Alacalı iktiyoz: semptomlar, nedenler, tedavi ve boğa; merhaba sağlıklı

x

Tanım

Harlequin iktiyoz nedir?

Harlequin iktiyoz, yeni doğmuş bir bebeğin cildindeki ciddi bir doğuştan anormallik veya defekttir. Harlequin iktiyoz, Harlequin bebek sendromu (Harlequin bebek sendromu) veya konjenital iktiyoz olarak da bilinen nadir bir doğum kusurudur.

Harlequin iktiyoz adı, elmas benzeri bir yama motifine sahip tipik Harlequin palyaço kostümünden gelir. Sebep, bu bozukluğa sahip bir bebeğin cilt dokusu ile aynıdır.

Bebek doğduğunda, bebeğin vücudunun her yerinde bebeğin hareketini kısıtlayan kalın sarı kahverengimsi bir deri tabakası vardır.

Ayrıca, sert cilt, dermisi (cildin iç tabakası) ortaya çıkarmak için kırmızımsı ve derin cilt çatlakları oluşturmak için yırtılacaktır.

Bu nedenle doğuştan bu cilt bozukluğuna sahip bebekler, çok sert, kalın ve çatlak görünen bir deri ile kaplı bir vücutla doğarlar.

Alacalı iktiyoz, bebeğin göz kapaklarının, burnunun, ağzının ve kulaklarının şeklini etkileyebilen bir cilt hastalığıdır.

Aslında bu nadir durum, bebeğin kollarının ve bacaklarının hareketini daha kısıtlı hale getirebilir.

Bebeğin vücudunun bu sınırlı hareketi yemek yemede zorluğa, nefes almada zorluğa ve solunum yetmezliğine neden olabilir.

Palyaço palyaço kostümü motifi, Harlequin Iktiosis belirtileri

Bu durum ne kadar yaygındır?

Harlequin iktiyoz, yeni doğanların cildinde nadir görülen bir doğum kusurudur. ABD Ulusal Tıp Kütüphanesinden alıntı yapıldığında, bu durumun vaka sayısı kesin olarak bilinmemektedir.

Sadece 300.000 yenidoğandan yaklaşık 1'inin bu nadir cilt bozukluğuna sahip olduğu tahmin ediliyor.

Nadiren de olsa, Harlequin iktiyozu çok tehlikeli ve ölümcül olabilen bir cilt hastalığıdır. Bu, bebeğin anormal cilt koşulları nedeniyle yaşadığı şiddetli iltihaplanma ve solunum problemlerinden kaynaklanır.

Solunum problemleri, hiperkeratoz ve kemik şeklinin deformitesi nedeniyle göğüste hareket kısıtlılığından kaynaklanır.

Ayrıca Harlequin iktiyozu olan bebekler de genellikle emzirmede güçlük çekerek dehidrasyona ve hipoglisemiye neden olur.

Sorunlu cilt durumu daha sonra ciltten daha fazla sıvının salınmasına neden olur, böylece dehidratasyon daha da kötüleşir.

Hipoglisemi, şiddetli dehidratasyon, elektrolit bozuklukları, böbrek sorunları ve deri enfeksiyonları, bu hastalığa sahip bebeklerde yüksek ölüm nedenleridir.

Bu vakalarda başarıyla tedavi edilen bebekler genellikle bir dizi yoğun bakım ve retina terapisinden geçmiştir. Bununla birlikte, yine de bir dizi başka sistemik enfeksiyon geliştirme potansiyeline sahiptirler.

İşaretler ve Belirtiler

Harlequin iktiyozunun belirti ve semptomları nelerdir?

Harlequin iktiyozun belirti ve semptomları genellikle bebeklerde daha şiddetlidir. Ancak bu doğuştan cilt bozukluğunun semptomları genellikle yaşla birlikte değişecektir.

Yenidoğanlarda Harlequin ikitiyozun belirtileri

Bu doğuştan cilt bozukluğuna sahip bebekler genellikle erken doğarlar. Bu, bebeğin erken doğması ve bu nadir cilt bozukluğuna sahip olması nedeniyle yüksek komplikasyon riskine sahip olduğu anlamına gelir.

Harlequin iktiyozu yaşayan yenidoğanlar genellikle kalın bir cilt dokusuna sahip olacak, çatlamış ve huysuz görünecektir.

