Down sendromlu çocukları anne karnında tespit edebilir misiniz?

Down sendromu, kromozom sayısındaki artışla karakterize edilen birkaç genetik kromozom bozukluğundan biridir. Normalde, rahimdeki her fetal hücre için toplam kromozom 46 çift olmalıdır. Ancak 47 kromozomu olan Down sendromlu bir fetüs için değil. Aslında, Down sendromlu bir çocuğu henüz anne karnında olduğu için tespit etmenin bir yolu var mı?

Down sendromlu çocuklar anne karnında nasıl tespit edilir?

Her hücredeki ideal kromozomların 23, anneden kalan 23, babadan miras kalan 23 olması gerekir. Down sendromlu bebeklerin ek bir kromozomu 21 vardır. Bu kromozom 21, anneden yumurta hücrelerinin, babadan sperm hücrelerinin gelişim sürecinde veya bebeğin embriyosunun oluşumu sırasında ortaya çıkabilir.

Bu nedenle sonunda bebeğin toplam kromozom sayısı her hücre için 46 çift değil, bir tanesi 47 çift olur. Bebeğin kromozomları hala rahimde olduğu için oluştuğu için derinlemesine inceleme de yapılabilir. bebek doğmadan önce yapılır.

Rahimdeki bir bebekte Down sendromunu tespit etmenin iki yolu vardır:

Tarama testi

Tarama, Down sendromu ile ilgili doğru sonuçlar vermeyebilir, ancak en azından bebeğin bu riski taşıyorsa belirli bir tablo sağlayabilir. Hamileliğin erken üç aylık döneminden itibaren aşağıdaki yöntemlerle bir tarama testi yapabilirsiniz:

Plazma protein-A (PAPP-A) ve gebelik hormonu insan koryonikgonadotropin / hCG seviyelerini ölçecek kan testi. Bu iki hormonun anormal miktarı bebekte bir sorun olduğunu gösterebilir.
Genellikle gebeliğin ikinci trimesterine girdikten sonra yapılan bir ultrason muayenesi, bebeğin gelişimindeki herhangi bir anormalliğin belirlenmesine yardımcı olacaktır.
Ense kalınlığı testi olan bu yöntem genellikle fetüsün arkasındaki boyun kalınlığını kontrol edecek bir ultrason ile birleştirilir. Bu bölgede çok fazla sıvı olması bebekte bir anormallik olduğunu gösterir.

Teşhis testi

Tarama testleriyle karşılaştırıldığında, bebeklerde Down sendromunu tespit etmenin bir yolu olarak tanısal testlerin sonuçları çok daha doğrudur. Ancak tüm kadınlar için değil, bu test genellikle bebeklerinin Down sendromu da dahil olmak üzere hamilelik sırasında anormallik geliştirme riski yüksek olduğu düşünülen hamile kadınları hedef alır.

Bu nedenle, tarama testinizin sonuçları Down sendromunu önerdiğinde, aşağıdaki teşhis testleri sonuçları netleştirebilir:

Amniyosentez, annenin rahminden iğne batırılarak yapılır. Amaç, fetüsü koruyan amniyotik sıvının bir örneğini almaktır. Elde edilen numune daha sonra herhangi bir anormal kromozomu bulmak için analiz edilir. Bu işlem 15-18 haftalık gebelikte yapılabilir.
Koryon villus örneklemesi (CVS), neredeyse amniyosenteze benzer. Tek fark, bu prosedür bebeğin plasentasından bir hücre örneği almak için bir iğne sokulmasıyla yapılır. Bu prosedür, hamileliğin 9-14. Haftasında yapılabilir.

Down sendromu çocuk doğduğunda tanınabilir mi?

Kesinlikle yapabilir. Yüz ifadesi, bir çocuk Down sendromlu olduğunda görülen en yaygın işarettir. Başın küçülme eğilimi gösteren boyutu, boynu kısa, kaslar düzgün şekillenmemiş, avuç içi geniş ve parmaklar kısa, çocukta Down sendromu olup olmadığını bilmenin diğer bazı işaretleridir.

Öyle bile olsa, down sendromunun belirli semptomlar olmadan da ortaya çıkabileceğini göz ardı etmiyor. Daha emin olmak için, yapılması gereken bir dizi test var. Kromozom karyotipi adı verilen bu test, bebeğin kanından bir örnek alınarak ve ardından vücudundaki kromozomların sayısı ve yapısı incelenerek yapılır.

Daha sonra bazı hücrelerde veya hatta tüm hücrelerde ek kromozom 21 olduğu tespit edilirse, bebekte Down sendromu vardır.