sisteminin vücuttaki kan pıhtılaşma faktörlerine dönüştüğü durumlardır.