Çatlak ve kabuklanmış görünen cilt, sıkı çekilerek yarılmasına neden olur. Ayrıca bebeklerde Harlequin iktiyozunun diğer semptomları aşağıdaki gibidir:

• Sıkı göğüs derisi nedeniyle solunum problemleri yaşanıyor.
• Küçük, şişmiş ve kısmen bükülmüş görünen eller ve ayaklar.
• Eller ve ayaklar "sert eldivenler" veya mukoid membranlarla kaplı görünmektedir.
• Deforme olmuş kulaklar ve burun.
• Kandaki yüksek sodyum seviyeleri.
• Küçük baş çevresi.
• Çatlak cilt enfeksiyonu.
• Göz kapakları ters çevrilir, içi dışarıdan görünür (ektropiyon) konjonktivanın şişmesi ile birlikte.
• Ağız tamamen açık ve dudaklar dışa katlanır.
• Eklem hareketinin sınırlamaları vardır.
• Düşük vücut ısısı.
• Katarakt var.
• Su kaybı yaşanıyor.
• Normalden daha fazla el ve ayak parmağı.

Çocuklarda Harlequin iktiyozunun belirtileri

Çocuklarda ortaya çıkan Harlequin iktiyoz semptomları fiziksel gelişimde gecikmelere neden olabilir.

Bununla birlikte, bu doğuştan cilt bozukluğuna sahip çocukların yaşadığı zihinsel gelişim genellikle kendi yaşlarındaki çocuklarınki ile aynıdır.

Bu doğuştan cilt bozukluğuna sahip çocuklar, genellikle hayatlarının geri kalanında kırmızı ve pullu bir cilde sahip olurlar. Çocuklarda Harlequin iktiyozunun diğer semptomları aşağıdaki gibidir:

• Sıkı ve gergin cilt nedeniyle anormal yüz şekli.
• Kalın bebek tırnakları.
• Tekrarlayan cilt enfeksiyonları.
• Saç derisindeki pullardan dolayı ince saçlar.
• Kulakta biriken pullardan dolayı işitme yeteneği azalır.
• Parmaklar gergin ve gergin cilt nedeniyle hareket etmekte zorlanır.

Ne Zaman Doktora Görünmeli?

Harlequin iktiyoz, yeni doğmuş bir bebekten kolaylıkla görülebilen doğuştan bir kusurdur. Yukarıdaki semptomları veya başka soruları olan bir bebek görürseniz, hemen bir doktora başvurun.

Bebekler de dahil olmak üzere her kişinin vücudunun sağlık durumu farklıdır. Bebeğinizin sağlık durumuyla ilgili en iyi tedaviyi almak için daima bir doktora danışın.

Sebep olmak

Harlequin iktiyozuna ne sebep olur?

National Center for Advancing Translational Sciences sayfasına göre, Harlequin iktiyozun nedeni ABCA12 genindeki bir mutasyondur.

ABCA 12 geni, cilt hücrelerinin gelişiminde rol oynayan proteinlerin oluşumu için işlev görür. Ek olarak, ABCA12 geni tarafından üretilen protein, yağın cildin en dış katmanına (epidermis) iletilmesine yardımcı olur.

ABCA12 geni mutasyona uğradığında veya değiştiğinde, protein oluşamaz veya küçük anormal proteinler vardır, ancak yağı düzgün bir şekilde taşıyamaz.

ABCA12 proteininin kaybı, en dış katmandaki (epidermis) cildin normal gelişimini bozar. Sonuç olarak bebekler Harlequin iktiyozuna bağlı olarak sert ve kalın bir cilt dokusu şeklinde semptomlar yaşarlar.

Deri, etrafındaki ortama karşı vücut koruyucu görevi görür. Bir bebekte bu doğuştan cilt rahatsızlığı varsa, vücuttan kaybedilen suyu kontrol etmesi, vücut ısısını düzenlemesi ve enfeksiyonla mücadele etmesi genellikle daha zor hale gelir.

Bu kalın ve çatlak cilt dokusundan kaynaklanmaktadır. Bu nedenle Harlequin iktiyozlu bebekler genellikle büyük miktarlarda sıvı kaybı (dehidrasyon) yaşarlar ve yaşamın ilk birkaç haftasında yaşamı tehdit eden enfeksiyonlar geliştirirler.

Bu temelde, bu doğuştan cilt bozukluğuna sahip yenidoğanlara mümkün olan en kısa sürede yoğun bakım verilmesi gerekir.

Harlequin iktiyoz, genetik olarak otozomal resesif veya otozomal resesif bir gen olan kalıtsal bir cilt hastalığıdır.

Bu, bir bebeğin hastalığı ancak kusurlu gen her iki ebeveynden de miras kaldığında alabileceği anlamına gelir.

Bununla birlikte, bebekler, bozukluğun herhangi bir semptomunu yaşamadan da Harlequin iktiyozunun taşıyıcıları (taşıyıcıları) olabilirler.

Bunun nedeni, bu bozukluğun taşıyıcıları olan bebeklerin geni yalnızca bir ebeveynden miras almasıdır.

Taşıyıcı (kariyer) olan bir bebek, aynı zamanda Harlequin iktiyoz taşıyıcısı olan biriyle evlendiğinde, çocuklarının daha sonra aynı durumu geliştirme şansı% 25 olur.

Bu nedenle, yüzde, iki ebeveyn kariyeri olan her hamilelik veya Harlequin iktiyozlu bir ebeveyn için geçerlidir.

Risk faktörleri

Harlequin iktiyoz riskini artıran nedir?

Daha önce açıklandığı gibi, yenidoğanlarda Harlequin iktiyoz riski, her iki ebeveynin her iki ebeveynden de gen miras almış olması durumunda daha da artacaktır.

Hamileyseniz veya hamilelik planlıyorsanız ve ailenizde Harlequin iktiyoz geçmişi olduğundan endişeleniyorsanız, doktorunuza danışmalısınız.

Doktor, genetiğin siz veya partneriniz tarafından taşınma olasılığı hakkında daha fazla bilgi edinecektir.

Bu arada hamileyseniz ve hamilelikle ilgili bazı problemleriniz varsa, bazı testler için doktorunuza danışmalısınız.

Genetik testler genellikle bir deri, kan veya amniyotik sıvı örneği alarak hastalık riskini bulmak için yapılabilir.

İlaçlar ve İlaçlar

Sağlanan bilgiler tıbbi tavsiye yerine geçmez. DAİMA doktorunuza danışın.

Bu durumu teşhis etmek için olağan testler nelerdir?

Hamilelik sırasında Harlequin iktiyoz tanısı ultrason muayenesi (USG) ile konulabilir.

Ultrason muayeneleri, doktorların doğum kusurları riskini erken tespit etmelerine yardımcı olabilir. Ultrason taraması sonuçlarında, Harlequin iktiyozu olan bir fetüs genellikle açık ağız, geniş görünümlü dudaklar, düz bir burun ve anormal bir kulak şekli ile karakterizedir.

Harlequin iktiyozlu bebeklerin ayakları ve elleri de doğal olmayan bir şekilde bükülüyor gibi görünüyor. Aslında, bu doğuştan cilt bozukluğuna sahip bebeklerin göz kapakları genellikle ektropiyon olarak bilinen dışa katlanır.

Ek olarak, rahimdeki bebeklerde Harlequin iktiyoz tanısı, amniyosentez testi, yani amniyotik sıvı örneği alınarak da yapılabilir.

Koryon villus testi ile başka testler de yapılabilir. Bu testin amacı, anne karnındaki bebekte olası anormallikleri kontrol etmektir.

Fetal DNA örnekleri elde etmek için amniyosentez muayenesi ve koryon villus muayenesi kullanıldı. Fetal DNA örneği daha sonra ABCA12 genindeki olası mutasyonlar için test edilir.

Harlequin iktiyozu için tedavi seçenekleri nelerdir?

Cilt rahatsızlığı olan yenidoğanlar için ilk tedavi genellikle bebeği bir küvöze yerleştirerek yapılır. İnkübatörün içindeki sıcaklık yüksek nem seviyesinde tutulmalıdır.

Bebeğin besin alımının karşılanması için, yetersiz beslenme ve dehidrasyonu önlemek için bir tüp aracılığıyla süt verilebilir.

Bebeklerde Harlequin iktiyozunun temel tedavilerinden bazıları şunlardır:

• Hava yolunu koruyun ve koruyun.
• Bebeğin konjonktivasını günde 2 defa suni gözyaşı damlalarıyla koruyun.
• İnfüzyonun beslenme ve sıvı alımı için kullanılması. Bebeğin vücut elektrolit dengesinin de izlenmesi gerekir.

Ana tedaviye ek olarak, bebekler için birkaç başka tedaviye de ihtiyaç vardır, örneğin:

• Derinin çatlamasını önlemek için retinoid ilaçlar (izotretinoin ve asitretin gibi)
• Banyodan hemen sonra özel bir bebek cildi nemlendirici krem ​​sürün ve sürekli olarak tekrar tekrar verin.
• Cilt rahatsızlıkları nedeniyle ağrıyı kontrol altına almak için ağrı kesici ilaç verilmesi.
• Körlüğü önlemek için göz konsültasyonu.
• Hastanın durumunu daha iyi izlemek için NICU'da (yenidoğanlar için yoğun bakım ünitesi) hastaneye yatırılmalı
• Bebeği vücut sıvılarının kaybı ve sıcaklık bozuklukları için nemli bir inkübatöre yerleştirin.

Harlequin iktiyozunun henüz tedavisi yoktur. Ancak yukarıdaki tedavilere ek olarak bebeğinizin cildini nemli ve temiz tutabilirsiniz.

Nedeni, kuru ve sıkı cilt bebeğin cildini çatlatabilir ve enfeksiyona yatkın hale getirebilir.

Herhangi bir sorunuz varsa, probleminize en iyi çözüm için doktorunuza danışın.

Hello Health Group tıbbi tavsiye, teşhis veya tedavi sağlamaz.